Én nem ilyen lábat akartam - Élet végtagfejlődési rendellenességgel

A végtagfejlődési rendellenességek a veleszületett elváltozások kis hányadát teszik ki. Bár előfordulási arányuk csekély - nemzetközi adatok szerint tízezer újszülöttből talán tíznél fordulnak elő -, jelentőségük mégis nagy.

Emberemlékezet óta ismertek feltűnő elváltozások, amelyek az érintettek mindennapi életét súlyosan (hátrányosan) befolyásolják, ennek ellenére a legtöbb anomália okára még ma sincs egyértelmű magyarázat.

A végtagok összetett, bonyolult fejlődése, illetve a „hiba” nyomán kialakuló, szabad szemmel is látható, így könnyen és objektíven vizsgálható elváltozások jó modellt nyújtanak a fejlődés megértéséhez, valamint a fejlődési rendellenességek hátterének feltárásához – fogalmazott dr. Tészás Alexandra (PTE ÁOK, Gyermekklinika) „Végtagfejlődési rendellenességek klinikai és genetikai vizsgálata” című PhD-értekezésében. Az örökletes hátteret ma sem tudja pontosan leírni a tudomány, de a kromoszómális eredetű tünetegyüttesek, a monogénes szindrómákra jellemző végtageltérések és a társuló tünetek segíthetnek felállítani a klinikai diagnózist, megtervezni a genetikai vizsgálatokat.

Izolált végtagfejlődési anomáliáknál a szóba jövő ismert gének száma nagyjából tíz, ezek mutációi az esetek elenyésző hányadában mutathatók ki. Az egyed- (így a végtag)fejlődésben ismert az úgynevezett transzkripciós faktorok szerepe. Ezek a génexpresszió szabályozása révén képesek kontrollálni más fehérjék képződését, működését. Szükségesek a különféle szövetek, szervek kialakulásához, a normális egyedfejlődéshez. Szerepet játszanak a sejtnövekedés, a sejtszaporodás, a differenciálódás folyamataiban, befolyásolják a differenciált szövetek normális működését, a szövetspecifikus génexpresszió szabályozását.

Tehát az élő szervezetek kialakulásában, működésük fenntartásában a transzkripciós faktorok létfontosságúak, és a génjeikben bekövetkező mutációk többnyire halálos kimenetelűek. Elégtelen működésük nem minden esetben végzetes, fejlődési rendellenességet is okozhat – például kéz-, láb-, genitáliaeltérést, mentális retardációval járó, összetett (pl. Feingold-) szindrómát hozhat létre. Az utóbbi években számos öröklődő elváltozás (genetikai szindróma) hátterében mutatták ki transzkripciós faktor(ok) mutációját, ez pedig fokozódó figyelmet irányít a testi, szellemi, növekedési zavarok, a szervi (főleg a csontrendszert, végtagokat, koponyát, de a belszerveket is érintő) fejlődési rendellenességek kialakulásában játszott szerepükre. Ám az anomália hátterében álló ok igen összetett lehet, meghatározása nem könnyű feladat, hangsúlyozza dr. Tészás, kiemelve a részletes klinikai kivizsgálásnak, a rendellenesség minél pontosabb besorolásának a szerepét. Úgy véli, a hasonló esetek összegyűjtése, az adatbankok létrehozása segít közelebb jutni a közös eredet feltárásához. A legújabb genetikai módszerek révén pedig van mód vizsgálatokat végezni a kromoszómák szintjétől a gének, bázispárok felbontási szintjéig. Mindezzel együtt, a végtagfejlődési rendellenességek genetikai hátterének kutatása ma is gyerekcipőben jár. A tudományos módszerek, a technika fejlődése ellenére, a kiváltó ok, legfőképp az egzakt genetikai diagnózis megadása – mai tudásunk alapján – nehéz, sőt, az esetek többségében lehetetlen.

A születéskor már meglévő (a „normálisnak” tartott megjelenéstől bármiben is eltérő) állapotot az orvosi szakma veleszületett rendellenességnek (kongenitális anomáliának) nevezi, még akkor is, ha ezt az eltérést a születés körüli időszakban esetleg még fel sem ismerték.

„Én nem akartam ilyen lábbal születni”

Sírdogált Kádas Mária négyéves kislánya, amikor az egészségesnél rövidebb és vékonyabb lába korrigálására alkalmazott csontnyújtásos műtét után magához tért. Amint tompult a fájdalomcsillapító injekciók, gyógyszerek hatása, és egyre kínzóbb lett lábában a lüktetés, a nyújtószerkezet okozta kín, annál jobban kesergett édesanyjának. Azt kérdezgette, neki miért kellett így világra jönnie. Csak később tudta pontosan megfogalmazni, mit ért azon, hogy így: bal oldalán nem csak lábszára, lábfeje, hanem keze is csökevényes, kézfején kevesebb számban fejlődtek ki ujjai, és azok is összenőttek. A miértre azóta sincs válasz, de az életéből 9 éves időszakot jelentő műtétsorozat zárulta után, 40 éves felnőttként, már nem is keresi. Tudomásul veszi, hogy édesanyja a fogamzásgátló tablettákat hibáztatja ma is, az orvosi tiltakozás ellenére is. Holott anya és gyereke egyaránt ismeri a vetélési veszéllyel terhelt várandósság történetét.

Így tudhatják, a placenta leválása okozta vérellátási zavar joggal tehető felelőssé a baloldali rendellenességért. Ma az is nyilvánvaló lehet az érintett számára, hogy amennyiben hibás fejlődésének genetikai oka volna, azt akkor se örökíthetné tovább, mert petefészke funkciózavara miatt neki nem lehet gyereke. Ennek okára se kérdez rá. Talán olykor benne is fölmerül, a végtagjait (lábát, kezét) hosszabbító, korrigáló kezelések 9 éve alatt (Kádas Mária: Kurgáni napló című könyve ad beszámolót a folyamatról) vajon hány százszor fektették őt – a hetvenes évek Szibériájában bizonyára meglehetősen nagy sugárterheléssel működő – röntgengépek alá. Inkább egyáltalán nem foglalkozik az okokkal. Nem kérdez, nem vár választ. Örül a korrekciós műtétek máig ható eredményének. A csontjai nyújtását célzó beavatkozások hátteréről egy ortopéd sebésszel, dr. Marschalkó Péterrel beszélgettünk.

Bővebben Végtaghosszabbítás, csontnyújtás – Egy igaz történet és a magyar helyzet

A valamilyen rendellenességgel, fogyatékossággal született személyeket egyes korokban különleges látványosságként (mint csodaszámot vagy szörnyszülöttet) cirkuszban mutogatták. A kíváncsi közönség fizetni is hajlandó volt a látványért. Egyesek élvezték a fellépést, többen – fogyatékosságuk ellenére, illetve éppen amiatt – világhíresek lettek. Egy különleges orvosi eseteket ismertető televíziós sorozat nemrégiben bemutatott egy „homár” családot, ahol több generáció óta az öt ujj helyett csak kettő, egymással szembefordítható „ujj” alakult ki, mind a négy végtagon. Az ectrodaktylia génmutációként jön létre, az öröklődés esélye 50%. A bemutatott amerikai „homár” családban született két első gyereknek egészséges volt keze-lába, viszont ők korán meghaltak.

Ám a harmadiknak született lány lábfején csak egyetlen ujj volt. Apja ennek nagyon örült, mert így a gyerek 5 éves korában partnere lehetett a cirkuszi bemutatókon, ahol szerepelt „majomlány” (vastag szőrzettel), alligátorember (pikkelyes bőrrel), kistermetű nő, akinek bőrbetegsége miatt folyamatosan vízben kellett lennie. A társulatnak nagy sikere volt, számolt be a filmben az egészséges nagymama, aki arra nem emlékezett, hány generáció óta van jelen náluk ez az anomália. A cirkusztól 1990-ben szerelt le Misty Berry, mert terhes lett. Remélte, gyereke nem fog rá hasonlítani, azonban a kislány deformálódott végtagokkal jött világra. Jelenleg állatkereskedésben dolgozik, bár paleontológus szeretett volna lenni. Háztartást vezet, hímez, fest, s úgy véli, teljes életet élhet az, aki elfogadja rendellenességét. A nyilatkozó szakember szerint továbbra se találják, melyik gén tehető felelőssé ezért a kevés családot érintő, igen ritka elváltozásért.

Rendellenes végtagok

A csecsemők világrajövetelekor megfigyelhető, a végtagokon mutatkozó elváltozások a veleszületett rendellenességek kis hányadát teszik ki. Ezen esetekben a végtagokat alkotó csontok, ízületek és izmok különböző helyeken keletkezett (lokalizációjú) és egyénenként eltérő mértékű fejlődésbeli elmaradása, illetve adott végtag bizonyos pontokon mutatkozó kisebb-nagyobb hiánya felel a szabályostól eltérő testi megjelenésért. (A kialakult helyzet pontos elnevezését egyes szakemberek meglehetősen bonyolultnak vélik.) Amennyire változatosak az anomáliák, annyira változatos lehet kialakulásuk oka – bár a legtöbb esetben hiányzik a pontos magyarázat. Az átlagember könnyen fogná az örökletességre, ám a szakértők szerint, mint említettük, az egzakt genetikai diagnózis kimondása az esetek többségében lehetetlen feladat.

A legtöbb végtagfejlődési rendellenesség a 3-8. terhességi hét között a végtagbimbókat ért károsodás következtében alakul ki. Többféle csoportba sorolhatóak: olykor a végtagrészek kifejlődése hiányos, máskor a végtagrészek differenciálódása, illetve elkülönülése szenved zavart. Előfordulhatnak kettőződések, túlzott fejlődés (gigantizmus), esetleg veleszületett „lefűződés” szindróma (lásd a stranguláció eseteit), ritkábban generalizált csontváz deformitások.

A végtagkezdeményeket az embrionális korban ért káros hatás következménye ez a veleszületett malformáció (dysmelia). Viszonylag gyakori, de nagy részük a funkció szempontjából – szakmailag – jelentéktelennek vélt elváltozás (minor defektus), például ha szám feletti (általában hat) ujj fejlődik ki (polydactylia), ha az ujjak összenőnek (syndactylia), ha a sugárhiány révén „hasadt” a kéz vagy a láb (ectrodactylia).

Az ilyen eltérések gyakoribbak a felső végtagon, a többséget a könyöktől lefelé eső (distal, azaz a középvonaltól, a törzstől távolabbi) részek rendellenességei teszik ki. A kezelés célja minden esetben a funkció javítása, ami olykor protézissel, máskor csak műtéttel oldható meg, orvosolható eredményesen. Egyes anomáliák lehetnek – genetikailag kódolt szindrómák kapcsán: autoszomális domináns, vagy recesszív módon – öröklődőek. Némelykor a genetikai eredet mellett az etiológia ismeretlen marad. Olykor sporadikusan fordulnak elő.

Amit az okokról néha tudni

Kialakulhatnak külső (exogén) hatásra, ez lehet méhen belüli (intrauterin) infekció (szifilisz), vagy a terhesség alatt szedett gyógyszer. E téren a legismertebb súlyos hatással az 1950-es évek végén elterjedt thalidomid hatóanyagú, recept nélkül kiváltható nyugtató (Contergan) járt. Az összefüggés bizonyított, mintegy 12 ezer végtaghiányos gyerek születését idézte elő Németországban. Felelős lehet egyéb mérgező anyagok terhesség alatti anyai expozíciója, a sugárzás, sőt a szülői cukorbetegség is, illetve a méhen belüli kényszertartás. Az exogén ok inkább transzverzális végtagdefektust okoz. A genetikai okok között említhetjük a 13-as és 18-as triszómiát és számos öröklődő szindrómát, melyek végtagfejlődési zavarral, gyakrabban longitudinális defektussal járnak.

Anomália alakulhat ki a terhesség alatt, ha például a magzatburok belső szövetéből leváló darabok, szalagként tekeredve a szervekre, lefűződést (strangulációt) okoznak. Ha belső szervet, a koponyát szorítják el, a jelenség a magzat életét fenyegeti, sőt oltja ki. Ha „csak” a végtagokra tekerednek a szalagok, akkor a kart, lábat, ujjakat amputálhatják – az elhelyezkedéstől függ, hogy mikor mit. Rendellenesség alakulhat ki a szülés körüli időszakban, pontosabban a szülés körülményei, vagy anatómiai eltérés miatt, így jön létre például a veleszületett csípőficam. A kórosan kevés magzatvíz (oligohydramnion) a terhességek 2-4%-ában fordul elő, általában a harmadik trimeszterben fedezik fel. Az első 2 trimeszterben a tüdő, illetve a végtagok fejlődésére van negatív hatással.

Egy vagy több kéz-, lábujj, illetve azok egy részének veleszületett hiánya az ectrodactylia, amit hasadt láb/kéz deformitásként is említ az orvosi irodalom. Számos változata létezik; az öröklés menete ezekben az esetekben általában szabálytalan. Ez a malformáció, klinikailag nagy variabilitású és genetikailag is heterogén csoportot alkot a végtagfejlődési eltérések közt. Az etanol-expozíciót elszenvedett magzatoknál az ectrodactylia mellé kézközépcsont (metacarpus) és alkarcsont (singcsont, latinul ulna) hiány is társulhat.

A végtagokon belül a láb rendellenességére vonatkozó 2011-es adatsor (a VRONY 2013-as összefoglalója, BNO 10Q jelzet) az alábbi esetszámot sorolja fel (a születések ezrelékében kifejezve): dongaláb (79 eset – 0,76 ezr.), a lábközépcsont hibás (varus) tengelyállása (11 eset – 0,11 ezr.), láb veleszületett valgus deformitása (4 eset – 0,04), más (közelebbről nem jelzett) lábdeformitás (7 eset – 0,07 ezr.), egyéb lábrendellenesség (4 eset – 0,04 ezrelék).

A legmagasabb esetszámmal említett dongalábat a következők jellemzik: a láb ízületei rendellenes tartásúak, a hordó dongájára emlékeztetnek. A talpak befelé, szinte teljesen egymás felé néznek. A helyzetéből kicsavarodott lábfej íve nagyon magas lehet vagy a lábfej be-, illetve kifelé fordul. Ez a láb leggyakoribb tartási rendellenessége, előfordulása egy ezrelék körül mozog, a betegek kétharmada fiú. Az oka részben genetikai, megfigyelhető a családi halmozódás, de részben a méhen belüli tartási hibák is felelőssé tehetők. Anatómiai anomália okozza. A kezelést újszülött korban kell kezdeni: hetente újabb gipszrögzítéssel közelítik a megfelelő állapotot. Súlyos esetben műtétre van szükség.

A lábat alkotó csontok eltérései sokfélék. Számbeli többletük, hiányuk mellett előfordulhat a méretbeli túl-, illetve alulnövekedésük. Az anomáliák megjelenés, a kialakulás oka, háttere (etiológiája) szempontjából is nagyon különbözhetnek egymástól. Ám abban hasonlatosak, hogy gyakran társulnak más kisebb (minor), nagyobb (major) végtagfejlődési eltérés mellé. Leginkább abban hasonlóak, hogy főleg a láb laterális sugarainak érintettségét okozzák.

A panaszokat tekintve is nagy a változatosság. Egy részük csak kozmetikai problémát okoz, mint pl. a brachymetatarsia, a lábujj és a boka közötti csont (metatarsus) rövidülése. E ritka veleszületett eltérés esetén az egyik (általában a negyedik) lábujj jóval rövidebb a többinél. Fájdalommal nem jár. Gyakran egyéb fejlődési rendellenességekkel együtt, szindróma részeként fordul elő. Más eltérések jelentős fájdalmat, cipőviselési nehézséget okoznak. A szám feletti ujj (polydactylia) relatíve gyakori lábfejlődési rendellenesség. Jelentkezhet egyedüliként, de társulhat más anomália (pl. a kéz elváltozása) mellé. Főleg a láb laterális részét érinti, ritka a tibiális oldalon. Ha a szám feletti ujj a többi közé ékelődik, ott megnő a lábon az intermetatarsalis szög. Ez leginkább esztétikai problémát és cipőviselési nehézséget okoz, fájdalmat általában nem. Előfordulása családi halmozódást mutat. Az ujjhiány (oligodactylia) a számfelettiségnél ritkábban fordul elő, megjelenhet izolált eltérésként, de társulhat más anomáliákhoz, pl. a kéz ujjhiányához. Az elváltozás rendszerint a láb laterális oldalát érinti, a halluxot csak igen ritkán. Cipőviselési nehézséget okozhat, fájdalmat többnyire nem. Itt is gyakori a családi halmozódás.

A differenciálódás zavaraként kialakuló syndactylia esetében a különálló ujjak szétválása a fejlődés során megakad. Egyszerű esetben a mozgásban, cipőviselésben zavart nem okozó, fájdalmatlan bőr- és lágyrész összeköttetés alakul ki az ujjak közt. Komplex syndactylia esetében a csontos struktúrák is érintettek, így kialakulhat az ujjak tengelyeltérése is, ami fájdalommal és cipőviselési nehézséggel járhat.

