Veleszületett faktorhiányos vérzékenység

A veleszületett, öröklött faktorhiány okozta vérzékenység leggyakoribb oka a hemofília és a von Willebrand-szindróma. Emellett más, de ritkán előforduló faktorhiány okozta vérzékenységek is ismertek.

A veleszületett faktorhiányos vérzékenység jellemzői:

• Már korán, csecsemőkorban is okoznak panaszokat
• A vérzések inkább nagyobb, lapszerinti vérzések
• Laborokban a vérlemezkeszám és -funkció, vérzési idő normális, a véralvadási paraméterek megnyúltak (attól függően, milyen faktorhiány áll fenn)

A leggyakoribb veleszületett faktorhiányos vérzékenységtípusok rövid jellemzése:

Hemofília

Hemofília A esetén a VIII-as faktor, hemofília B esetén a IX-es faktor szintje csökkent. Öröklődése az X kromoszómához kötött, ezért az esetek döntő többségében férfiak érintettek (nők tünetmentes hordozók, vagy mindkét X kromoszóma mutációja esetén – ami extrém ritka – lehetnek betegek).

A meglévő faktor szintje alapján a vérzékenység lehet:

• súlyos: <1 százalék: spontán, már újszülöttkorban jelentkező vérzések (köldökzsinórvérzés, agyvérzés, izom és ízületi vérzések)
• középsúlyos: 5-15 százalék: trauma, vagy műtét, invazív beavatkozás esetén jelentkezik nehezen csillapodó vérzés
• enyhe: >20 százalék: nagy trauma okoz vérzést

A vizsgálatok során a véralvadási paraméterek közül az APTI (aktivált parciális tromboplasztinidő) megnyúlása jellegzetes, a faktorok vérszintje pedig mérhetően alacsony.

A hemofília kezelésének alappillére a faktorpótlás. Ez egyedileg, a beteg érdekét figyelembe véve történhet bevérzés esetén, vagy (pl. kisgyermeknél) folyamatosan, megelőző jelleggel). Műtéti, fogászati beavatkozások előtt is megfelelő faktorszint elérése szükséges a vérzés megelőzéséhez.

A gyógyszeres kezelés mellett nagyon fontos a vérzés szövődményeinek kivédése is. Kisgyermekkorban elkezdődő vérzéses epizódok a nagyízületek roncsolódásához vezetnek, mely miatt mozgáskorlátozottság alakulhat ki. Inkább korábban jelentett gondot, de manapság sem lehet figyelmen kívül hagyni a készítményektől kapott fertőzések (pl. hepatitis) kockázatát.

Von Willebrand-szindróma

Egy kofaktor hiánya, csökkent szintje, vagy kóros működése eredményezi, mely miatt a VIII faktor szintje is csökken, illetve a vérlemezkék sem tapadnak ki hatékonyan vérzés esetén a sérült érfalhoz. A betegség lehet szerzett is, más kórállapotokhoz társultan előforduló.

A spontán vérzések ritkábbak, mint a súlyos hemofíliában, leggyakrabban pedig nyálkahártyavérzés jelentkezik.

Bővebben A von Willebrand-szindrómáról

Ritkán előforduló öröklött faktorhiányos betegségek

Ide tartozik a diszfibrinogenémia, FII-hiány, FX-hiány, FXI-hiány, FXII-hiány, FXIII-hiány.

Minden ritka faktorhiányos vérzékenység súlyossága attól függ, hogy milyen alacsony az érintett faktorok szintje. Az is előfordul, hogy normális faktorszint észlelhető, viszont azok működése kóros. A klinikum lehet enyhe, teljesen panaszmentes és tünetmentes a beteg, csak nagyobb behatásokra alakul ki vérzés. Ugyanakkor jelentkezhet bővebb menstruáció, nehezen csillapodó vérzés sérülés esetén. Legsúlyosabb esetben spontán vérzések, szervi bevérzések jelentkeznek, melyek akár az életet is veszélyeztethetik. Ezek már akár korán, kisgyermekkorban is kialakulnak. Laborokban az alvadási tesztek megnyúltak, a konkrét faktor hiánya, vagy csökkent aktivitása igazolható.

A terápia és gondozás célja kettős. Meg kell előzni, illetve kezelni kell a kialakult vérzéseket faktorkoncentrátum vagy friss fagyasztott plazma adásával. Emellett a bevérzett szervek funkcióját is meg kell tartani (pl. korán jelentkező gyakori térdízületi vérzés az ízület akár teljes funkcióvesztésével járhat).

Forrás: WEBBeteg
Orvos szerzőnk: Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus