A veleszületett (familiáris) trombózishajlam

Olyan állapotról van szó, amely során a véralvadás meghatározott genetikai hibája vezethet trombózis vagy embólia fokozott családi előfordulásához. Ez a veleszületett hajlam a magyar lakosság 25 százalékát érinti, tehát minden negyedik embert.

A genetikai hiba lehet enyhe vagy súlyos is, a teljes tünetmentességtől az élettel összeegyeztethetetlen eltérésig terjedhet a skála. Enyhe és gyakori hajlam többek között a Leiden heterozigóta mutáció, a vér homociszteinkoncentrációjának emelkedése (hyperhomocysteinaemia), a ritka és súlyos trombózishajlam az antitrombindeficit, a protein C és S hiány, a homozigóta Leiden- és FII-mutáció.

Ez is érdekelheti Hogyan történik a trombózishajlam szűrése?

A leggyakoribb familiáris trombofíliás állapotok

FV Leiden-mutáció – aktivált protein C rezisztencia: az V. faktort kódoló génben történt pontmutáció miatt alakul ki. Ez a leggyakoribb örökletes trombofília: az összes eset 40-50%-át teszi ki. Enyhe, heterozigóta formája 5x-ös, súlyos, homozigóta formája 50x-es kockázati tényezőt jelez trombózisra.

Bővebben Mit kell tudni a Leiden-mutációról?

Protrombin FII gén G20210A mutáció: a magas protrombinszint miatt gyakoribb a trombózis heterozigóta formában. Abban az esetben, amikor csak az egyik szülőtől öröklődik 2,5x-es, mindkét szülőtől öröklődő formájában pedig 25x-ös a trombózis kockázata.

Antitrombindeficit: a véralvadásban résztvevő trombin természetes alvadásgátló. Ha szintje csökkent vagy a fehérje hibás, trombózis alakulhat ki. Lehet öröklött, de sok alapbetegség (pl. májbetegség, vesebetegség, súlyos vérmérgezés) okozhat alacsony szintet. Rendszerint súlyos, nagy kiterjedésű vagy tüdőembóliával járó trombózist okoz. A bevezetett véralvadásgátló heparinterápia is sokszor elégtelen a megszokott dózisokkal, így ez is felveti gyanúját.

Protein C vagy S hiány: a véralvadás folyamatát gátolják, ezért hiányuk vagy hibájuk szintén fokozott hajlammal, súlyos trombózis képével társul. Homozigóta formában már születés előtt is halálos lehet, heterozigóta formában a véralvadásgátló gyógyszer bevezetésénél súlyos bőrelhalás alakulhat ki.

Tovább Minden, amit a trombózisról tudni érdemes

Forrás: WEBBeteg
Orvos szerzőnk: Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus