Primer mielofibrózis - A betegség tünetei és kezelése

A primer mielofibrózis (primer myelofibrosis) ismeretlen eredetű, a csontvelőt érintő súlyos megbetegedés. Bár jelenleg még nem gyógyítható, ám a terápia sokat javíthat a beteg életminőségén.

Másodlagos mielofibrózis is létezik, mely egyéb betegség vagy kezelés pl. sugárkezelés talaján alakulhat ki, de ez a típus nem jellemző, sokkal ritkább a primer formánál. A mielofibrózis korábbi, ma már nem használatos megnevezése az osteomyelosclerosis.

Myelofibrosis esetén a csontvelő elkötőszövetesedik (fibrosis), a vérképző őssejtek helyét pedig rostos szövet foglalja el, így azok kiszorulnak a helyükről.

Vérsejtekre azonban szüksége van a szervezetnek, ezért azok termelését részlegesen a lép és a máj veszi át.

Ezen szervek (főleg a lép) ennek következtében óriási méretűvé nőnek, és – mivel a vér sejtes elemei normális esetben nem a májban és lépben termelődnek – nem is tudják ezt a funkciót tökéletesen ellátni, a vörösvérsejtek, vérlemezkék és fehérvérsejtek száma pedig lecsökken. Bár a betegség kezdetén a fehérvérsejt- és vérlemezkeszám még lehet normális vagy kissé emelkedett is, ezzel megnehezítve a korai diagnózist. A sejtek túl korán, még éretlen állapotban kerülnek ki a vérkeringésbe. A vörösvértestek szabálytalan formájúak, bizarr, gyakran könnycsepp alakúak, a különböző érési stádiumnak megfelelően többfélék, a vérlemezkék pedig a szokottnál nagyobb méretűek.

A myelobirosis aránylag ritka betegség, a betegek nagy része 55-60 év feletti, kissé gyakoribb a férfiak körében.

A myelofibrosis tünetei

A betegség általában lappangva kezdődik, a tünetek lassan alakulnak ki. Kezdetben a beteg tünetmentes lehet vagy általános, nem jellegzetes panaszok (levertség, gyengeség, fáradékonyság, testsúlycsökkenés, étvágytalanság, fertőzésekkel szembeni fogékonyság, bizonytalan hasi fájdalmak) jelentkezhetnek.

Mivel a vörösvértestek száma alacsony, vérszegénység (anaemia) jön létre. Korai tünet lehet a hőemelkedés vagy láz, az éjszakai izzadás, a fogyás, a fokozott fáradékonyság, illetve a bal bordaív alatti – főleg az étkezést követő – nyomásérzékenység is a lépmegnagyobbodás (splenomegalia) miatt. Kezdetben ritkán, majd egyre gyakrabban lép fel csontfájdalom, főleg a combnál.

Előrehaladottabb esetben a vérlemezkeszám csökkenése miatt vérzés, az alacsony fehérvérsejtszám miatt fertőzések jelentkezhetnek.

Mivel a májban is vérképzés zajlik, ezért annak szerkezete átépül, korábbi funkcióit nem tudja megfelelően ellátni, ezért ascites, aminek következtében pedig haskörfogat-növekedés alakul ki. A nyelőcső és a gyomor falában értágulatok alakulnak ki.

Milyen vizsgálatokra számíthat?

A diagnózis felállításában fontos szempontok a csontvelő-elégtelenségre utaló tünetek – vérszegénység, vérzés, fertőzések –, a lépmegnagyobbodás és a laboratóriumi eltérések, kevés, a szokásostól eltérő alakú vörösvértest, nagyméretű, bizarr alakú vérlemezkék. A vérkenet előrehaladott esetben jellegzetes: könnycsepp alakú vörösvérsejtek, továbbá magvas vörösvérsejtek láthatóak, a vérképzés fiatal sejtjeivel (promyelocyták) egyetemben. A fehérvérsejtek és vérlemezkék száma változó lehet, általában a fibrosis előrehaladtával csökken. Nagyobb méretű és változó intenzitással festődő vérsejtek kerülnek a keringésbe. Egyes esetekben rosszindulatúan átalakult sejtek (blasztok) jelenhetnek meg a perifériás vérben. Ez az állapot már átmenetet jelent a leukémiák felé, a betegség kedvezőtlen kimenetelét vetíti előre.

Az egészséges csontvelő felépítése és a vér alakos elemei

Hasi ultrahangvizsgálat a lép és a máj megnagyobbodását mutatja, a lép extrém módon megnövekedhet, benne trombózis alakulhat ki. A hasi nyirokcsomók is megnagyobbodhatnak, bár ez ritkábban fordul elő. Minél nagyobbra növekszik meg a máj és a lép, annál súlyosabb hasi fájdalmak és annál angyobb mértékű vérszegénység alakul ki.

A csontvelő-fibrosis igazolásához azonban csontvelő-biopszia (csontvelőminta-vétel), és a minta szövettani mikroszkópos vizsgálata szükséges, amely kimutatja a rostok fölszaporodását és azt, hogy a sejtek helyét kötőszövet foglalta el. A csontvelő-biopszia kissé kellemetlen beavatkozás, azonban enélkül nem állítható fel a biztos diagnózis.

Speciális molekuláris genetikai vizsgálat sok esetben igazol genetikai eltérést, mely szerzett mutáció, ez okozza a csontvelői őssejt szerzett zavarát.

Hogyan kezelhető a myelofibrosis?

Olyan terápia, amely meggyógyítaná ezt a betegséget, jelenleg nem ismert.

Fiataloknál, akár kezdetben, mikor nagyobb sejtszám jellemzi még a betegséget, kifejezetten célzott kezelés lehet, amely az adott és igazolt mutációkra hatva tünetileg javít, csökkenti a sejtszámot, vagy késlelteti a betegség előremenetelét:

• Fiatalkorban őssejt-transzplantáció megpróbálható, de ennek nagyon szigorú feltételei vannak, ahhoz, hogy sikeres lehessen ez a megterhelő folyamat.
• Korábban alkalmazott gyógyszeres kezelés (pl. interferon, hidroxiurea, dexametazon) mellett a ruxolitinib (JAK-inhibitor) adásával lehet jó eredményeket elérni.

Korábban – manapság ritán – a nagy lép okozta panaszok miatt a lép eltávolítására, esetleg irradiációra is sor került.

A vérszegénységet vérképző gyógyszerek (erythropoetin, vas, folsav) segítségével, szükség esetén transzfúzió adásával lehet mérsékelni. Ugyanígy vérlemezke-koncentrátum is adható, szükség esetén, illetve a fehérvérsejtek növekedését befolyásoló növekedési faktor.

E betegségben a kezelés célja egyébként a folyamat lassítása, a beteg életminőségének javítása, tüneteinek enyhítése.

Az esetek mintegy 10 százalékában szövődményként akut leukémia léphet fel, ekkor annak megfelelő kezelésben kell részesíteni a beteget.

Tovább Új célzott terápia vált elérhetővé mielofibrózisos betegeknek

Forrás: WEBBeteg
Orvos szerzőink: Dr. Soltész Annamária, általános orvos és Dr. Tomonkó Magdolna, transzfúziológus
Aktualizálta: Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus