Az Osler-Weber-Rendu-szindróma, vagyis a herediter haemorrhagiás teleangiectasia
megjelent:
A Osler-Weber-Rendu-szindróma (Osler-Weber-Rendu-kór (HHT)) az úgynevezett vaszkuláris típusú vérzékenységek közé tartozik. Egy olyan örökletes megbetegedés, melynek során kisértágulat, kisérkárosodás és következményes vérzés, vérzékenység alakul ki. A vérzékenység elsősorban a nyálkahártyák területén alakul ki.
Hogyan öröklődik a betegség?
Autoszomális domináns módon öröklődik, számos génmutáció okozhatja, a leggyakoribb ismert géneltérések a 9-es és a 12-es kromoszómákon alakulnak ki. Az öröklésmenet miatt, a beteg szülő 50%-ban örökíti a genetikai eltérést, az érintett egyénnél pedig akkor is megjelennek a tünetek, ha az öröklött génpárból csak az egyik gén érintett (heterozigóta), és akkor is, ha a génpár mindkét tagja érintett (homozigóta). A tünetek enyhébbek lehetnek heterozigóta beteg esetén.
A 9-es kromoszómán az endoglin, míg a 12-es kromoszómán az ALK-1 gén mutációja okozza az eltérést.
A betegség előfordulási gyakorisága a lakosságban 1:10 000.
Mi a betegség genetikai háttere?
A genetikai mutáció következtében a kiserek falának egyik szerkezeti elemét jelentő fehérje kóros formában alakul ki. A hibás fehérjemolekula miatt az érfal sérülékeny lesz. A kis, tágult vénák összeköttetésben a friss, oxigénben gazdag vért szállító arteriolákkal úgynevezett shuntöket alkotnak, melyek fala könnyen sérül, és vérzések kialakulásához vezet.
Milyen tüneteket okoz a betegség?
Maga az érfali eltérés, illetve a sok esetben társuló másodlagos alvadási zavarok vérzékenységhez vezetnek.
Az apró, nyomásra elhalványuló értágulatok elsősorban az ajkak, szájüreg, orrnyálkahártya, gyomor-bélrendszer, húgyutak, nemi szervek, de a bőr, tüdő területén is kialakulhatnak.
A tünetek elsősorban a nyálkahártyák vérzékenységében nyilvánulnak meg. Gyakori az orrvérzés, szájnyálkahártya vérzése, illetve a gyomor-bél rendszeri, a bőr-, a nemi szervek nyálkahártyájának vérzése, mely véres széklet, vérvizelés, hüvelyi vérzés képében jelenhet meg. A tüdőben kialakuló eltérés véres köpethez vezethet, illetve idegrendszeri tünetek hátterében kis agyvérzés is állhat.
A tünetek már kisgyermekkorban kezdődnek.
Hogyan kerül felismerésre a betegség?
Már a családban halmozódóan előforduló esetek is valószínűsíthetik a szindróma lehetőségét. A jellegzetes klinikai kép már felvetheti a szindróma jelenlétét. Endoszkópos vagy angiográfiás vizsgálattal kimutathatóak a vérzésforrások is, akár az érmalformáció képe is.
A vérzékenység idővel vashiányhoz, akár vérszegénységhez is vezethet. Alapos gyanú, vagy családtervezés esetén genetikai vizsgálat is rendelkezésre áll, mely az ismert génmutációkat mutathatja ki.
A szindróma igazoltnak tekinthető, ha az ismert Curacao-kritériumok közül 3 teljesül. Feltehetően jelen van két kritérium esetén, és nem valószínű, ha kettőnél kevesebb kritériumnak felel meg a beteg.
A Curacao-kritériumok:
- orrvérzés, visszatérően és spontán kialakulva
- teleangiectasiának nevezett elváltozások: kis, nyomásra elhalványuló érgomolyagok (pl. ujjakon, ajkakon)
- nyálkahártya-teleangiectásia, vagy belső szervben (pl. tüdőben, agyban) képalkotó eljárással igazolt érgomolyag
- családi kórtörténetben egyenes ágú leszármazott esetén igazolt betegség.
Genetikai tanácsadás javasolt ismert betegség esetén az öröklődés igazolására.
Hogyan kezelhető a szindróma?
Az érintett arterio-venosus shuntök műtéti, lézeres, endoszkópos ellátása szóba jön. Ez részben függ az elváltozás helyétől, illetve a kis értágulatok számától is.
Tünetileg a vérzést lehet gyógyszeres készítménnyel csökkenteni (pl. fibrinolízisgátló gyógyszerrel).
Ritka, súlyos vérzéssel járó esetben vérkészítmény adására is sor kerülhet, a vas pótlásáról is gondoskodni kell.
Tovább
Forrás: WEBBeteg
Orvos szerzőnk: Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus
