A Gaucher-kór nehezen azonosítható, ritka, de jól kezelhető betegség
megjelent:
Egy nehezen azonosítható, de jól kezelhető, ritka betegségre hívja fel a figyelmet a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége (Rirosz) a nemzetközi Gaucher-nap hoz kapcsolódva.
| A Gaucher-kór és tünetei |
| A Gaucher-kór egy nagyon ritka lipidtárolási betegség, amely recesszív módon öröklődik. Ez azt jelenti, hogy mindkét szülőből hibás gént kell kapnia az utódnak ahhoz, hogy a betegség kialakuljon. Az egyébként ritka betegség sokkal nagyobb gyakorisággal fordul elő bizonyos zártabb közösségekben. |
Az MTI-hez eljuttatott közlemény szerint a 2014-ben elindított nemzetközi Gaucher-nap célja, hogy október 1-jén minden évben felhívja a figyelmet a betegségre, a tüneteire, valamint a kezelhetőségére, így segítve, hogy az érintettek felismerjék az elváltozást és a terápiának köszönhetően teljes életet élhessenek.
A Gaucher-kór egy könnyen, fájdalommentesen diagnosztizálható és kezelhető, veleszületett anyagcsere betegség: zsírszerű anyagok halmozódnak fel a szervezetben, többnyire a lépben, a májban, a csontokban. Így többek között megnagyobbodott lép, májkárosodás, véralvadási zavarok, csontszövetpusztulás, maradandó mozgáskárosodás, csontfájdalom, csontritkulás, csontkrízis alakulhat ki, ha a beteg nem kap kezelést.
Hogyan ismerhető fel a Gaucher-kór?
A főbb tünetek, amelyeket a beteg észlelhet: krónikus fáradtság, végtagfájdalom, bélpanaszok, illetve véralvadási zavarokból következő erős orrvérzés, ínyvérzés, elhúzódó és görcsös menstruáció. A betegek csontjai törékenyebbek az átlagosnál, gyakran tapasztalható órákig, napokig tartó, szinte elviselhetetlen csontfájdalom.
A közlemény idézi Pogány Gábort, a Rirosz elnökét, aki szerint több tucatnyian lehetnek olyanok hazánkban is, akik akár évek óta, orvostól orvosig járva sem tudják, mi okozza tüneteiket. Pedig a betegség egy egyszerű vércseppteszttel kimutatható.
Ma már kétféle terápiás lehetőség is rendelkezésre áll, így rendkívül jó eredmények érhetőek el a kezelésben - vélik szakemberek. Megfelelő kezelés mellett az érintettek panaszmentesek, teljes életet élhetnek. A betegek számára Magyarországon is van elérhető terápia, a Szent László Kórház hematológia és őssejt-transzplantációs osztályának szakorvosai hosszú évek óta vesznek részt a Gaucher-betegek kezelésében - írták a közleményben.
(MTI)
