Benignus rekurráló intrahepatikus kolesztázis

A benignus rekurráló intrahepatikus kolesztázis (BRIC) egy ritka genetikai betegség, amire az átmeneti (általában hetekig, de hónapokig vagy akár évekig is tartó) epepangás jellemző, amit spontán teljes javulás követ.

A benignus rekurráló intrahepatikus kolesztázis (vagy latinos írásmóddal benignus recurrens intrahepaticus cholestasis) kifejezésben a benignus szó azt jelenti, hogy ez egy jóindulatú folyamat, tehát nem halálos kimenetelű. A rekurráló azt jelenti, hogy visszatérő jellegű, tehát epizodikus, a tünetek és panaszok nincsenek egyfolytában jelen. Az intrahepatikus kolesztázis pedig májon belüli epepangást jelent, azaz az epekiválasztás folyamata zavart szenved, ezért felhalmozódnak a szervezetben az epesavak, ami a tünetek kialakulásához vezet.

Okok

A benignus rekurráló intrahepatikus kolesztázis (ennek két altípusa) és a hozzá nagyon hasonló progresszív familiáris intrahepatikus kolesztázis (három altípusa) együtt egy nagyobb betegségcsoport, a familiáris intrahepatikus kolesztázis része. Az említett betegségek megjelenése nagyon nagy hasonlóságot mutat, ennek oka genetikai szinten keresendő. A betegségért felelős génhiba hatására elégtelen az epesavak kiválasztása, ez felhalmozódva epepangáshoz vezet, ami a sejtekben a mitokondriumok elégtelen működését okozza. Sejt szinten megnövekszik az oxidatív stressz, májgyulladás alakulhat ki, ami végül a májkárosodás kialakulásához vezet.

Az epizodikus megjelenés arra enged következtetni, hogy a betegséget valamilyen trigger faktor váltják ki. Ezek nagy valószínűséggel lehetnek felső légúti vírusos fertőzések, hormonális változások (pl. szájon át szedhető fogamzásgátlók, vagy terhesség esetén), esetleg egyes gyógyszerek, de az esetek döntő többségében egyértelmű okot azonosítani nem sikerül.

Tünetek

A benignus rekurráló intrahepatikus kolesztázis tünetei változatosak, a legtöbb visszavezethető a máj érintettséghez:

• sárgaság,
• viszketés (a májbetegségek gyakran járnak bőrtünetekkel),
• zsírszékelés,
• felszívódási zavarok jellemző panaszai,
• vérzékenységgel járó K-vitamin hiány,
• fogyás, olykor súlyos esetekben anorexia is előfordulhat.

Ritkább esetekben májon kívüli (extrahepatikus) tünetek is megjelennek, ilyen például a hallásvesztés, heveny hasnyálmirigy-gyulladás, hasmenés, és fokozott epekőképződés.

A BRIC egy jóindulatú betegség, és az epepangás nem tart olyan sokáig, ami májfibrózis kialakulásához vezetne, ellentétben a progresszív változattal.

A periodikusan ismétlődő tünetek felkeltik a betegség gyanúját, egyértelmű diagnózis genetikai vizsgálattal nyerhető.

Kezelési lehetőségek

Egyelőre nincs speciális terápia a benignus rekurráló intrahepatikus kolesztázis kezelésére. Mint a legtöbb esetben, itt is a megelőzésre kell a hangsúlyt fektetni, tehát ki kell deríteni mi a betegség kiváltó faktora (lásd az okokról szóló fejezetet) és lehetőség szerint ki kell védeni azt. Epepangással járó epizódok alatt tüneti szerek használhatók a panaszok enyhítésére.

Lásd még Az epepangás és további lehetséges okai

Forrás: WEBBeteg
Szerző: Dr. Dunás-Varga Veronika, belgyógyász