Leiden-féle mutációja van a fiamnak - Az orvos válaszol

Dr. Váróczy László PhD
szerző: Dr. Váróczy László, hematológus - WEBBeteg
megjelent:

A fiam 17 évesen trombózist kapott. Kórházi kezelése májusban volt. Nemrég megjött férjem es az én genetikai szűrésünk - kiderült, mindketten pozitívak vagyunk a Leiden mutációra. Sajnos a fiamnak még mindig nem stabilak az INR értékei. Lesz olyan, hogy állandó normál értékű lesz a véralvadása, vagy élete végéig hetente orvoshoz kell járnia? - Válogatás a WEBBeteg orvos válaszol rovatának kérdéseiből.

Tisztelt Kérdező!

Sajnos a leveléből nem derül ki, hogy a fia Leiden-mutációra nézve heterozigóta vagy homozigóta-e, ez ugyanis nem mindegy a véralvadásgátló kezelés időtartama tekintetében.

Heterozigóták esetén, a thrombosis után 6 hónap kezelés általában elegendő, míg homozigóták esetén életfogytig tartó gyógyszerszedés vagy injekció szükséges.

Ha valaki tablettát szed, akkor az adagolás teljesen egyedi, a 3-4 hetente elvégzendő laborvizsgálat eredménye (INR) alapján dönti el a kezelőorvos, hogy hány mg-ot kell szednie.

Az INR-t számos tényező befolyásolja, többek között a diéta (K-vitamin tartalmú zöldségek, gyümölcsök), illetve más gyógyszerek (elsősorban fájdalomcsillapítók).

Mi okozza a vérzékenységet?

A véralvadás igen bonyolult rendszer, az egyes elemek bármelyikének kóros állapota a véralvadási folyamat sérülését okozhatja. Véralvadást okozó zavarok

Ha valaki azt szeretné, hogy az INR-je "stabil" legyen, a fenti befolyásoló tényezőket nagyon komolyan figyelembe kell vennie.

Sajnos így is akad néhány beteg - és ez nem a kezelőorvos hibája -, akiknél nem lehet "stabil" INR értéket elérni - az ő számukra inkább az injekciós kezelést javasoljuk. Ennek előnye, hogy az adagolása stabil, nem igényel folyamatos laborkontrollt, hátránya viszont a mindennapos szúrás.

WEBBeteg logóForrás: WEBBeteg
Orvos szakértőnk: Dr. Váróczy László hematológus, egyetemi adjunktus

Mélyvénás trombózis - Egyre több fiatalra is veszélyes

APC-rezisztencia (Leiden mutáció): az örökletes tényezők közül a leggyakoribb rendellenesség, azonban nagyon ritka esetben nem veleszületett zavar. Az V véralvadási faktor hibás szerkezete következtében nem inaktiválódik.
Az alvadást serkentő faktorok lebomlása lassan megy végbe, tartós jelenlétük pedig a vér fokozott alvadékonyságát okozza. A Leiden mutáció fennállása esetén,, az orális fogamzásgátló tabletta szedése jelentősen megnöveli a mélyvénás trombózis rizikóját, ezért szedése előtt javasolt ilyen irányban vizsgálatot végezni.
Mélyvénás trombózis - Egyre több fiatalra is veszélyes

Cikkajánló

Széntabletta
Széntabletta

Mikor szedjük? Mikor kerüljük?

Megfázás
Megfázás

Miért lehet a hidegben megfázni?

WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus
Trombózisközpont - Prof. dr. Blaskó György, Dr. Király Viktória
Trombózisközpont - Prof. dr. Blaskó György és Dr. Kapocsi Judit
WEBBeteg - Bak Marianna, biológus szakfordító
WEBBeteg - Dr. Zsuga Judit, neurológus, klinikai farmakológus
Trombózis- és Hematológiai Központ - Prof. dr. Blaskó György, véralvadási szakértő

Segítség

Orvos válaszol

orvos válaszol piktogram
Dr. Ujj Zsófia Ágnes

Dr. Ujj Zsófia Ágnes

Belgyógyász, hematológus, diabetológus

Orvoskereső

orvoskereső piktogram
Dr. Mucsi Orsolya

Dr. Mucsi Orsolya

Belgyógyász, Hematológus

Budapest