A Bernard-Soulier-szindróma (BSS)
megjelent:
A Bernard-Soulier-szindróma a vérzékenység egyik örökletes zavara. Nagyon ritkán előfordulhat más betegséghez társultan is, szerzett módon. Ritka betegségnek számít, 1:1 000 000 az előfordulási aránya a lakosságban.
Hogyan öröklődik ez a szindróma?
A betegség autoszomális recesszív módon öröklődik. Ennek alapján a genetikai hajlam örökölhető, de csak mindkét szülőtől öröklött genetikai eltérés esetén jelenik meg a betegség teljes képében. A betegség mindkét nemben hasonló gyakoriságot mutat.
Mi a betegség háttere?
A keringő vérben lévő vérlemezkék felelősek – többek között – a vér alvadásáért. Bernard-Soulier-szindróma esetén a vérlemezkék felszínén elhelyezkedő úgynevezett Ib-IX-V glikoprotein hiánya vagy csökkent működése alakul ki. Ez a fehérjekomplex azért jelenik meg élettani esetben a vérlemezkék felszínén, hogy egy véralvadási faktor (von Willebrand-faktor) segítségével a vérlemezke a sérült érfalhoz tudjon tapadni, ezzel a véralvadásnak, a vérzés megállásának, a sebgyógyulásnak a folyamatát beindítva. Ha az Ib-IX-V faktor hiányzik vagy nem működik megfelelően, a vérlemezke nem tud az érfalhoz kötődni, vérzékenység alakul ki.
A glikoprotein számos genetikai hibáját igazolták már, melyek több kromoszómán is elhelyezkedhetnek (pl. 3., 17. vagy 22. kromoszóma).
Ritkán a betegség szerzett formája is megjelenik, pl. autoimmun betegségekhez társultan.
Milyen tünetekkel jár a Bernard-Soulier-szindróma?
A vezető tünet a különböző súlyosságú vérzékenység. A vérzések már kisgyermekkorban vagy akár a születés után is jelentkeznek, elsősorban bőr- és nyálkahártyavérzések, purpurák. Leggyakrabban orrvérzés, szájnyálkahártya-vérzés, emésztőrendszeri vagy a húgyutak, nemi szervek nyálkahártyájának vérzése (pl. hüvelyi vérzés) jelentkezik. Ritkábban belső szervekben, az agyban is kialakulhat vérzés.
A tünetek spontán, külső sérülés, vagy trauma nélkül is jelentkeznek, de pl. sebészeti beavatkozás, foghúzás, sérülés is súlyos, nehezen csillapítható vérzéshez vezet.
Hogyan igazolható a betegség?
A megjelenő elsősorban nyálkahártyavérzések, purpurák esetén készült laboreredményben a vérlemezkeszám alacsony (sérülékenységük miatt rövidebb élettartalmúak, hamarabb elpusztulnak). Mikroszkóp alatt vizsgálva is kóros, túlméretes vérlemezkék láthatóak. A vérzési idő (ami normálisan 7-9 perc) jelentős megnyúlást mutat. Ha a vérlemezkék működését (összecsapzódását = aggregációját) bizonyos anyagokkal vizsgálják, az csökkent lehet, illetve speciális laboratóriumi vizsgálattal a felszíni fehérjekomplex hiánya vagy csökkenése is kimutatható. Maga a betegség genetikai vizsgálattal biztosan igazolható.
Hosszú távon a vérvesztés vashiányhoz, vérszegénységhez is vezethet, ennek tüneteivel (gyengeség, szédülés, terhelhetőség csökkenése, étvágytalanság, alacsony vérnyomás, ájulás, szapora szívdobogás, sápadt bőr és nyálkahártyák).
Más laborvizsgálat (alvadási paraméterek) nem feltétlenül mutat eltérést.
Hogyan kezelhető a szindróma?
A betegség maga nem gyógyítható. A kezelés elsődlegesen a vérzések megelőzésére irányul. Vérzés esetén indokolt esetben akár vérlemezke-transzfúzióra, súlyos vérzésben vörösvértest-transzfúzióra is sor kerül. Kisebb vérzések esetén egy fehérjeösszetételű vegyület – a DDAVP – adandó, mely segítheti a véralvadást. Manapság több véralvadást elősegítő faktorkészítményt is alkalmaznak már a BSS okozta vérzések kezelésében.
Kiegészítő kezelés, de nem elhanyagolható a lokális vérzéscsillapítás, és a vérzések következtében fellépő vérszegénység miatt a tartós vaspótlás.
Fontos az érintettek felvilágosítása arról, hogy minden esetben kerülni kell a véralvadásgátló gyógyszerek alkalmazását.
Az elmúlt években őssejtátültetést is alkalmaztak a betegség végleges gyógyítására, de a jövő útja a génterápia lehetne.
BSS-ben szenvedő beteg gyermekvállalása esetén szükséges a genetikai tanácsadás is.
Tovább
Forrás: WEBBeteg
Orvos szerzőnk: Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus
