A hemofília tünetei és kezelése
frissítve:
A hemofília ritka, veleszületett, X kromoszómához kötött megbetegedés. Az esetek körülbelül 30 százalékában azonban nem mutatható ki családi előfordulás, ezek új mutáció következményei.
| Előfordulási gyakoriság |
| Minden ötezredik fiú újszülött A hemofíliás, a B hemofíliások aránya ennél jóval alacsonyabb - az esetek 15 százaléka. Magyarországon a betegség-nyilvántartási adatok alapján mintegy 700 beteggel kell számolni. A nők maguk nagyon ritkán szenvedhetnek hemofíliában, de a betegség hordozói lehetnek. |
A vérzékenység jelentős képviselői a hemophilia A, illetve hemophilia B betegségek, melyek klinikailag annyira hasonló tünetekkel járnak, hogy elkülönítésük csak laboratóriumi vizsgálattal lehetséges.
Mindkettő a női nemi kromoszómához, az X-kromoszómához kötötten öröklődik, így ha az egészséges anya - akinek bár tünetei nincsenek, de hordoz egy hibás X-kromoszómát - egészséges férfival köt házasságot, akkor fiúgyermekeik 50-50 százalékban lehetnek egészségesek, illetve betegek. Ha az apa beteg, és az anya egészséges, akkor a fiú utódok mind egészségesek, a lány utódok pedig mind a betegség hordozói lesznek. A hordozó lányok is lehetnek ritkán vérzékenyek, ha alacsonyabb faktorszinttel rendelkeznek.
Az esetek körülbelül 30 százalékában nem mutatható ki családi előfordulás, ezek új mutáció következményei.
| Amit a véralvadásról feltétlenül tudni kell |
| Arról, hogy a vér az érrendszeren belül folyékony állapotban maradjon, valamint arról, hogy egy esetleges érsérülés helyén - pédául, ha megszúrjuk, megvágjuk magunkat - 2-3 percen belül vérrög (thrombus) képződjön, és így a vérzés csillapodjon, a véralvadási rendszerünk gondoskodik. Ennek a rendszernek egyaránt vannak a véralvadás irányába ható faktorok és az alvádást meggátló tagjai. Ha azonban hiba csúszik ebbe a nagyon finoman szabályozott rendszerbe, azaz felborul az egyensúly ezen alkotórészek között, akkor a véralvadási rendszer kóros működése vérzékenységhez, máskor az érrendszeren belüli vérrögképződéshez vezethet. A rendszer működészavarának számos oka lehet. A trombózis ugyan gyakrabban fordul elő, mint a vérzékenységből adódó vérzés, azonban ez utóbbinak is igen súlyos következményei lehetnek, mint ahogy azt a hemofíliában szenvedők jól tudják. |
A hemofília és tünetei
A betegség lényege, hogy egy-egy véralvadási faktor - a hemophilia A-ban a VIII-as, a hemophilia B-ben a IX-es faktor - szintje a normális mennyiségnek csupán 1-5 százaléka, emiatt a szervezet különböző helyein különböző súlyosságú vérzések lépnek fel.
Bizonyos tünetek már újszülött korban előfodulhatnak. Elhúzódó szülés után felléphetnek súlyosabb vérzések, illetve figyelemfelkeltő lehet az elvágott köldökzsinór hosszan tartó, nehezen csillapítható vérzése. A csecsemőkori kötelező védőoltások beadása után is keletkezhetnek vérömlenyek. A betegség első tünetei, általában egy éves kor körül jelentkeznek, amikor a gyermek járni kezd és elkerülhetetlenül csetlik-botlik. Kisded korban gyakori a szájnyálkahártya-vérzés, amelyet általában valamilyen sérülés (játék szájbavétele, nyelv elharapása, fogzás) idéz elő.
A vérzések elsősorban a bőrt, a vázizomzatot és az ízületeket érintik, bár bármely szervben jelentkezhetnek (agyvérzés, gyomorvérzés stb.). Nagyon veszélyesek a szájfenéki vérzések, melyek súlyos esetben fulladáshoz vezethetnek. A leggyakoribb vérzésforma azonban, a szervezetben normálisan is nagyobb igénybevételnek kitett helyeken, a teherviselő nagy ízületekben (térd, csípő, váll, csukló, könyök) lép fel.
A bevérzett ízület duzzadt, meleg, fájdalmas, érzékeny. Az egyszer már bevérzett ízület, a továbbiakban folyamatosan hajlamos lesz az újabb bevérzésekre, melyek gyakori ismétlődése miatt, az ízület nem tud meggyógyulni és ez előbb-utóbb deformitáshoz, járási nehézséghez, mozgáskorlátozottsághoz vezethet. A nagyobb vérzések gyakran járnak lázzal, hidegrázással, melyek súlyosbítják a beteg általános állapotát.
Enyhe hemofíliában nem olyan súlyosak a tünetek, gyakran lép fel orrvérzés, ínyvérzés, valamint műtéti beavatkozást - foghúzást - követő, hosszan tartó utóvérzés.
A betegség kivizsgálása, kezelése
Ha a tünetek alapján felmerül a betegség gyanúja, a hemofília- és a hemofília típusának (A vagy B) megállapítása, laboratóriumi vizsgálatot igényel. Fontos a két típus elkülönítése, mert bár az általuk okozott tünetek azonosak, az ellátásuk részben különbözik.
A beteg és a hozzátartozók megfelelő tájékoztatása elengedhetetlen, a beteg kap egy igazolványt, amely a betegségére vonatkozó adatokat, kezelőorvosa nevét, elérhetőségét tartalmazza. A gondozás, a kezelés és a páciens követése a családorvos, és egy hematológiai profillal rendelkező kórház együttműködését igényli. A beteg ellátásában a legfontosabb a vérzés - főleg az ízületi vérzés - megelőzése és ezáltal a későbbi szövődmények elkerülése.
| Tudta? |
| Napjainkban géntechnológiai úton előállított, vírusmentes koncentrátumokat is alkalmaznak, melyek esetében a fertőzés teljeséggel kizárható. |
A kezelés alapja a faktor pótlás, amely az egészséges emberek véréből kivont, nagy tisztaságú, VIII-as, illetve IX-es faktorral történik. Ezeket az emberi vérplazmából származó faktor-koncentrátumokat, hővel és más kémiai módszerekkel kezelik, hogy elkerüljék a Hepatitis, a HIV-vírus, valamint egyéb fertőzések átvitelét, amelyek régebben nagy veszélyt jelentettek a hemofíliás betegek számára.
A ritkán vérző betegek csak szükség szerint, azaz műtétek előtt, illetve nagyobb vérzések fellépésekor részesülnek faktorpótlásban. A kezelés időtartama az adott műtét típusától, valamint a vérzés súlyosságától függ. Súlyos hemofília esetén azonban, folyamatos kezelés szükséges az ismétlődő vérzések megelőzésére. A dózisok és az adagolás gyakorisága egyéni mérlegelést igényel.
Élet hemofíliás betegként
A hemofíliás betegek számára elengedhetetlen bizonyos életmód, illetve szemléletbeli változtatások tudomásul vétele és betartása, így életminőségük megközelítheti az egészségesekét:
- rendszeres testedzésre, elsősorban úszásra van szükségük ahhoz, hogy az izomzat erősítésével az ízületi deformitásokat megelőzzék;
-
pályaválasztásnál kerülniük kell a fokozott sérülésveszéllyel járó munkahelyeket;
-
esetenként szükség lehet genetikai tanácsadásra is;
-
kerülniük kell a véralvadást zavaró bizonyos gyógyszereket (pl. acetilszalicilsav);
-
nem szabad az izomzatba úgynevezett intramuszkuláris injekciót kapniuk!
Forrás: WEBBeteg
Orvos szakértők: Dr. Soltész Annamária, általános orvos, Dr. Árki Ildikó, háziorvos
