A familiáris mediterrán láz (FMF)

A familiáris mediterrán láz egy genetikailag öröklődő betegség. A betegek visszatérő lázrohamokban szenvednek, amelyekhez hasi vagy mellkasi fájdalom, illetve ízületi fájdalom és duzzanat társul.

A betegség általában a mediterrán és a közel-keleti származású embereket, főleg a zsidókat (különösen a szefárdokat), a törököket, az arabokat és az örményeket érinti, de a betegséget okozó gén felfedezése óta nő a diagnosztizált esetek száma még azokban a populációkban is, amelyekben azt hitték, hogy ritkább (például az olaszok, a görögök és az amerikaiak körében). Ezekben az érintett populációkban körülbelül 1000 főből 1-3 érintett. A betegség öröklődhet autoszomális receszív, de domináns módon is.

Háttér Bővebben a genetikai rendellenességek öröklődéséről

A páciensek több mint felénél tízéves kor előtt alakul ki a betegség, 20 éves kor előtt viszont 90 százalékra emelkedik ez a szám.

A visszatérő lázas rohamok jellemzői

A familiáris mediterrán láz fő tünete a visszatérő láz, amelyhez hasi, mellkasi vagy ízületi fájdalom társul. A hasi fájdalom a leggyakoribb, a betegek kb. 90 százalékánál fellép. A mellkasi fájdalom a betegek 20-40 százalékánál, az ízületi fájdalom pedig 50-60 százalékuknál jelentkezik.

A gyermekeknél általában egy konkrét típusú roham, például visszatérő hasi fájdalom és láz jelentkezik. Egyes betegeknél azonban különböző típusú rohamok is felléphetnek, egyszerre egy-, vagy akár többféle is.

Ezek a rohamok maguktól, kezelés nélkül elmúlnak, időtartamuk egytől négy napig terjed. A roham végén a betegek teljesen rendbe jönnek, és a rohamok közötti időszakban jól érzik magukat.

A rohamok némelyike annyira fájdalmas lehet, hogy a betegnek vagy a családjának orvosi segítséget kell kérnie. A súlyos hasi rohamok hasonlíthatnak az akut vakbélgyulladásra, ezért a betegek némelyikénél felesleges hasi műtétre, például vakbélműtétre kerülhet sor.

Felléphetnek olyan rohamok is – akár ugyanannál a betegnél is –, amelyek elég enyhék ahhoz, hogy össze lehessen téveszteni őket a hasi problémákkal. Ez az egyik oka annak, hogy nehéz felismerni az FMF-ben szenvedőket. A hasi fájdalom ideje alatt a gyermeket gyakran székrekedés gyötri, de a fájdalom enyhülésével egyidejűleg a széklet is lágyul, és ez a probléma is oldódik.

Egyes gyermekeknél előfordulhat, hogy a betegség egyetlen tünete a visszatérő ízületi fájdalom és duzzanat, és ezt tévesen akut reumás lázként vagy gyermekkori ismeretlen eredetű ízületi gyulladásként (idiopátiás artritis) diagnosztizálják.

Az FMF rohamok gyakorisága az életkor előrehaladtával csökken.

Tovább A láz lefolyása, láztípusok (lázmenetek)

Lehetséges szövődmények

Az esetek mintegy 5-10 százelékában az ízületi betegség krónikussá válik, és ízületkárosodást idézhet elő. Bizonyos esetekben orbáncszerű kelés jelenik meg, és általában kiütés is jelentkezhet az alsó végtagokon és az ízületek feletti bőrterületen. A roham ritkább formáinál kiújuló pericarditis (szívburokgyulladás), myositis (izomgyulladás), meningitis (agyhártyagyulladás) és fiúknál periorchitis (here körüli gyulladás) jelentkezhet.

A familiáris mediterrán láz legsúlyosabb szövődménye kezeletlen esetben az amiloidózis lehet. Az amiloid egy speciális fehérje, amely bizonyos szervekben, például a vesében, a bélben, a bőrben és a szívben rakódik le, és fokozatosan károsítja annak működését, legkifejezettebben a veséét.

Kezelési lehetőségek

Az FMF nem gyógyítható, de kolhicin (cholhicin) hatóanyagtartalmú gyógyszerek élethosszig tartó szedésével kezelhető. Ez alapvetően preventív kezelésnek számít. Segítségével megelőzhető vagy csökkenthető a visszatérő rohamok száma, és meg lehet akadályozni az amiloidózis kialakulását. Ha a beteg abbahagyja a gyógyszer szedését, akkor újra visszatérhetnek a rohamok, illetve az amiloidózis kockázata is nő.

Azon keveseknél, akiknél a cholhicin kezelés nem használ, biológiai terápiát alkalmaznak: etanercept, vagy anakinra hatóanyagot. A terápia mellett teljes értékű életet lehet élni.

Gyűjtemény Öröklött (herediter) láz szindrómák

Forrás: WEBBeteg
Szerző: Dr. Szabó Zsuzsanna, háziorvos, pszichoterapeuta szakorvos