Az akut leukémia diagnosztikája: miért fontos a gyorsaság?

Akut leukémia, leginkább az akut mieloid leukémia (AML) esetében szükség esetén a diagnózis akár már 24 óra alatt elérhető, hogy pontosabb képet kapjon a kezelő orvos és minél hamarabb elinduljon a terápia.

Nem egységes kórkép. A tünetek változatossága miatt az akut leukémia megállapításához igen alapos és szerteágazó kivizsgálásra van szükség. A hasi ultrahang és mellkas röntgen a rutin vizsgálat része, az akut leukémia igazolására minden esetben csontvelői mintavételre is szükség van, a genetikai és részletes molekuláris vizsgálat pedig segít a bizonyos alcsoportok meghatározásában, valamint a kimenetelre utaló eltérések megismerésében.

Patológiai lelet

A patológusoknak általában két hét áll rendelkezésükre a szövettani lelet létrehozására, azonban vannak olyan betegségek, mint például az akut leukémia, ahol a betegeknek nincs ennyi idejük, minél rövidebb időn belül fontos megkapniuk a vizsgálat eredményét. A Semmelweis Egyetem Patológiai és Kísérleti Rákkutató Intézetben a patológiai leletet akár 24 óra alatt kiadjuk - mondta dr. Mózes Réka patológus szakorvos a Rákkutatók vlogban. Az intézetünkben naponta 50-60 hematológiai esetet dolgozunk fel, ezekből kell kiszűrni a sürgős, azonnali feldolgozást igénylő akut leukémiás eseteket - tette hozzá a rákkutató.

Áramlási citometria

Dr. Barna Gábor, a Semmelweis Egyetem Patológiai és Kísérleti Rákkutató Intézet tudományos főmunkatársa elmondta: a speciális áramlási citometria segítségével igen gyorsan, akár 1 óra alatt meg lehet határozni a leukémiás sejteknek a típusát és mennyiségét vérből és csontvelőmintából. Ennek tudatában optimalizálható a terápia és pontosabb képet kaphatunk a betegség prognózisáról.

Morfológiai vizsgálat

Amennyiben fennáll az akut leukémia gyanúja, a diagnosztika másik pillére, a morfológia következik. Minden beérkezett csontvelő és perifériás vér kenetet alapesetben másnapra megfestjük, de van olyan eset, amikor nincs idő ennyit várni. Ilyenkor kézi festést kérünk, majd az elkészült kenetet hematopatológus kolléga vizsgálja meg, és arra keresi a választ, hogy az adott eset akut leukémia vagy mielodiszplázia - folytatja dr. Mózes Réka.

FISH és társai

Ahhoz, hogy komplett legyen a diagnózis, kiegészítő vizsgálatok is szükségessé válnak, részben diagnosztikus és részben prognosztikus jelentőséggel bíró, a molekuláris patológiai vizsgálatok részeként FISH, azaz fluorescens in situ hibridizációs módszerrel elemzik a mintákat speciális, fluoreszcens mikroszkóp segítségével, valamint citogenetikai vizsgálatokat végeznek a kromoszómaeltérések kimutatására. Mintánként mintegy 200 sejt analízise készül el, ebből pedig meghatároznak egy kóros-normál arányt.

Genetikai eltérések feltérképezése

A molekuláris diagnosztikai labor fontos állomása az akut leukémia diagnosztikájának. Dr. Bödör Csaba, a Semmelweis Egyetem Patológiai és Kísérleti Rákkutató Intézet egyetemi tanára elmondta: a terápiát befolyásoló genetikai eltérések eredménye általában néhány napon belül elkészül, a részletes génszekvenálás eredményére azonban ennél többet kell várni. Ezek a módszerek nagyban befolyásolják a betegség rizikóbecslését és a terápia tervezését.

Bár az akut leukémia diagnózisa az áramlási citológia mérések és a kenetek alapján felállítható, azonban a molekuláris és citogenetikai vizsgálatok eredményével válik teljessé - emelte ki dr. Mózes Réka.

A Rákkutatók vlog vonatkozó epizódja megtekinthető a YouTube-on: Akut leukémia diagnózis 24 óra alatt - Rákkutatók