Az agysorvadás okai és a betegek kilátásai

Az agysorvadás nem egy egységes betegség, sokkal inkább egy tünet, melyet rendszerint képalkotó vizsgálatok alapján állapítanak meg. Lényegében az agyállománynak a képalkotó vizsgálatok leletein szabad szemmel látható pusztulását jelzi.

Az agysorvadást legelőször kórboncnokok észlelték, amikor az agy állományát kisebbnek ítélték meg a szokásosnál. Az utóbbi évtizedekben a CT- és MR-leletekben lehet találkozni azzal, hogy az agy és a koponyacsont közötti távolság alapján agysorvadást valószínűsítenek a leletező radiológusok. Az ilyen leletek lényege, hogy a külső, esetleg a belső agyvízterek arányaiban nagyobb helyet töltenek ki az átlagosnál, vagyis ilyenkor az agy nem foglal el akkora helyet a koponyán belül, mint általában. Azonban ezek a leletek nem feltétlenül bizonyítják azt, hogy az agy sorvadási folyamatát látjuk. Lehet, hogy az adott ember így született, és ez a normális számára.

Önmagában annak, hogy az agy és a koponyacsont közötti távolság egy-egy CT- vagy MR-leleten nagyobb, csak akkor van klinikai jelentősége, ha ez a korábban már történt lelethez viszonyítva alakul ki, azaz a betegnek volt már egy korábbi agy vizsgálata, és ehhez viszonyítva lett kisebb az agyállomány.

Az agysorvadást számos tényező okozhatja

Elsődleges szempont a lefolyás szerinti elkülönítés:

Agysorvadással járó progresszív, degeneratív agyi kórképek

Ezekre a betegségekre jellemző, hogy folyamatosan romlanak, és előbb-utóbb halálhoz vezetnek. Ezek közé soroljuk többek közt a gyakori, időskorban kezdődő Alzheimer-kórt is, de ide tartoznak a veleszületett, gyermekkorban kezdődő neurometabolikus betegségek, melyek mögött veleszületett enzimhiány áll (pl.: fenilketonuria, Wilson-kór, pyridoxinfüggőség).

Nem progresszív agysorvadással járó kórképek

Ezekben az esetekben valamilyen kiváltó tényező (pl.: vírusfertőzés, alkoholfogyasztás, magzati korban elszenvedett ártalom, koponyasérülés) idézi elő az agysorvadást. Ebben az esetben a kórkép nem romlik, az agysejtek pusztulása nem folytatódik, így egy kialakult stabil állapottal kell számolni.

A kisagyi sorvadás

Sajátos kórképekről van szó, ha normális nagyagy állomány mellett a kisagy sorvadását írják le. Hátterükben leggyakrabban egy-egy enzim hiánya áll, azaz genetikai (örökletes) betegségcsoportról van szó. Ide sorolják a Friedreich-ataxiát, spasticus paraplegiát, olivo-ponto-cerebelláris atrophiát (olivo-ponto-cerebelláris atrófia (OPCA) és néhány egyéb ritkább kórképet (pl. Charlevoix-Saguenay szindróma, Troyer szindróma, Kjellin szindróma, Sjögren-Larsson kór, Ferguson-Critchley szindróma).

A leggyakoribb és legjellemzőbb kisagyi sorvadással járó kórkép a Friedreich-ataxia. 20 éves kor alatt kezdődik (5-16 éves kor között), és rendszerint a családi öröklődés is tisztázható. A járászavar mellett tipikus jel a deformált, úgynevezett „kivájt” lábfejforma, a gerincdeformitás, a beszédzavar és az érzések kiesése a lábfejen. A járászavar 25 éves kortól fokozatosan egyre kifejezettebb, a betegek 95%-a 44 éves korára kerekesszékbe kerül. A Friedrreich-ataxiához hasonló kórkép a korai kezdetű cerebelláris ataxia, melynek lefolyása kissé kedvezőbb az előbbinél.

A kisagyi sorvadás tünetei

Jellemző tünetek az alsó végtag bizonytalanságából adódó egyensúlyzavar (tehát nem szédülés okozza) és járászavar, kiesett reflexekkel. Jellemző a nagy amplitúdójú remegés (tremor) és a skandáló beszéd. Az intellektus megtartott, szemben a nagyagy sorvadásával, amire jellemző és első tünet a szellemi leépülés, a járászavar pedig csak a késői stádiumban jelentkezik.

Az agysorvadás diagnosztizálása és kezelése

A kisagy sorvadását a koponya MR- vagy CT-vizsgálat igazolja. Hogy a kisagyi sorvadással járó kórképek közül melyik is áll fent az adott betegnél, azt a klinikai tünetek, a betegség jellemző lefolyása alapján sorolják be.

Laborvizsgálat során a rutin mellett a réz, a cöruloplazmin és a vas (ferritin) szintjét is ellenőrizni kell, illetve vizelet aminosav ürítés szükséges. A kisagysorvadásos kórképek kivizsgálása klinikákon lehetséges, ENG- és EMG-, AEP- és VEP-vizsgálatok történnek, majd a leletek alapján kérhető a molekuláris genetikai vizsgálat. Pontos diagnózist csak speciális molekuláris laborokban végeznek, Magyarországon a Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetében.

A kisagyi sorvadással járó kórképek kezelése a kiváltó ok kezelése. Speciális gyógytornával megtanulható az egyensúlyzavar uralása és a segédeszközök használata.

Forrás: WEBBeteg
Orvos szerzőnk: Dr. Kerekes Éva, neurológus, gyermekneurológus