A macrodactylia (egy vagy több lábujj izolált túlnövekedése) ismeretlen etiológiájú, ritka fejlődési rendellenesség. A méretbeli eltérés a lábujj összes alkotóját: ujjpercet (phalanxot), inakat, ereket, idegeket, a bőr alatti (subcutan) zsírt, a bőrt is érinti. A cipőhordási nehézség mellett, fájdalommal jár. Két formája a statikus- és progresszív típus. Az előbbi esetén az ujj túlnövekedése születéskor látható, de ezt követően a növekedése arányosan zajlik. Progresszív formánál az ujj növekedése diszproporcionált. Konzervatív kezelésként egyedi méretvételezés alapján cipőt lehet készíteni. Sebészi ellátásként pedig szóba jöhet akár a túlnövekedett ujj részleges megkisebbítése, akár az ujj kivágása (rezekciója). Ami a csontkinövést (os tibiale externum, járulékos sajkacsont, azaz os naviculare) illeti, ez a többlet az egyetlen olyan járulékos csont a lábon, amely gyakran okoz panaszt. Fájdalmas, tapintható kiemelkedésként jelenik meg a láb belső oldalán (röntgenfelvételen szarv alakot formáz), ezzel cipőviselési nehézséget okoz.

Hiányozhat a végtag teljes keresztmetszete, ez a transzverzális defektus. Ilyenkor a végtag egy bizonyos magasságban véget ér, attól lefelé (distalisan) minden része hiányzik, azaz a felső végtagból például csak a felkar van meg, az érintett egyénnek nincs alkarja, keze. A másik nagy csoportot a longitudinális – részleges – defektusok jelentik. A hiány lehet a végtagnak a törzshöz közelebb eső részén (proximalis), ekkor a felkarcsont (humerus), a combcsont (femur) érintett. Lehet a törzstől távolabbi részen (distalis): így az alkarcsontok (radius, ulna), a lábszárcsontok (tibia, fibula), vagy perifériásan, a kéztő-, kézközépcsontok, ujjak hiányoznak.

A longitudinális defektusok egyszerűek, ha egyetlen csont hiányzik vagy marad el a növekedésben, pl. csak a felkar-, vagy valamelyik alkarcsont. A felső végtagon hiányozhat a humerus, de van alkar és kéz. Kombinált longitudinális defektusnál több csont, egy teljes sugár is érintett lehet (az összes fel- és alkarcsont hiányzik), így a kéz közvetlenül a vállból nő ki (phocomelia).– Az egy végtagrész vagy csont teljes hiánya a komplett defektus, parciális, ha a hiány részleges. Hipoplázia az orvosi megnevezés, ha egy csont teljesen megvan, csak a fejlődésében elmaradt, mondjuk rövidebb. (A röntgenfelvétel jól mutatja, mely csontok hiányoznak, illetve mely részük csökevényes.) Mivel újszülötteknél sok csont epifízise, illetve a hosszú csöves csontok epifízisei (azaz a megvastagodó, ízületképzésben részt vevő végdarabja) még csak porcos formában vannak jelen, ezért a diagnosztika nehéz, nem egyértelmű. A növekedési szakaszban az epifízista csont középső részétől egy porclemez, a növekedési zóna, növekedési porc választja el.

A dysmeliás betegek gondozásában kiemelkedő jelentőségű a megfelelő életminőség és az önellátás lehetőségének biztosítása. A kezelésben legfontosabb szempont az érintett végtag funkciójának pótlása, javítása. Teljes hiány esetén szóba jön a protézissel való ellátás. A kéz funkciói speciális, elektromos vezérlésű protézisekkel pótolhatók. Bizonyos esetekben célszerű inkább a láb fogómozgásait kifejleszteni. Műtétekkel lehet javítani a kéz funkcióit (ínáthelyezések révén), valamint korrigálni a deformitásokat, utóbbival a cipőviselési nehézségek is megszűntethetők. A végtag ideális hosszára, tengelyeltérésére figyelemmel, ennek megfelelően kell kiválasztani a szükséges műtéti eljárást – ami lehet tengelykorrekció illetve rövidítés, vagy hosszabbítás. Ez utóbbi kivitelezésére és az érintett egyén életére való hatására olvashattak példát ebben a cikkünkben.

Forrás: WEBBeteg
Fazekas Erzsébet, újságíró