A mai modern kezeléseknek köszönhetően a vérzékenyek is teljes életet élhetnek

A veleszületett vérzékenységek a ritka betegségek közé tartoznak, amelyek közül az egyik leggyakoribb az A- és a B-típusú hemofília. Április 17-én, a Hemofília Világnapján rájuk gondolunk, az ő életükkel és sorsukkal foglalkozunk. A tudomány és a kezelések folyamatos fejlődésének köszönhetően mára a betegek életminősége jelentősen javult és gyakorlatilag teljes értékű életet élhetnek.

A betegség és kialakulása

A 2020-as világnap alkalmával közzétett adatok szerint a világszervezet (World Federation of Hemophilia, WFH) nyilvántartásában 165 379 hemofília A-val és 33 076 hemofília B-vel diagnosztizált – a világ különféle országaiban azonosított – beteg szerepelt¹.

A hemofília, azaz a vérzékenység, genetikai eredetű vérzési rendellenesség, lényegét tekintve az “A” típusú betegséget a VIII-as véralvadási faktor hiánya okozza, a hemopfília B kialakulásáért pedig a IX-es faktor hiánya felel. A betegség vezető tünete a vérzékenység – ez különösen a nagyízületek (a könyök, térd, boka) tájékán mutatkozik meg. Az ilyen ízületi bevérzések fájdalmasak, nehezítik a mozgást, olykor el is lehetetlenítik.

Ez a mozgásképtelenséget okozó sajátos ízületi rendellenesség: a hemofíliás atrófia (artropátia)² már korai életszakaszban megkezdődhet, mindennek következtében az érintett gyakrabban veszi igénybe az egészségügyi szolgáltatást, többet és többször van szüksége orvosi ellátásra, miközben az egészségét érintő életminősége rosszabb, ennek következtében pedig társadalmi aktivitása is alacsonyabb³. A kialakult betegség súlyosságától függetlenül, mindazoknál, akik nem jutnak hozzá a megfelelő, optimális védelemhez, életet fenyegető – például koponyaűri, vagy más belső szerveket érintő – vérzések alakulhatnak ki².

Miközben régebben a hemofíliások várható élettartama jóval alacsonyabb volt, mint az átlagnépességbe tartozókra jellemző átlagérték, mára a modern, hatékony és biztonságos kezeléseknek köszönhetően ez jelentősen megváltozott⁴. A betegek egyéni igényeinek megfelelően megválasztott terápia és betegség-menedzsment mellett, az életkilátásaik megegyeznek egészséges társaikkal, és egyre több beteg éli meg a 70-es vagy még inkább a 80-as éveit^5,6.

A mai modern faktorpótló terápia

Napjainkban elérhető a faktort pótló terápia, ami azt jelenti, hogy a hiányzó VIII-as, vagy IX-es faktorokat gyógyszerrel helyettesítik – erre eltérő lehetőségek állnak rendelkezésre, ide értve a standard felezési idejű (standard half-life, SHL) és a hosszított, elnyújtott felezési idejű (extended half-life, EHL) faktorokat, amelyeket megelőzésképpen, vagy szükség esetén alkalmaznak a hemofília A, illetve B típusában.

Évtizedek során mind a klinikai ellátásban, mind a mindennapos életben szerzett tapasztalatok azt igazolják, hogy nagyon hatékony a faktor-terápiával való megelőzés. Eredményessége abban mutatkozik meg, hogy csökkenti a vérzéseket, és az olyan típusú hosszútávú szövődményeket, komplikációkat, mint amilyen az artropátia⁷.

A faktorpótló terápia megjelenése óta, az elmúlt évtizedekben a klinikai kutatások egyre inkább a hatékonyság javítására irányultak. A rekombináns faktorok fejlesztése, különösen a faktor felezési idejének meghosszabbítása jelentős előrelépést eredményezett a hemofíliával élők számára. Ennek köszönhetően esélyt kaptak a kiteljesedésre, életminőségük javítására⁸.

A legjobb eredmény eléréséhez fontos, hogy a profilaxis egyénre szabott legyen – azaz vegye figyelembe a beteg személy vérzési hajlamát, ízületeinek állapotát, egyéni farmakokinetikáját (a faktor egyénre jellemző lebomlási sebességét), sőt a beteg saját preferenciáját is – mert ezáltal lesz csak képes optimális védelmet nyújtani számára. Ezzel a megközelítéssel a hemofíliás betegek egészséges társaikhoz hasonlóan aktív, és tevékeny életet élhetnek⁹.

A gondozás új megközelítése

A tudomány fejlődésére, és az eltérő kezelési lehetőségek tárházának bővülésére tekintettel, a hemofíliával élők közössége új célokat tűzött ki maga elé: legyen a normális hemosztázis elérése a gondozás új standardja! Ezen optimális állapot elérése esetén a betegek véralvadási mechanizmusa (arra az időre, amíg a faktorszint kellően magas) a nem beteg emberek véralvadásához lesz hasonló. A célkitűzés tehát: a kezelés segítségével az egészségesekével azonos, normalizált véralvadás, és a megfelelő, pozitív életmód a hemofíliások számára is.⁶

A megfelelően magas faktorszint azt eredményezheti, hogy elmarad a vérzés, az ízületi funkció hosszú távra megőrizhető, és az egyén élvezheti az aktív életre való képességét, a védelem eredményeként pedig könnyebb lesz a betegség ellátása¹⁰.

A kezelési célok fejlődésével, a személyre szabott megközelítésnek a páciens szükségleteihez érdemes illeszkednie, mert ez biztosíthatja a jobb hosszú távú eredményt. A klinikai biztonságra és hatékonyságra vonatkozó adatok fényében a döntéshozóknak módjuk van rá, hogy egy igazán felszabadultabb jövő felé irányítsák a hemofíliás emberek életét, jövőjét¹¹.

NP-21560 - Lezárás dátuma: 2022. április

A cikk megjelenését a Swedish Orphan Biovitrum s.r.o. Magyarországi Fióktelepe támogatta.

Ez is érdekelheti A hemofília tünetei és kezelése

Szerző: WEBBeteg - Fazekas Erzsébet újságíró

Felhasznált irodalom:

1. Report on the WFH annual global survey 2020. Accessed on 7 March 2022
2. Berntorp E, Fischer K, Hart DP, et al. Haemophilia. Nat Rev Dis Primers. 2021;7(1):45.
3. O'Hara J, Walsh S, Camp C, et al. The relationship between target joints and direct resource use in severe haemophilia. Health Econ Rev. 2018;8(1):1.
4. Shapiro S, Makris M. Haemophilia and ageing. Br J Haematol. 2019;184(5):712-720.
5. O’Mahony B. Ageing and Haemophilia. Accessed on 7 March 2022
6. Skinner MW, Nugent D, Wilton P, et al. Achieving the unimaginable: Health equity in haemophilia. Haemophilia. 2020;26(1):17-24.
7. Aledort L, Mannucci PM, Schramm W, et al. Factor VIII replacement is still the standard of care in haemophilia A. Blood Transfus. 2019;17(6):479-486.
8. Mancuso ME, Mahlangu JN, Pipe SW. The changing treatment landscape in haemophilia: from standard half-life clotting factor concentrates to gene editing. Lancet. 2021;397(10274):630-640.
9. Franchini M, Mannucci PM. Past, present and future of hemophilia: a narrative review. Orphanet J Rare Dis. 2012;7:24.
10. Srivastava A, Santagostino E, Dougall A, et al. WFH Guidelines for the Management of Hemophilia, 3rd edition [published correction appears in Haemophilia. 2021 Jul;27(4):699]. Haemophilia. 2020;26 Suppl 6:1-158.
11. 1Hughes T, Brok-Kristensen M, Gargeya Y, et al. Treating for stability: an ethnographic study of aspirations and limitations in haemophilia treatment in Europe. J Haem Pract. 2020;7(1):165-172.