A thalassemia

A szervezet megfelelő oxigénellátottságához nélkülözhetetlen a vörösvértestekben lévő hemoglobin nevű fehérje. A hemoglobint érintő betegségek a szövetek oxigénhiányához, vérszegénységhez vezetnek.

A hemoglobin a vér oxigénszállító makromolekulája, mely egy vastartalmú hem gyűrűből és négy (két alfa és két nem alfa) globin láncból épül fel.

Mi a thalassaemia betegség?

A thalassaemia egy olyan örökletes vérképzőrendszeri betegség, mely a hemoglobin globin láncát érinti. A szervezet nem képes normális hemoglobin előállítására, ennek következtében vérszegénység (hemolítikus anaemia) alakul ki. A betegségcsoport Magyarországon, legalábbis súlyos formában, nagyon ritka. Enyhe formában azonban nálunk sem ritka a betegség. Európában a mediterrán országokban gyakori, innen ered az elnevezés, a „tenger” görög megfelelőjéből.

Béta-thalassemia

A leggyakoribb thalassemia, előfordulása a Földközi-tenger vidékén gyakori. A hemoglobin béta láncainak csökkent képződése vagy hiánya okozza a betegséget. A major, súlyos forma (Cooley anaemia), amikor két hemoglobin képződéséért felelős gén érintett, súlyos, vérátömlesztést igénylő vérszegénységgel, lépmegnagyobbodással, fokozott csontvelőműködéssel (a csontok elvékonyodása, törése, deformitása („kefekoponya”, előreugró arccsont, vastag koponyacsontok), növekedési zavarral, fejlődésbeli visszamaradottsággal, sárgasággal, fokozott fertőzéshajlammal jár. A vérátömlesztések következtében a szervezetben sok vas halmozódik fel, rakódik le a szervekben, így a szívizomban is, ami szívelégtelenséghez, majd fiatalon (30 éves kor körül) halálhoz vezet. Minor, enyhe forma esetén egy gén érintett. Vérszegénység szintén kialakul, azonban stresszhelyzetektől eltekintve vérátömlesztést nem igényel, így a vas nem halmozódik fel a szervezetben, nem okoz szívelégtelenséget, így a betegség nem vezet fiatalon halálhoz. Lépmegnagyobbodás, csontdeformitások a major formához hasonlóan kialakulnak.

Alfa-thalassemia

Ritka thalassemia-típus, főként Délkelet-Ázsiában fordul elő. A hemoglobin alfa-láncainak csökkent képződésének vagy hiányának következménye. Major típus gyakorlatilag nem fordul elő, mivel az ilyen genetikai károsodás már méhen belül elhaláshoz vezet. A minor forma enyhe vérszegénységgel és lépmegnagyobbodással jár.

Hogyan ismerhető fel a betegség?

Az enyhe eseteket általában véletlenül fedezik fel vérvizsgálat során. Vérképvizsgálattal elkülöníthető az egyéb betegségek (pl. vashiány, krónikus betegség, stb.) által okozott vérszegénységtől. A perifériás vérkenet vizsgálata valamint hemoglobin elektroforézis szintén segítenek a pontos diagnózis felállításában. A béta-thalassemia major csecsemőkorban kerül felismerésre fél éves kor környékén; sápadtság, ingerlékenység, növekedési visszamaradás, haspuffadás, sárgaság jelentkezik.

A thalassemia kezelési lehetőségei

A thalassémiában szenvedők nagy része enyhe, minor forma, kezelést nem igényel. Súlyos forma esetén élethosszig tartó, rendszeres vérátömlesztésre van szükség a szövetek oxigénellátásának biztosítása érdekében valamint gátolva ezzel a kóros vérképzést. Speciális vaskötő hatású infúziók (kelátképző desferrioxamin) alkalmazása a vérátömlesztés következtében kialakult vastúlterhelés csökkentése érdekében szükséges. Az időnkénti folsavpótlás is a kezelés része. Nagyon súlyos esetekben csontvelő átültetés és a lép sebészi eltávolítás jöhet szóba.

Forrás: WEBBeteg
Orvos szerzőnk: Dr. Osikóczki Orsolya