Vérzékenység: 5 évesen túl 500 intravénás injekción

Az 5 éves Vilmos és kortársa, az 5 éves Bertalan elkerülhetik a rokkantságot: a vérzékeny fiúknak ugyan évente 150 intravénás injekciót kell kapniuk, ám nem kell tartaniuk attól, hogy a legkisebb ütés hatására vagy akár spontán is vérezni kezdenének vagy bevéreznének az izmaik, ízületeik, szerveik.

A súlyos fokú vérzékenységben szenvedő 58 éves Müller Károly viszont már harminc éve egy mozgáskorlátozottak számára épített lakótelepen él – mutattak rá a Hemofília Világnapján a Magyar Hemofília Egyesület betegei, mekkora kontrasztot jelent, hogy valakinél meg tudják-e előzni a vérzések kialakulását vagy sem. A vérzékenység kezelése nagyon drága, ám csak a rendkívüli fájdalmat okozó és rokkantságot is kiváltani képes vérzések megelőzése garantálja a betegek számára, hogy fájdalommentes, teljes értékű életet élhessenek.

A nemsokára 5 éves Vilmosnak már akkor kék-lila foltok jelentek meg a testén, ha a babakocsiban forgolódva picit nagyobb lendülettel mozgolódott. A háziorvosnak rögtön feltűntek a tünetek, így a fővárosi Madarász utcai gyermekkórházban nem is késett a diagnózis: a kisfiú vérzékeny, hiányzik a véréből egy véralvadási faktor, emiatt szinte bármi véraláfutást, belső vérzést válthat ki nála.

– Vilmos térdvédőben, könyökvédőben, fejvédőben tanult járni. Amíg egy egészséges babának nem okoz gondot, ha egy nap harmincszor fenékre puffan, nála ez azonnali bevérzéseket válthatott volna ki – elevenítette fel Hadházy Tímea, Vilmos édesanyja. A kisfiúnál fokozatosan kezdték pótolni a hiányzó vérfaktort, másfél év alatt érték el a megfelelő szintet. Kezdetben rendszeresen a fejébe adták az injekciókat, csak később lehetett a karjába. – Borzasztó nehéz időszak volt: sokszor többünknek kellett lefognunk, hiszen hogyan lehet megmagyarázni egy 1-2 éves kisgyereknek, miért kell állandóan injekciókat kapnia? – elevenítette fel az évekkel ezelőtti keserves küzdelmeket Hadházy Tímea. A heti háromszori intravénás injekciózás azóta is tart, s az orvostudomány jelenlegi állása szerint végigkíséri Vilmost egész életén. A kisfiú életkorának megfelelően érti, hogy miért kellenek számára a kezelések, s bár a terápia továbbra sem kellemes, a szertartás már nem okoz problémát: a szúrás rutinná, az élet részévé vált.

Anya, mikor fogok meggyógyulni?

– Bertalant legalább tíz orvos látta a testén és a fején lévő foltok miatt, mire kiderült: a fiamnak állandó bevérzései vannak, amelyeket vérzékenysége okoz – idézte fel a néhány évvel ezelőtt történteket Bocska Ágnes, egy másik 5 éves kisfiú édesanyja. Ugyan Ágnesnek Bertalan a negyedik gyermeke volt, a gyakorlott édesanya egy ideig elképzelni sem tudta, hogy folyamatosan intravénás injekciókkal szúrja saját gyermekét. Sokáig a korábban aneszteziológus asszisztensként dolgozott egyik nagymama segített az injekciók beadásában, mígnem Berti „beletörődött” sorsába, s „mivel már nagyfiú”, immár nagyrészt együttműködő, amikor minden héten háromszor előkerül az injekciós tű. Bocska Ágnes elmondta: legkisebb fiát nem vették fel abba az óvodába, ahová testvérei jártak, ezért magánóvodába kellett íratniuk, viszont Bertalan ma úgy élhet, játszhat, sportolhat, mint bármelyik másik kortársa. Igaz olykor megkérdi édesanyját: meddig kell még injekciókat kapnia, s mikor fog meggyógyulni?

A most 26 éves Kovács István esetében már megszületése előtt számítottak arra szülei, hogy vérzékeny lesz, mert anyai ágon örökölni fogja súlyos hemofíliás nagyapjától a betegséget. Amint visszaemlékszik, gyermekkorában még nem kaphatott megelőző kezeléseket, ezért ha elesett vagy megütötte magát, rögtön a kórház felé vették az irányt, hogy infúzióban mielőbb kapjon megfelelő mennyiségű vérfaktort, mielőtt a belső vérzés kialakul vagy elhatalmasodik. 9 éves korától igyekezett elsajátítani az öninjekciózást, 13 éves kora óta pedig önmaga adja be az intravénás injekciót otthonában. Figyelnie kell, hogy a megfelelő mennyiségű faktorkészítmény mindig rendelkezésre álljon, s arra is vigyáznia kell, hogy a sok ezer szúrástól a vénái elhegesedhetnek, ezért váltva kell szúrni, ám máskülönben nem akadályozza semmi abban, hogy dolgozzon, s egészségesként élje mindennapjait.

Már nem kell rokkanttá válnia a vérzékenyeknek

A hetvenes években súlyos vérzékenysége miatt költözött a Borsod megyei Tiszalúcról a fővárosba a most 58 éves Müller Károly, hogy minél közelebb lehessen a kezelését biztosító hemofília központhoz. Korábban ugyanis ha szükség volt rá, csak több órás vonatúttal jutott el a kórházba, ahol több napos-hetes, vagy akár 2 hónapig is eltartó kezelés és lábadozás várt rá. Megesett, hogy közvetlenül édesapjától kapott vért, volt év, amikor 150 napot is kórházban töltött, s az iskolában az év végén osztályozóvizsgát kellett tennie. Megesett, hogy a kórházból hazafelé végig állnia kellett a miskolci vonaton, ezért mire hazaért ismét bevérzett a térde, s már fordulhatott is vissza. Olykor tehát nem is kellett, hogy ütés érje: olyan alacsony a faktorszám a vérében, hogy spontán is kialakulhattak nála belső vérzések. Huszonéves korára az ízületei tönkrementek, a nyolcvanas évek közepétől egy mozgáskorlátozottak számára épült pesthidegkúti lakótelepen él.

– A korábbi generációk hemofíliás betegei szinte kivétel nélkül valamilyen fokban mozgáskorlátozottá váltak. Ez azóta kerülhető el, amióta vérzésgyanú esetén önmaguk is azonnal beadhatják maguknak a szükséges vérfaktort, illetve amióta az úgynevezett profilaxissal meg tudjuk előzni, hogy a vérzékeny betegek vérezni kezdjenek – mondta dr. Kalász László hematológus, az Országos Vérellátó Szolgálat régióigazgató főorvosa. Régen csak a vérzés kialakulása vagy annak gyanúja esetén avatkoztak be, minden esetben sürgősségi kórházi ellátásra volt szükség, egy ideje szükség esetére már haza is vihetik a betegek a gyógyszereiket. A gyerekeknél is alkalmazott, profilaxisnak hívott megelőző kezelés logikája pedig, hogy nem várják meg a vérzést, hanem a szervezetben folyamatosan pótolják, szinten tartják a hiányzó vérfaktort, ezzel kerülik el, hogy ütések hatására vagy spontán módon vérzés alakuljon ki, ami ízületi károsodások, nagyon fájdalmas és maradandó szövődmények kockázatával jár.

Magyarországon mintegy 3 ezer ember él különböző súlyosságú vérzékenységgel. A leggyakoribb a von Willebrand betegség, ami egy enyhébb típusú vérzékenység, nem is mindig derül fény rá és ritkán kell kezelni. Kezelést a nyolcszáz A-hemofíliás és kétszáz B-hemofíliás betegnek kell mindenképp kapnia. A fiatalokat rutinszerűen állítják rá a megelőző faktorpótló profilaxis kezelésekre, míg az idősebbek szükség esetén sürgősen beadandó injekciót tartanak otthonukban.

Nemcsak gyógyszerért küzdenek

A mozgáskorlátozottá vált hemofíliások állapotát már nem lehet visszafordítani, nekik abban kell segítenünk, hogy eljussanak gyógytornászhoz, s elérhetővé váljon számukra a rehabilitáció, hogy minél tovább meg tudják őrizni önállóságukat és minél kevesebb fájdalommal éljenek – jelentette ki dr. Varga Gábor, a Magyar Hemofília Egyesület elnöke, maga is súlyos vérzékeny beteg. Az 560 fős tagsággal bíró civil szervezet azt is szeretné elérni, hogy legyen Magyarországon egy a jelenleginél átfogóbb és jobban karbantartott betegregiszter, amibe az összes diagnosztizált beteg részletes adatai, aktuális állapota és kísérőbetegségei is bekerülnek.

– Ma csak finanszírozási adatok állnak rendelkezésre, ebből azt tudjuk, hogy 900 betegtársunk kap kezelést. Egy teljes körű adatbázis mindenekelőtt növelné a betegeink biztonságát, mert minden centrumban hozzáférhető lenne, ha odakerül egy nem ott gondozott beteg például sürgősségi ellátásra. Az adatok segítenék az orvosi kutatásokat, valamint hazai és nemzetközi szinten az érdek-képviseleti munkát, továbbá az egészségbiztosító is hasznosíthatná a gyógyszerbeszerzések tervezése során. Számunkra ugyanis csak a gyógyszerek jelentenek biztosítékot arra, hogy a betegtársainknak nem kell szenvedniük a bevérzések miatt. Ugyanakkor mi nem kritikátlanul küzdünk a gyógyszerekért: támogatjuk azokat a kezdeményezéseket, amelyek a vérzékeny betegek érdeksérelme nélkül hatékonyabbá tehetik a felhasználást és hosszú távon biztosítják minden rászoruló betegtársunk ellátását – foglalt állást Varga Gábor.

Mi a hemofília?

Hemofília: elállítani és megelőzni a vérzéseket

A hemofília ritka, veleszületett, egész életen át tartó, gyógyíthatatlan vérzékenység. A vérzékenység oka, hogy a beteg szervezetéből részben vagy egészben hiányzik egy olyan fehérje véralvadási faktor, amely szükséges ahhoz, hogy a véralvadás folyamata megfelelő módon menjen végbe. A nők általában hordozói, továbbörökítői a betegségnek, amely elsősorban a férfiaknál jelenik meg. A vérzékenységnek több típusa van, de a két legismertebb: az A-hemofília (VIII. véralvadási faktorhiány) és a B-hemofília (IX. faktorhiány). Az A-hemofília sokkal gyakoribb, ám a hemofília mindkét típusa ugyanúgy öröklődik és a betegség tünetei is ugyanazok.

A belső vérzések által okozott feszítő nyomás miatt a hemofíliát az egyik legfájdalmasabb betegségnek tekinti az orvostudomány. Az ismétlődő bevérzések az ízületi hártya krónikus gyulladását okozzák, ami az ízületi hártya burjánzásához, majd pusztulásához, az ízületi rés beszűküléséhez, a porc pusztulásához, csontciszták keletkezéséhez, az ízület mozgáskorlátozottságához, a környező izmok sorvadásához vezet. Leggyakoribbak a térd, könyök, boka, csípő, csukló és vállízületek bevérzései. Súlyos fokú hemofíliás betegeknél az ízületi vérzéseket többnyire nem előzi meg sérülés, azok spontán alakulnak ki.

Az évtizedeken át tartó ismételt ízületi bevérzések hatására régen a betegek idővel súlyos fokú mozgáskorlátozottá váltak, lerokkantak, kerekesszékbe kényszerültek. A folyamat kizárólag a gyerekkorban elkezdett, megelőző kezelésként adott rendszeres faktorpótlással (profilaxissal) előzhető meg. Az idősebb hemofíliások mára szinte kivétel nélkül mozgáskorlátozottakká váltak. Az orvostudomány fejlődésének köszönhetően – a hiányzó véralvadási faktort pótló, de rendkívül drága gyógyszerek birtokában – a vérzékeny betegek fiatalabb generációi ma már szinte teljes életet élhetnek, dolgozhatnak, utazhatnak, sportolhatnak.

A Magyar Hemofília Egyesület 1990-ben életre hívott, 560 fős tagsággal rendelkező közhasznú társadalmi szervezet,az 1963-ban alapított, több mint 120 országban képviselettel rendelkező Hemofília Világszövetség és az Európai Hemofília Konzorcium hivatalos nemzeti tagszervezete és képviselője. A Hemofília Világnapja április 17-e, a sorstársakat világszerte összefogó és képviselő Hemofília Világszövetséget 50 évvel ezelőtt megalapító Frank Schnabel születési dátuma.

(Magyar Hemofília Egyesület)