A Glanzmann-trombaszténia
frissítve:
A Glanzmann-trombaszténia (Glanzmann-thrombastenia) a ritka öröklődő vérzékenység (hemofília) egyik fajtája. A vérlemezkék olyan működési zavarával jár, melynek során a vérlemezkék összetapadásának hiánya vagy romlása következik be.
Hogyan öröklődik a Glanzmann-trombaszténia?
Egy autoszómális recesszív öröklődésű genetikai betegségről van szó, melynek lényege, hogy mindkét szülőtől örökölni kell a genetikai eltérést ahhoz, hogy a betegség teljes formájában megjelenjen. Az érintett betegek 17. kromoszómáján helyezkedik el az a gén, melynek mutációja az úgynevezett GPIIb vagy GPIIIa glikoprotein hiányos vagy kóros összetételét eredményezi.
Mi a betegség háttere?
A vérlemezke membránjának felszínén glikoproteinek helyezkednek el, a GPIIb és GPIIIa, melyek nélkül nem működnek megfelelően a vérlemezkék, összetapadásuk sem elegendő a normális véralvadáshoz és a vérzés megszűnéséhez. A betegség három alfajtája ismert, az elsőben a glikoproteinek mennyisége csökken, 5%-nál kevesebb a mérhető értékük. A másodikban szintén alacsonyabb a glikoprotein értéke, de a normál érték 10-20%-a megtalálható. A harmadik típusban az eddigieknél nagyobb arányban találhatóak meg a glikoproteinek.
Ritkán szerzett formája elsősorban autoimmun betegségekhez társultan megjelenhet.
Milyen tünetekkel jár a Glanzmann-trombaszténia?
A betegség súlyos vérzékenységet okoz, mely már születés után is jelentkezhet. A vérzések intenzitása, gyakorisága pedig nem minden esetben korrelál a glikoproteinhiány mértékével.
Leggyakrabban nyálkahártyavérzések jelentkeznek, a szájüregben, orrban, a nemi szervek, húgyutak, emésztőrendszer területén, melynek megfelelően ínyvérzés, fogászati vérzések, orrvérzés, vérhányás, véres széklet, vérvizelés, hüvelyi vérzés a vezető tünet. Megjelenhetnek purpurának nevezett apró bevérzések, és belső vérzés is előfordulhat, elsősorban sérülést, traumát, műtétet követően.
A gyakori, vagy tartós vérzés miatt a vashiányos vérszegénység tünetei tarkítják a képet (gyengeség, fáradékonyság, sápadtság, étvágytalanság, alacsony vérnyomás, ájulás).
Hogyan mutatható ki a betegség?
A klinikai tünetek miatt első körben laboratóriumi vizsgálat történik. A vérlemezkék száma és alakja is normális, az Ivy vérzési idő megnyúlt. Ha a vérlemezkék funkcióját, vagyis az összetapadási képességüket vizsgálják, az eredmény mindig kóros (hiányzik vagy jelentősen csökkent). Jelentős, vagy hosszú ideig fennálló vérzések miatt idővel vashiány, vérszegénység alakulhat ki.
Hogyan kezelik a Glanzmann-trombaszténiában szenvedő beteget?
Nagyon fontos a megelőzés! A sérülések kerülése, lehetőség szerint. Fontos a beteg felvilágosítása. Műtét előtt, alvadásgátló szedésének igénye esetén létfontosságú a betegség ismerete.
A gyakori szájüregi vagy fogínyvérzés elkerülésére körültekintő fogászati szűrés, szuvas fogak ellátása, fokozott higiénia javasolt.
Vérzés esetén fontos a helyi vérzéscsillapítás. Súlyos esetben akár vérlemezke- és/vagy vörösvértest-transzfúzió adása is szükséges. Emellett több véralvadásban részt vevő faktorkoncentrátum adására is sor kerül.
Történt már őssejtátültetés a betegség teljes gyógyítására, de majd a génterápia oldhatná meg a betegség gyógyítását. Addig a vérzés tüneti ellátása megoldott csak.
A betegségben szenvedők részére családtervezés esetén genetikai tanácsadás javasolt.
Tovább
Forrás: WEBBeteg
Orvos szerzőnk: Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus
