A sarlósejtes vérszegénység

A sarlósejtes anaemia a vérszegénység egyik öröklődő típusa. A betegség háttere egy kóros öröklődő pontmutáció, mely a 11-es kromoszómán alakul ki. Az öröklődő hemoglobinopátiák közül, ahol kóros a hemoglobin molekula, ez a leggyakoribb kórkép. Elsősorban a mediterrán és afrikai vidékeken fordul elő nagy számban, de hazánkban is találkozhatunk vele.

Aki mindkét szülőtől kóros kromoszómát örököl (homozigóta), megbetegszik, míg azok, akiknek csak az egyik szülője örökli át a betegséget (heterozigóta), legtöbbször tünetmentesek. (Érdekesség, hogy a heterozigóta hordozók ellenállóbbak a maláriával szemben.) A homozigóták már csecsemőkorukban mutatják a jellegzetes tüneteket.

A betegség háttere

A vörösvértest tartalmazza a hemoglobint, melynek fő funkciója az oxigén szállítása a tüdőből a szervezet minden sejtje felé. Sarlósejtes vérszegénységben megváltozott a vörösvértestek hemoglobin összetétele, mely során egy kóros, úgynevezett HbS molekula képződik nagy arányban, elnyomva a normális hemoglobint. Ez a kóros hemoglobin molekula pedig könnyen kicsapódik. Emiatt nem alkalmas az oxigén szállítására, és az alacsony hemoglobin szint miatt vérszegénység lép fel.

A kóros HbS molekula a kis erekben a lassú áramlás miatti oxigénhiányos környezetben jellegzetes sarló alakot vesz fel, és kicsapódik. Amellett, hogy így nem alkalmas oxigénszállításra, elzárja a kis ereket, így az egyes szervekben infarktust okoz.

A sarlósejtes vérszegénység tünetei

A fő tüneteket egyrészt a vérszegénység, másrészt a hemolízis adja. A hemolízis a vörösvértestek idő előtti lebomlását jelenti.

A vérszegénység (anaemia) általános tünetei:

• gyengeség
• fejfájás
• nehézlégzés
• fulladás
• a beteg nem bírja a terhelést
• étvágytalanság
• szapora pulzusszám
• csökken a vérnyomás
• szívelégtelenség

A hemolízis, vagyis a vörösvértestek idő előtti kóros lebomlásának tünetei:

• sárgaság
• sápadtság
• hasi fájdalom
• láz
• lépmegnagyobbodás

A hemolízis laboratóriumi eltérései a kimutatható vérszegénység mellett a magas LDH és magas bilirubin értékek.

További tünetként kialakul a különböző szervek infarktusa a kiserek elzáródása miatt. Ez kifejezett, sokszor tűrhetetlen fájdalommal jár (pl. hasi fájdalom lépinfarktus esetén) és az adott szerv működészavarát is okozza. A leggyakrabban érintett szervek a lép, a csont, a vese és az agy.

Mind az anaemia, mind az elzáródással, infarktussal járó krízisek fellángolások formájában jelentkeznek.

A lép és máj megnagyobbodik, a fokozottan lebomló és újra képződő vörösvértestek miatt. A lép érintettsége és annak működésének kiesése miatt a betegek fogékonyak a fertőzésekre (elsősorban pneumococcus, haemofilus baktérium).

A csontban kialakuló érelzáródások a csontok károsodásához, akár elhalásához (nekrózis), töréshez, csontritkuláshoz, növekedési zavarhoz vezethetnek. Jellegzetes a csontvelő kiemerülése (aplasztikus krízis) is.

A betegekben gyakrabban fordul elő epekőképződés.

Az alapján, hogy mely tünetek jelentkeznek dominálóan a fellángolások során, megkülönböztethető hemolitikus krízis, aplasztikus krízis, vazo-okklúzív krízis (elzáródások, egyes szervek infarktusai) és a lépinfarktussal járó krízis.

Bővebben A vérszegénység és típusai

Hogyan diagnosztizálható a betegség?

A beteg és családjának kórtörténete már felvetheti a gyanút. A tünetek lehetnek más vérszegénységgel vagy hemolízissel járó kórképre is jellegzetesek, de mindkettő fennállása esetén fel kell merülnie a sarlósejtes vérszegénység gyanújának is.

A beteg alapos kikérdezése és fizikális vizsgálata után rutin laboratóriumi vérvételek igazolják a vérszegénységet és a hemolízist. A betegtől levett vérminta speciális laboratóriumi feldolgozása (hemoglobin elektroforézis) pontosan igazolja a HbS jelenlétét és magát a betegséget.

Képalkotó vizsgálatok, elsősorban hasi ultrahang mutatja a lép vagy máj megnagyobbodását, az esetleges infarktus kialakulását. Bármely panasz esetén az adott szerv képalkotó vizsgálatára is szükség lehet.

Mikroszkóp alatt (megfelelő előkészítést követően) a vörösvértesjtek felveszik a jellegzetes sarlósejt alakot, amiről a betegség a nevét kapta.

A sarlósejtes anaemia kezelése

A homozigóta betegek egyetlen lehetséges oki kezelése az idegen donoros őssejtátültetés. Ehhez megfelelő donorra is szükség van, és a beteg is megfelelő állapotban kell, hogy legyen. A mai napig a homozigóta sarlósejtes anaemiás betegek kis százaléka kerül csak őssejtátültetésre.

Tünetileg súlyos krízissel jelentkező betegnél a következők segítenek a panaszok enyhítésében:

• Fájdalomcsillapítás: sokszor akár kábító fájdalomcsillapító (morfium) adására is szükség lehet
• Oxigénterápia
• Infúzió:a megfelelő folyadékpótlás céljából
• Vérátömlesztés: csak egyéni indikációban, életet veszélyeztető esetben kerül rá sor

Mi a teendő tünetmentes időszakban?

• Oxigénhiányos állapot (repülőút, nagy magasság, hegyvidék) kerülése.
• A kiszáradás (dehidratáció) kerülése, megfelelő mennyiségű folyadékfogyasztás.
• A fertőzések lehetőség szerinti megelőzése. Fontos a betegek antibiotikus profilaxisa is az elégtelen lépműködés miatt (gyermekeknél öt éves korig folyamatosan penicillin adása).
• A fertőzések gyors és célirányos kezelése.
• Védőoltások beadása (Pneumococcus, Haemofilus influenzae baktériumok ellen).
• A folsav pótlása ellentmondásos.
• A hematológiai daganatos betegségeknél használatos hidroxyurea adása is kétséges.

A betegek megfelelő oktatásával, felkészítésével és gondozásával a középkort a betegek kb. 50%-a éli meg.

Kapcsolódói A WEBBeteg laborérték keresője

Forrás: WEBBeteg
Orvos szerzőnk: Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus