A szem veleszületett rendellenességei

Az alábbiakban felsoroljuk és összefoglaljuk a leggyakoribb és klinikailag legfontosabb szemészeti fejlődési rendellenességeket.

Ahhoz, hogy a szem veleszületett (congenitális) fejlődési rendellenességeit röviden összefoglaljuk, néhány alapvető fejlődéstani részletről érdemes tudni. (A részletes ismertetést meghagyjuk a témával foglalkozó szakkönyveknek.) Már a 2 mm-es embrióban megtalálható a szemtelep, melyből a 4. terhességi héten már kifejlődik a primer szemhólyag, majd később a másodlagos szemhólyag (vagy szemserleg). Utóbbi két lemezéből fejlődik az ideghártya (retina) 10 rétege, valamint a két lemez áthajlásánál jön létre a pupilla. A 6. intrauterin héten kezdődik a szemhéjak fejlődése, majd a terhesség második felében kezd fokozatosan kialakulni a szemrés.

Az ideghártya és a látóideg erei csak a 3. intrauterin hónap után kezdenek kialakulni és kb. a 8. hónap végéig tartanak. A másodlagos szemhólyaggal szembeni sejtek (ectodermális eredetűek) osztódásnak indulnak, záródnak és létrehozzák a lencsehólyagot, amiből később a szemlencse fejlődik ki. Az ectoderma és a lefűződött lencse közötti benyomuló szövetből (mesodermális eredetű) alakul ki a szivárványhártya (iris) és a szaruhártya (cornea) összes rétege az epithelium kivételével.

A szemserleg körüli sejtekből (mesodermális eredetű) alakul ki a sugártest (corpus ciliare) és érhártya (chorioidea), a ínhártya (sclera), a látóidegfő hüvelye, a felső szemhéj kötőszövete, valamint a szemüreg (orbita) képletei. Utóbbi esetében a csontok fejlődése már a 2. embrionális hónap végén elkezdődik és a születés után is tart, kb. a gyermek 3 éves koráig.

A szemgolyó fejlődési rendellenességei

A szemgolyó fejlődési rendellenessége során microphthalmus (szemgolyó kisebb) vagy anophthalmus (szemgolyó hiánya) fordulhat elő, amennyiben ez féloldali, a másik szem alapos vizsgálata szükséges.

A szemhéjak és a könnyutak fejlődési rendellenességei

• Blepharophimosis: a szemrés horizontális irányban megrövidül, a szemrés kevésbé nyílik. Megoldása műtéti.
• Ankyloblepharon: a szemrés összenövése, számos oka lehet.
• Epicanthus: a belső zugban látható félhold alakú bőrredő, amely a mongoloid népek sajátossága. Egyéves kor után általában megszűnik, de gyakran tévesztik össze a kancsalsággal (pseudostrabismus). Megoldása műtéti.
• Ptosis congenita: szemhéjcsüngés, mely lehet veleszületett, általában kétoldali. A szemhéjakat érintő más fejlődési rendellenességekkel társulhat, tompalátást okozhat.
• Könnycsatorna szűkülete/elzáródása: ha a gyermek egyik szeme születése óta könnyezik és váladékozik, a könnycsatorna veleszületett szűkületére vagy elzáródására kell gondolni. Ez a könnytömlőtájék masszírozásával, szemcsepp, orrcsepp használatával műszeres beavatkozás nélkül is megoldódhat, ha nem, a könnyutak átmosása, esetleg szondázása indokolt.

A szaruhártya (cornea) fejlődési rendellenességei

• Microcornea: a cornea átmérője kisebb mint 10 mm. Örökletes, ilyenkor általában kétoldali. Kombinálódhat a szemgolyó más fejlődési rendellenességeivel (pl. veleszületett szürke hályog).
• Megalocornea: a cornea átmérője nagyobb mint 13 mm. Lehet örökletes, ilyenkor kétoldali. Nem emelkedett a szemnyomás. Fontos elkülönítése a buphthalmustól (ökörszem), amelyben magas szemnyomást találunk. A megalocornea a látást nem veszélyezteti, míg a buphthalmus vaksághoz vezethet.

Az ínhártya (sclera) fejlődési rendellenességei

• Kék sclera: Veleszületett rendellenesség, amely az osteogenesis imperfectával fordul elő. Az újszülött sclerája a normálisnál kékebb. A szindrómát a hosszú csöves csontok fokozott törékenysége, otosclerosis jellemzi.

A lencse fejlődési rendellenességei

Minden lencsefejlődési zavar a terhesség 2. hónapjának a vége előtt alakul ki. A lencse fejlődési zavarai nemcsak a lencse transzparenciáját (congenitális cataracta) veszélyeztetik, hanem a lencse alakjának abnormalitásához is vezethetnek. Utóbbiak közé soroljuk a következőket:

• Microphakia: túl kicsi lencse
• Spherophakia: gömb alakú, kicsi lencse, amely a lencse elmozdulását eredményezi
• Coloboma: általában alul helyezkedik el
• Aphakia: a lencse primer és szekunder hiánya
• Lencseficam (ectopia lentis): A lencse függesztőrostjainak a veleszületett hiánya vagy gyengesége következtében alakul ki a lencse helyhagyása, mely lehet részleges (subluxatio) vagy teljes (luxatio). Gyakran társul Marfan-szindrómához, de okozhatja trauma is.

A lencse fejlődési rendellenességeinek tárgyalása során fontos megemlíteni, hogy a gyermekkori hályogokat több módon is feloszthatjuk: kialakulás ideje, etiológia, morfológia szerint. Megkülönböztetünk primer és szekunder (a szembetegségeket kísérő, valamint az általános megbetegedésekben előforduló) hályogokat. Aktuálisan a primer, veleszületett hályogokról írunk, mivel az intrauterin élet első hónapjában alakulnak ki leginkább, etiológiáját nem ismerjük pontosan, de sajnos előfordulásuk nem ritka, 10000 csecsemőből 2-3 érintett. Leggyakrabban az anya vírusinfekciója okozza. Általában kétoldaliak, egyéb genetikai rendellenességekkel együtt fordulnak elő. Néhányukat jelentős látásromlás kíséri, míg egyes típusok során kevésbé romlik a látóélesség. Felosztásuk:

• Cataracta totalis congenita: a lencse teljes egészében elszürkült. Ha néhány hónapon belül nem kezelik, a szem tompalátó (ambylopiás) marad.
  • Cataracta lactea: a lencse tartalma elfolyósodik, tejszerű lesz
  • Cataracta membranacea: lencse felszívódik, elvékonyodik, csak kéregrészek maradnak
• Juvenilis (fiatalkori hályog): időskori (senilis) hályogok alakulhatnak ki belőlük.
  • Cataracta coronaria: pont- és cseppalakú homályok.
  • Cataracta coerulea: zöldeskék homályok a kéregben.
• Cataracta zonularis/lamellaris (réteges hályog): tiszta primer mag, mely körül a szekunder magban elszürkült rostok, míg a kéregben foltos homályok alakulnak ki. Gyakran későn veszik észre, mert a gyermek jól lát.
• Cataracta polaris anterior (elülső tokhályog): az elülső tokon kis, centrális homály.
  • Cataracta pyramidale: ha csúcs alakú a homály.
• Cataracta polaris posterior (hátsó tokhályog): a hátsó tokon, illetve a hátsó kéregben centrálisan homályok alakulnak ki, melyek jelentősen nem ronthatják a látást.
• Cataracta senilis (időskori)
  • Cataracta nuclearis (maghomály): kezdetben a mag sárgás, majd barna lesz.
  • Cataracta corticalis/capsularis (kéreghomály): nem tévesztendők össze az elülső és hátsó tokhályoggal. A homályok a kéregben mint szürke csíkok, vessző- vagy cseppformájú alakok, vizes üregek húzódnak.
    • Cataracta corticalis posterior (hátsó kérgi): homály a hátsó kéregben, centrálisan.

1. kép: Veleszületett hályogok felosztása

A veleszületett hályogok esetében a csecsemő életének első hónapjaiban már javasolt a műtét – gondos mérlegelést követően –, a műtétet tapasztalt operatőr kell, hogy végezze. A műtét elvégzése során számos kérdés merül fel, melyet jelenleg nem tárgyalunk, azonban fontos, hogy jelentősen javult a helyzet az utóbbi évtizedek orvostechnológiai fejlődése révén. Meg kell említenünk, hogy a veleszületett hályogokat stacioner (maradandó) hályogoknak is nevezzük, mivel előfordulhatnak olyan kis homályok, melyek a látást jelentősen nem befolyásolják, az évek során nem növekednek, maximum elősegítik az időskori szürke hályog korábbi kialakulását.

Az uvea (a szivárványhártya, a sugártest és az érhártya együttese; a szemgolyó középső burka) fejlődési rendellenességei

• Membrana pupillaris persistens iridis: A szivárványhártya elülső felszínéről kiinduló és abban végződő kötőszövet. Alakja szerint különböző lehet: néhány szálcsától a teljes membránig változhat.
• Coloboma: Az egyik leggyakoribb fejlődési rendellenesség a hasadékképződés, más nevén coloboma, mely érintheti akár mindkét szemet is. Ennél a rendellenességnél egy “apró hiány, lyuk” látható, melynek oka, hogy a fejlődés során bizonyos szövetek nem záródtak megfelelően. A károsodás mértéke függ attól, hogy mely területeken alakul ki és mekkora a mérete. A colobomát meggyógyítani nem lehet. Leggyakrabban a szivárványhártyán (egyszerűbb észrevenni, az iris szövetének szektorszerű hiánya, a pupilla körte alakú) és az érhártyán keletkezhet. Fontos megkülönböztetnünk a szemészeti műtétek során, művi úton létrehozott colobomáktól, melyek általában felül, 12 óránál találhatók és éles szélűek. A veleszületettek alul helyezkednek el és szélük nem éles. Ha egyéb fejlődési rendellenesség nincs, a látást nem befolyásolja. A szem más részein is kialakulhat, pl. retina-chorioidea coloboma, látóideg coloboma, lencsecoloboma.

2. kép: Veleszületett iris coloboma

Ha a két szem szivárványhártyájának színe különbözik, heterochromia iridisről, ha egy szemben látható szektorszerű színelváltozás, iris bicolorról beszélünk. Pigmentáció zavara következtében különböző fokú albinizmus (pigmenthiány) vagy melanosis (fokozott pigmentlerakodás) alakul ki. Az előző esetet nagyon fehér bőr, fehér haj, szemöldök, szempillák és rózsaszínű iris jellemzi. Az utóbbiból malignus tumor indulhat ki. Kiemelendő, hogy a szivárványhártya rendellenességei együtt járnak a csarnokzug fejlődési zavaraival, és gyakran okoznak veleszületett glaucomát.

Primer veleszületett zöldhályog (buphthalmus, ökörszem)

Különbözik a felnőttkorban észlelt zöld hályog betegségtől, mivel ebben az esetben az embrionális élet során a csarnokvizet elvezető struktúrák nem fejlődnek ki, így ennek hatására a szemnyomás már az intrauterin életben megemelkedik. Előfordulása függ az etnikai hovatartozástól, kb. 10-18 ezer élveszületésre jut egy eset. Egyoldali és kétoldali egyaránt lehet, a betegség lehet intrauterin ártalom (pl. infekció) következménye is. Kezeletlen esetben a magas nyomás hatására a 2 évesnél fiatalabb gyermek szeme jelentősen “megnő”, a látás még kisgyermekkorban elvész. Felosztásuk szerint primer és szekunder típusokat ismerünk. A buphthalmus műtétet igényel már néhány nappal a születés után. A műtét lényege a csarnokzug szabaddá tétele vagy a csarnokvíz-elvezetés biztosítása filtrációs műtéttel. A veleszületett zöld hályogra a piros, fénykerülő, a szokottnál nagyobb szem és a szem gyakori dörzsölése hívja fel a figyelmet. Ilyen esetben haladéktalanul gyermekszemészhez kell fodulni! Korai felismerése fontos, mert a látás károsodása gyors és végleges lehet.

Az üvegtest fejlődési rendellenességei

• Muscae volitantes (repülő legyek): az üvegtestben úszkáló, jelentőség nélküli, apró homályok elnevezése, amit világos háttérben, vagy behunyt szemmel fény felé nézve gyakran észlelhetünk. Ez a tünet másképpen értékelendő időskorban.
• Arteria hyaloidea persistens: fehér köteg a papillától a lencse hátsó felszínéig, mely inkább üvegtesti homály.

Congenitális nystagmus

A szemgolyó akaratunktól független, ritmikus, rezgésszerű, kisebb-nagyobb gyorsaságú ide-oda mozgásait nystagmusnak nevezzük. Már az újszülöttön is láthatunk hasonló, fixáláskor fokozódó, horizontális irányú mozgásokat. Előfordulhat fiziológiásan és kóros körülmények között, a kóros rezgések központi idegrendszeri bántalmak tünetei. Nem gyógyítható.

Veleszületett daganatok

Leggyakoribb a dermoid típus. Tipikus előfordulási helye a szemhéj temporális felső területe. Sárgás-fehér mogyorónyi nagyságú képlet, amely nyomhatja a felső szemhéjat, ekkor műtét javasolt.

Tovább A szem daganatos betegségei

Forrás: WEBBeteg
Orvos szerzőnk: Dr. Cserháti Zoltán, szemész

Felhasznált irodalom:

• Brad Bowling: Kanski’s Clinical Ophthalmology: A Systematic Approach. 8th edition. Elsevier 2016.
• Süveges Ildikó: Szemészet. Medicina Könyvkiadó Zrt. 2010.
• Pediatric ophthalmology and Strabismus. 2016-2017 BCSC. Basic and Clinical Science Course 2016-2017. American Academy of Ophthalmology.
• Lens and cataract. 2016-2017 BCSC. Basic and Clinical Science Course 2016-2017. American Academy of Ophthalmology.
• Congenital GLaucoma - Europe (American Academy of Ophthalmology 2015.)
• Wilson ME: Pediatric Cataracts: Overview. Pediatric Ophthalmology Education Center (American Academy of Ophthalmology 2015.)

Képek forrásai:

• 1. kép: Long E et al.: Monitoring and Morphologic Classification of Pediatric Cataract Using Slit-Lamp-Adapted Photography. Transl Vis Sci Technol. 2017 6(6):2.
• 2. kép: Herren DJ et al.: Coloboma (Eyewiki)