Gilbert-kór - A bilirubinlebomlás zavara

Dr. Kónya Judit
szerző: Dr. Kónya Judit, családorvos - WEBBeteg
frissítve:

A hemoglobin - más néven vérfesték - a vörösvérsejtekhez kötődve végzi a légzési gázok szállítását a vérben. Anyagcsereterméke a bilirubin.

A bilirubinlebomlás egyéb zavarai

Dubin-Johnson-szindróma: ritka kórkép, melynek öröklődésmenete testi kromoszómához kötött. A betegség lényege, hogy a bilirubin májsejtekből történő kiválasztása károsodott. A sárgaság mértéke csekély, panaszok nem jellemzőek. Jellemző, hogy a májsejtekben pigmentszemcsék halmozódnak fel, ami a máj elszíneződését eredményezi.
Rotor-szindróma: a betegség mind patofiziológiájában, mind panaszok, tünetek tekintetében nagyban hasonlít a Dubin-Johnson-szindrómához. Különbség, hogy a pigmentszemcsék hiányoznak, a máj színe normális.
Criggler-Najjar-szindróma: a betegség lényege az indirekt bilirubint létrehozó glükuronil-transzferáz enzim testi kromoszómához kapcsolt recesszív öröklődésmenetű hiánya (I-es típus), vagy szintén autoszómás, de dominánsan öröklődő csökkent működése (II-es típus).
A kórképek típusosan az első életévekben megnyilvánulnak, az I. típus esetében a kezelési lehetőségek korlátozottak, a betegség nagyon súlyos. A prognózis rossz.
A II. típus esetében lehetőség van gyógyszeres (phenobarbital) kezelésre, a betegek idegrendszeri károsodás nélkül megérik a felnőttkort.

A bilirubin-anyagcsere folyamatainak károsodása a bilirubin szervezetben való felhalmozódását okozza, amely sárgaság formájában válik láthatóvá. A bilirubin toxikus lebomlási termék, magas koncentrációja vagy elhúzódó feldúsulása a mennyiségtől függő szervi károsodásokat, szélsőséges esetben halált okozhat.

A Gilbert-kór nem annyira betegség, inkább állapot.

Előfordulása Közép-Európában 5 százalékra tehető, a skandináv országokban 2-3-szor gyakrabban fordul elő, ezért a legnagyobb gyakorlati jelentőséggel bír a felsorolt kórképek közül. Az öröklődés testi kromoszómához kapcsolt.

A betegség lényege, hogy a glükuronil-transzferáz enzim szintje csökkent, így aktivitása alacsonyabb. A kisebb mértékű konjugálódás miatt az indirekt bilirubin felhalmozódik a vérben és sárgaság alakul ki. A Gilbert-kór enyhe, jóindulatú betegség: a tünetek leginkább valamilyen provokáló tényező hatására alakulnak ki.

A Gilbert-kór tünetei

A tünetek nem jellegzetesek, enyhék. Az állapot akár a serdülőkorig rejtve maradhat. Nagyobb pszichés vagy fizikai megterhelést követően a gyermek szeme sárgás lehet, de ez ritkán mutatkozik meg a bőr színének elváltozásán is.

A megterhelés lehet stresszhelyzet, a szülők távolléte, válás, közösségbe kerülés, illetve közösségváltás, nagyobb dolgozat, iskolai sportnap vagy sportverseny, stb.. Mivel a konjugáló enzim működéséhez cukor szükséges, egy esetleges éhezés kiválthatja a tünetek megjelenését, ugyanis ilyenkor az alacsonyabb vércukorszint miatt az egyébként is csökkent enzimműködés még tovább veszít aktivitásából. Éjszakázás, alkoholfogyasztás szintén provokáló hatású.

A Gilbert-kór diagnózisa

A diagnózis felállításakor fontos a családi anamnézis: ismert Gilbert-kóros családtag ismerete növeli a valószínűséget. A laboratóriumi vizsgálatok során normális májfunkciós értékek észlelhetők, magasabb össz- és indirekt bilirubinszint mellett. Májbetegségre utaló jel egyébként nincsen, a hasi ultrahangvizsgálat negatív.

Sor kerülhet provokációs tesztre, az alábbi módon: Két napig tartó csökkentett energiabevitel (400 kcal-s diéta) után vérvétellel meghatározzák a bilirubinszintet, ami Gilbert-kóros betegnél megemelkedik. Phenobarbitál beadása után ismét bilirubinszint-meghatározás történik vérből: Gilbert-kór esetében ilyenkor a bilirubinszint csökken.

A Gilbert-kór kezelése

Mivel az állapot enyhe, kezelés általában nem szükséges.

Ritkán kis dózisú phenobarbitál adása kerül szóba, mivel az növeli a károsodott enzim aktivitását. A diagnózis ismerete életvezetési, pályaválasztási, munkaalkalmassági szempontból jelentős.

Gilbert-kóros betegnek nem célszerű vegyipari üzemben dolgoznia. Emellett számos gyógyszer májkárosító hatása felerősödhet, ami az egyéb betegségekre rendelt terápiákat nagyban módosítja. Emellett kiegyensúlyozott, a bioritmusnak megfelelő életvezetés, rendszeres, de nem megerőltető sportolás indokolt az állapotrosszabbodások elkerülése céljából.

Háttér: a bilirubin

A vérből a konjugálatlan bilirubint a májsejtek veszik fel, majd az úgynevezett konjugáló enzim (UDP-glükuronil-transzferáz), egy glükuronsav nevű molekulát kapcsol hozzá, így alakul ki az úgynevezett konjugált (direkt) bilirubin. A konjugált bilirubin a máj által termelt epével az emésztőrendszerbe kerül, ahonnan egy része a széklettel távozik, más része a tápcsatornából felszívódik és a vizelettel ürül, vagy újra kiválasztódik az epével.
Az ivarsejtek kivételével minden testi sejtünk 23 pár kromoszómát tartalmaz, melyek egyes szakaszait géneknek nevezzük. 22 úgynevezett testi, a 23. nemi kromoszóma, a géneknek a tulajdonságok átörökítésében van szerepük. A testi kromoszómákhoz kötött (autoszómás) betegségek férfiaknál és nőknél egyenlő arányban fordul elő. A domináns öröklődés jellemzője, hogy a beteg gyermek szüleinek egyike jellemzően ugyanabban a betegségben, vagy állapotban szenved. A recesszív megbetegedéseknél a családban korábban nem feltétlenül fordult elő a betegség.

Dr. Kónya Judit, családorvosForrás: WEBBeteg
Orvos szerzőnk: Dr. Kónya Judit, családorvos

Cikkajánló

Láz, fájdalom?
Láz, fájdalom?

Csillapítsa tüneteit együtt, egyszerűen! (x)

A megfázás szövődményei
A megfázás szövődményei

Mik lehetnek ezek?

WEBBeteg összeállítás - Dr. Szigeti Nóra, Dr. Ujj Zsófia Ágnes
WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus, Dr. Dobi Gyöngyi, belgyógyász
WEBBeteg - Dr. Plósz János, gasztroenterológus
WEBBeteg - Dr. Balogh Andrea, gyermekgyógyász
WEBBeteg - Dr. Plósz János, gasztroenterológus

Segítség

Orvos válaszol

orvos válaszol piktogram
Dr. Ujj Zsófia Ágnes

Dr. Ujj Zsófia Ágnes

Belgyógyász, hematológus

Orvoskereső

orvoskereső piktogram
Dr. Mucsi Orsolya

Dr. Mucsi Orsolya

Belgyógyász, Hematológus

Budapest