A West-szindróma okai, tünetei és kezelése

A West-szindróma egy ritka, csecsemőkori betegség, a gyermekkori epilepszia szindrómák egyik típusa.

A betegség a nevét William James West (1793-1848), angol orvosról kapta. Előfordulási gyakorisága becslések szerint 1 a 4000-hez vagy 6000-hez, a fiú csecsemők viszonylag gyakrabban érintettek, mint a lányok. A betegség először jellemzően 2 és 8 hónapos kor között nyilvánul meg.

A West-szindróma okai

A West-szindrómának az esetek nagy részében (70%) metabolikus (fenilketonuria), genetikai vagy másodlagos, szerzett agyat érintő oka van, többek között:

• posztnatális cerebrális hipoxia
• Bourneville-Pringle-szindróma
• kortikális diszplázia
• agyi atrófia
• gyulladásos folyamatok miatt bekövetkezett kóros szöveti elváltozás
• mikrokefália
• ischaemiás cerebrális károsodás vaszkuláris malformáció következtében
• agyvérzés
• agykoponyát ért trauma.

Ritkábbak a kriptogén (20%) és idiopátiás betegségformák (ismert kiváltó ok nélkül).

A West-szindróma tünetei

A West-szindrómára a ciklikusan (clusterekben) jelentkező, kétoldali szimmetriát mutató generalizált görcsrohamok jellemzőek. A görcsrohamoknak három jellegzetességük van, amelyek rendszerint együtt lépnek fel úgynevezett Blitz-Nick-Salaam-roham (BNS-roham=BNS-görcsök) formájában:

• villámcsapásszerű hirtelenséggel fellépő mioklóniák (rövid idejű izomösszehúzódás okozta görcsök) a végtagok, különösen a lábak, túlnyomóan flexiós (hajlító) mozgásával (Blitz-görcs)
• a fej görcsös előrehajtása (Nick-görcs)
• a karok felemelése és behajlítása, esetenként a kezek egymás felé közelítésével a mellkas előtt és a törzs hajlításával (Salaam-görcs)

Rendszerint a rohamokat sírás kíséri.

Szövődmények

A gyakori görcsrohamok zavart okoznak az agyfejlődés fiziológiájában. A West-szindrómában szenvedő gyermek általában pszichomotorikus fejlődési zavarokat mutat

• szellemi retardációval (a szellemi képességek fejlődésének elmaradása, megrekedése)
• tanulási nehézséggel
• beszédértési problémákkal és/vagy
• hipotón (kórosan alacsony) izomtónussal.

Hogyan diagnosztizálható a West-szindróma?

A West-szindróma diagnosztizálásához az orvosnak ismernie kell a rohamok jellegzetességeit. A szülők és az orvosok a BNS-görcsöket gyakran helytelenül értelmezik azok Salaam-görcsökkel és Moro-reflexszel való hasonlatossága miatt. Az EEG a betegségre jellegzetes patológiás mintát mutat: lassú, nem szinkronban lévő delta- és théta-hullámok, és az epilepsziára jellemző nagy amplitúdójú görcspotenciál (lassú tüskehullámok) – hypsarrhythmia (roham alatti kóros EEG-hullámok). Az okok feltárása képalkotó vizsgálatokkal történik:

• Szonográfia, koponya-CT, MRI: laesio (sérülés, kóros szöveti elváltozás), vérzés, vérellátási zavar, kortikális diszplázia, törés, agyi atrófia kimutatására vagy kizárására.
• PET: metabolikus zavar kimutatására vagy kizárására

A metabolikus okok feltárásához vér- és vizeletvizsgálat is szükséges (fenilketonuria?).

Ha agyi és metabolikus ok nem igazolódik, akkor a genetikai háttér irányában vizsgálódnak a családi anamnézis felvételével és genetikai vizsgálatok elvégzésével.

A West-szindróma kezelése

Egységes terápiás séma nem létezik.

Gyógyszeres kezelés

A gyógyszeres kezelés történhet

• antikonvulzív (görcsgátló) szerekkel (vigabatrin, valproat)
• piridoxál-foszfáttal (B₆-vitamin)
• adrenokortikotróp hormonnal (ACTH) vagy glükokortikoidokkal.

A gyógyszeres terápia eredményessége egyénileg változó. Előfordulhat olyan eset is, hogy a gyógyszeres terápia eredménytelen.

Műtéti kezelés

Laesio (sérülés, kóros szöveti elváltozás) következtében kialakult agykárosodás esetén az orvosok az epilepsziasebészeti beavatkozás lehetőségét is fontolóra vehetik.

A West-szindróma prognózisa

A prognózis egyénenként más és más, minél előbb kezdik meg a megfelelő kezelést, annál jobb, függ továbbá a betegség okától.

Az esetek 20%-ában a West-szindróma halálos kimenetelű. Rossz prognózisúak:

• a terápiarezisztens esetek, valamint
• az aszimmetrikus görcsökkel járó esetek, amelyek többnyire egy már fennálló súlyos agyi zavarra utalnak.

Kedvező esetben a rohamok a gyermek 5 éves kora körül enyhülnek, de az is előfordulhat, hogy átfordulnak egy másik epilepsziaformába. Az agy fejlődésének kora gyermekkori lemaradása tartós kognitív hiányosságokban mutatkozik meg.

Forrás: WEBBeteg
Bak Marianna, biológus szakfordító; DocCheck Flexikon
Lektorálta: Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus