Familiáris, hideg okozta autoinflammatorikus szindróma (FCAS)
megjelent:
A betegség leggyakoribb tünete a csalánkiütésre emlékeztető bőrkiütés, valamint a visszatérő, rövid ideig tartó lázas állapot, amelynek kiváltó oka rendszerint a hideg.
A familiáris, hideg okozta autoinflammatorikus szindrómát korábban familiáris hideg okozta csalánkiütésnek is nevezték, mivel az MWS szindrómához hasonlóan az első leggyakoribb tünete a csalánkiütéshez hasonló bőrkiütés, melynek kiváltó oka gyakran a hidegebb idő. Visszatérő, rövid ideig tartó lázrohamok jellemzik, melyek napokig akár hetekig tarthatnak, ezt kiütés és ízületi fájdalom kíséri, amelyek a hideg hőmérséklet hatására jelennek meg. Az egyéb gyakori tünetek közé tartozik a kötőhártya-gyulladás és az izomfájdalom.
A tünetek általában 1-2 órával a hideg hőmérsékletnek vagy jelentős hőmérséklet-ingadozásnak való általános kitettség után jelennek meg. Ezek a rohamok maguktól, kezelés nélkül elmúlnak. A betegek gyakran beszámolnak arról, hogy rendszerint egy meleg éjszakát követő reggelen jól érzik magukat, majd később a nap folyamán hideg hatására az állapotuk rosszabbodik.
A betegség gyakran megjelenik már korán, születéskor vagy az élet első 6 hónapjában.
A betegség különbözőképpen érinti az FCAS-betegek életminőségét a tünetek gyakoriságától és súlyosságától függően. Késői szövődmény, például halláskárosodás vagy amiloidózis azonban általában a herediter láz szindróma egyéb betegségeitől eltérően szerencsére nem alakul ki.
Az MWS szindrómához hasonlóan anakinra és canakinumab biológiai terápiákat alkalmaznak a betegek tüneteinek az enyhítésére.
Gyűjtemény Öröklött (herediter) láz szindrómák
Forrás: WEBBeteg
Szerző: Dr. Szabó Zsuzsanna, háziorvos, pszichoterapeuta szakorvos
