Hogyan történik a trombózishajlam szűrése?

A trombofília, vagyis a trombózishajlam lehet örökletes (familiáris) vagy szerzett állapot is, sőt, a kettő társulhat is egymással.

Az első trombofíliát okozó eltérést az 1960-as években ismerték fel, ezért az 1980-as években a trombofíliás családok csupán 10%-a volt ismert, mára viszont ez a szám 80-90%-ra emelkedett.

Hogyan történik a szűrővizsgálat?

Ha felmerül trombofília gyanúja, egyszerű vérvétellel fényt lehet deríteni a legtöbb hajlamot okozó eltérésre. A rutin hemosztázis vizsgálatok mellett, a vérmintán végzett speciális vizsgálatok segítségével kimutatható a trombózishajlam lehetősége. A trombofília-panel vizsgálat keretein belül végzett vizsgálatok:

• FV Leiden-mutáció,
• AT deficit,
• Protrombin gén polimorfizmus,
• Protein C, S hiány,
• Antifoszfolipid antitest.

Gyanú esetén elsősorban az érintett, trombózissal rendelkező beteget vizsgálják, valamint a közvetlen családtagokat is szűrik (szülők, gyerekek).

Mikor indokolt a trombofíliaszűrés?

• amennyiben fiatal korban (45 év alatt) tromboembólia lépett fel
• ismétlődő trombózis esetén
• családi halmozódáskor
• ha enyhe provokációra trombózis lép fel (pl. gipszelés, fogamzásgátló szedés)
• ismétlődő vetélések esetén

Jó tudni: szerzett okok, amelyek növelik a trombózisveszélyt

• terhesség és a szülést követő hat hét
• tartós ágyban fekvés
• műtét utáni állapot
• daganatos betegség
• májbetegség
• vesebetegség
• mielodiszplázia
• ösztrogénterápia
• antifoszfolipid szindróma
• trauma
• időskor
• pangásos szívbetegség előrehaladott formája
• súlyos gyulladásos bélbetegség (IBD)

A szerzett trombózishajlam összetett állapot, gyakran egymással társuló, vagy egymást súlyosbító okok vezethetnek trombózis kialakulásához.

Mi a teendő, ha igazolódik a trombofília?

Az ellátás menete más, ha trombózissal rendelkező trombofíliás betegről van szó, és más akkor, ha tünetmentes trombofíliás egyénről beszélünk. A cél viszont azonos: a hajlam ismeretében elkerülhetővé tenni a trombózissal járó, veszélyes szövődményeket.

Ha a trombofíliásnak trombózisa van:

• A familiáris trombofília enyhe formájában, a nem súlyos trombózis és a nem ismétlődő trombózis esetén általában többhónapos véralvadásgátló terápia szükséges.
• Ismétlődő trombózis vagy súlyos, már kialakult állapot, illetve súlyos genetikai hiba esetén élethosszig tart a váralvadásgátló kezelés.
• Szerzett trombofília esetén az okot kell lehetőleg kezelni, ettől függően véralvadásgátlást alkalmazni.

A terápia időtartamának és fajtájának kiválasztása meghatározott protokoll szerint történik, melyet az orvos az esetet egyedileg szemlélve felülbírálhat.

Trombofíliás, akinek nem volt trombózisa:

Nem kezelendő véralvadásgátlóval, de minden trombózisra hajlamosító tényező esetén körültekintően kell mérlegelni a megelőzés lehetőségeit.

Sok esetben félelemmel tölti el a betegek hozzátartozóit, ha a családban trombózisos eset fordul elő. Ha igazolódik a trombózishajlam, gyakran felmerül a kérdés, hogy vajon az érintett rokonokat, hozzátartozókat szükséges-e kezelni. Fontos, hogy a tünetmentes rokon sosem kezelendő! Csak akkor kerül terápiára sor, ha trombózisa volt az érintettnek. Ennek magyarázata, hogy tünetmentes trombózishajlam esetén sokkal kisebb annak az esélye, hogy valakinek trombózisa lesz, mint amekkora előnye származna a véralvadásgátló terápiából. A legjobb és legtöbb, amit ilyen esetben tenni lehet, az a megelőzés.

Tünetmentes trombofília esetén a megelőzés érdekében:

• fogamzásgátló használata nem ajánlott (legfeljebb enyhe trombofília esetén jöhet szóba, egyedi elbírálás szerint),
• hormonterápiában kizárólag véralvadásgátló védelmében részesülhetnek,
• műtéti beavatkozás, terhesség, szülés és császármetszés fokozott figyelemmel, véralvadásgátló védelemben történhet.

Forrás: WEBBeteg
Orvos szerzőnk: Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus