Milyen betegség a spherocytosis?

A spherocytosis az örökletes úgynevezett hemolitikus vérszegénységgel járó betegségek közé tartozik.

A betegség előfordulása

Európában a leggyakoribb örökletes vörösvértest szerkezeti eltérés következtében kialakult hemolitikus vérszegénység forma.

A betegség háttere

A keringő vörösvértestek membránjában két elem felépülésének zavara okozza a betegséget. Az úgynevezett spektrin rész defektusa vagy az ankirin rész defektusa. A membrán elégtelen működése következtében a vörösvértestbe túlzott mértékű víz és nátrium-ion áramlik, mely miatt a normálisan közel fánk alakú vörösvértest gömb alakot vesz fel. A gömb alakú vörösvérsejtek (sphaerocyta – innen ered a betegség neve) kis rugalmasságuk miatt elakadnak a kapillárisokban, emiatt a lép révén kiválasztásra és pusztulásra kerülnek. Rövidül a hibás vörösvérsejtek élettartalma és vérszegénység alakul ki.

A betegség öröklődése

A spektrin rész defektusa autoszómális recesszív formában öröklődik (a betegség akkor jelenik meg, ha mindkét szülőtől hibás kromoszóma öröklődik, egy kromoszóma hibája esetén tünetmentes hordozó az érintett személy, esetleg enyhe tünetei vannak).

Az ankirin rész hibája autoszómális domináns módon öröklődik (az egyik szülőtől öröklött hiba esetén is beteg lesz az érintett személy).

A betegség tünetei

Az esetek nagy részében már ismert a családban a betegség, ezért a kiderülő tünetek már fel is vetik a spherocytosis gyanúját. Maga a klinikai kép változó lehet, az egészen enyhe vagy tünetmentes esetektől a súlyos, akár életet veszélyeztető vérszegénységgel járó állapotig.

• A vérszegénység és a hemolízis következtében kialakuló sárgaság már gyermekkorban vagy csecsemőkorban megjelenik.
• A fokozódó vagy krónikusan fennálló vérszegénység mellett időnként jelentkezhet hemolitikus krízis, amikor lázzal, hasi fájdalommal, elesettséggel, sárgasággal járó epizódok során derül fény a kórképre.
• A hibás vörösvértestek fokozott lebontása miatt megnövekszik a lép, gyakrabban alakul ki (lebontási termékként) bilirubintartalmú epekő.
• Jellegzetes a fokozott fertőzéshajlam.
• Stressz, kiszáradás, illetve nagy meleg fokozhatja a panaszokat.

Vérszegénység kapcsán gyengeség, fáradékonyság, sápadt bőr, alacsony vérnyomás miatt ájuláshajlam, szapora szívverés, fejfájás, szédülés jelenthetik a fő panaszokat.

A hemolízis miatt elsősorban sárgaság, lépmegnagyobbodás, sötét vizelet megjelenése alakul ki.

A betegség diagnózisa

• A beteg panaszai és kórtörténetének ismerete, a családi anamnézis felvetheti a hemolitikus anémia gyanúját.
• Laboratóriumi vizsgálat során méretbeli eltérést nem mutató vérszegénység, a vörösvértestek eloszlási görbéjének (RDW) megnövekedése jellemzi.
• A hemolízist jelző eltérések megjelennek: magas bilirubin-, LDH-, retikulocita-, alacsony haptoglobinszint.
• Perifériás vérkép mikroszkópos vizsgálata során igazolható a spherocyták jelenléte.
• Csontvelői vizsgálattal fokozott vörösvértestképzés észlelhető.

A kórkép kezelése, a betegség kimenetele

A betegség oki kezelésére nincsen mód. A genetikai eltérés nem kezelhető.

Súlyos vérszegénység esetén oxigén adása, vörösvértest-koncentrátum („vér”) adására is sor kerül.

Az igazolt spherocytosisban szenvedőknél (elsősorban visszatérően kialakuló hemolitikus krízisállapotok esetén) már gyermekkorban megtörténhet a lép sebészi eltávolítása. Ezzel maga a betegség jelenléte nem befolyásolható, de a hibás vörösvértesteket a keringésből kiszűrő lép eltávolításával megszűnnek a krízisállapotok is.

A betegség lefolyása változó lehet. Enyhe és súlyos esetek kialakulása függ az öröklődéstől. Másrászt a panaszmentes időszakokat megszakíthatják a súlyos vérszegénységgel és hemolitikus krízissel járó epizódok.

Szövődményként fertőzések jelentkezhetnek, emésztőrendszeri panaszok a fokozott kőképződés miatt. Az ismételt vörösvértest transzfúziók miatt vas rakódik le hosszú távon a beteg számos szervében.

Tovább A vérszegénység típusai és a háttérben álló okok

Forrás: WEBBeteg
Orvos szerzőnk: Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus