Gyermekleukémia: napjainkban már 80 százalékos a gyógyulási arány

Amíg 15 éve nagyon sok kis beteg elhunyt, ma már több mint 80 százalékos a gyógyulás aránya a gyermekleukémia esetében. Az áttörés egyrészt köszönhető az újgenerációs szekvenáláson alapuló genetikai diagnosztikának, másrészt a célzottan alkalmazható gyógyszeres terápiának.

Évente közel 300 gyereknél állapítanak meg rosszindulatú daganatot hazánkban, ezek túlnyomó többsége valamilyen vérképzőszervi betegség, főként leukémiák. Dr. Kriván Gergely gyermekonkológus, a Dél-pesti Centrumkórház Országos Hematológiai és Infektológiai Intézet, Gyermekhematológiai és Őssejt-transzplantációs Osztály főorvosa a Rákkutatók podcast év eleji epizódjában emlékeztetett arra: még 10-15 évvel ezelőtt is sok gyermeket elveszítettünk, jelenleg pedig „egy flow-ban vagyunk“, ugyanis 2 olyan évünk is volt az elmúlt 5 évben, hogy a transzplantáción átesett betegcsoportban egyetlen gyermek páciensünk sem hunyt el leukémiában.

„Ha valami ellen érdemes küzdeni, akkor a gyermekleukémia az“

A modern orvostudomány egyik legfontosabb sikertörténete, hogy egyes leukémiák esetében 80-90 százalékos a gyermekek felgyógyulásának aránya – mondta Kenéz Lili biológus, a Semmelweis Egyetem Patológiai és Kísérleti Rákkutató Intézet munkatársa a Rákkutatók vlog közelmúltban publikált részében.

A gyermekleukémiában elért nagyszerű terápiás eredményekhez nagyban hozzájárulnak a legkorszerűbb molekuláris genetikai módszerek, éppen ezért közel 5 éve egy országos összefogás keretében elindult a Magyar Gyermekleukémia Molekuláris Profilozási Program. Ennek köszönhetően jelenleg minden leukémiával diagnosztizált gyermek számára elérhetővé váltak a legkorszerűbb molekuláris módszerek – hangsúlyozta dr. Péterffy Borbála, a Semmelweis Egyetem Patológiai és Kísérleti Rákkutató Intézet PhD hallgatója, akinek kutatási területe a gyermekleukémia.

Minden a DNS-ből indul ki

Minden leukémiával diagnosztizált gyermektől vér- és csontvelőminta érkezik hozzánk, ebből örökítő anyagot (RNS-t, DNS-t) vonunk ki, így megvalósulhat az összes molekuláris vizsgálat.

Az újgenerációs szekvenálás (NGS) segítségével tudjuk megmondani, hogy mi romlott el a leukémiás sejtekben, azaz milyen mutációk találhatóak benne - ehhez pedig nem kell más, mint az érintett genetikai információja. A régóta ismert, hagyományos Sanger-szekvenálást rutin eljárásokban akkor alkalmazzuk, ha egy gén adott szekvenciájára vagyunk kíváncsiak - avat be a részletekbe Kenéz Lili biológus. Ezzel szemben az NGS egy olyan nagy áteresztő képességű módszer, amely több száz vagy akár több ezer gén párhuzamos vizsgálatára ad lehetőséget - tette hozzá dr. Péterffy Borbála.

Szekvenálással megkeressük és beazonosítjuk a leukémiás sejtek egyedi, úgynevezett molekuláris ujjlenyomatát, és ebből lehet megállapítani, hogy egy kóros sejtről van szó. Annyira részletes és érzékeny ez a módszer, hogy akár egyetlen egy kóros sejtet is megtalálunk 100 ezer sejt között - avat be a részletekbe Kenéz Lili biológus.

Pontosabb kép arról, mely terápia lehet a leghatékonyabb

A kapott vizsgálati eredményeken is múlik, hogy egy beteg gyermek milyen rizikócsoportba sorolható, illetve milyen kezelés hozhat eredményt:

• alacsonyabb rizikó esetében jobb kimenetelre számíthatunk,
• míg magasabb rizikónál felmerülhetnek célzott terápiás lehetőségek is a hagyományos kemoterápia mellett.

Amennyiben találnak egy célozható eltérést a betegnél az újgenerációs szekvenálás során, illetve az optikai genomtérképezéssel, akkor szóba jöhet a célzott terápia bevezetése.

Dr. Péterffy Borbála elmondta azt is, hogy a leukémiák esetében fontos kérdés, hogy miként változik a beteg csontvelő- vagy vérmintájában a kóros sejtek aránya a kezelés alatt vagy azt követően. Ebből pedig arra következtethetünk, hogy mennyire hatásos az adott terápia.

A Rákkutatók vlogból megtudtuk azt is, hogy 2 éve a Gyermekonkológiai Hálózat szakmai támogatásával elérhető a hazai gyermekonkológiai centrumokban (Budapesten 3 helyen, valamint Miskolcon, Debrecenben, Szegeden, Pécsett és Szombathelyen) a DNS-alapú személyre szabott terápia követés, amelynek köszönhetően még hatékonyabb lehet az adott kezelés.

A Rákkutatók vlog és podcast itt érhető el a YouTube-on: Rákkutatók

Forrás: WEBBeteg
Szerző: Tóth András, újságíró