A farkasvakság egyik fő oka: a retinitis pigmentosa

A farkasvakságban szenvedők szürkületben, rosszul megvilágított helyiségekben látásromlást tapasztalnak, a tünetek pedig bizonytalan mozgással, rossz tájékozódással társulnak. A panasz fő oka a retinitis pigmentosa nevű betegség lehet.

A retinitis pigmentosa (festékes szemideghártya-gyulladás, degeneratio pigmentosa retinae) olyan örökletes betegség, mely során az ideghártya sejtjeinek korai öregedése és pusztulása a jellemző. A csapok és pálcikák egyaránt pusztulnak, de a sötétben látásért felelős pálcikák kifejezettebben. Ez vezet a farkasvakságnak (orvosi néven éjszakai vakság, nyctalopia) nevezett jelenséghez, amelynek azonban a retinitis pigmentosán kívül több más oka is lehet.

Négyezer emberből átlagban egy betegszik meg, jellemzően 30 éves korukra a betegek 75 százalékának alakulnak ki panaszai, időnként már gyermekkorban. Az ideghártya elváltozása mindkét szemet érinti, de a károsodás, pusztulás mértéke nem feltétlenül szimmetrikus.

A retinitis pigmentosa tünetei

A pálcikák fokozatos pusztulása farkasvakságban, szürkületi vakságban nyilvánulnak meg. A betegek szürkületben, rosszul megvilágított helyiségekben látásromlást tapasztalnak, jellemzően ez a retinitis pigmentosa első tünete. A tünetek bizonytalan mozgással, rossz tájékozódással társulnak.

További tünetek:

• A látótér körkörös beszűkülése, végül csőlátótér kialakulása – mintha kulcslyukon át kémlelnék a világot.
• Látásvesztés, az éleslátás helyének megbetegedése.
• Szemlencsében homályok alakulnak ki, a szürkehályog műtét csak átmeneti látásjavulást eredményez.

A betegek negyedénél megmarad a jó olvasási képesség, jó látásélesség egész életükön át. 20 éves kor alatt csak nagyon kevés páciensnek csökken le a látása 1/10 alá (amikor a szemészeti vizsgáló táblán nem csak a felső számot látják). 50 éves korra már jelentős arányban észlelhető látásromlás.

A betegség öröklődése

A klasszikus betegséglefolyás esetén szembetűnő a családi halmozódás. Mivel jelenleg nem rendelkezünk igazoltan eredményes kezelési módszerrel, lényegi kérdés az utódokban való megjelenés valószínűségének kalkulálása.

Különböző öröklésmenet jellemző a betegségre:

• Véletlenszerű „sporadikus” megjelenés esetén (23%) a családban senki más nem beteg.
• Domináns öröklődésmenet során (43%) a betegséget általában 3 egymás utáni generációban lehet kimutatni, szerencsére viszonylag enyhe formában. Ez a típus a legjobb prognózisú.
• 20 százalékban recesszív öröklődés jellemző.
• A nemi kromoszómához kötött öröklésmenet (8%) a legrosszabb prognózisú típus. A tünetmentes hordozók ideghártyáján enyhe elváltozásokat lehet észlelni.
• Az esetek hat százalékában ismeretlen a családi kórtörténet.

A retinitis pigmentosa diagnózisa

Szemfenékvizsgálattal jellegzetes tünetek észlelhetők:

• az erek elvékonyodása, a festékszemcsék egyenetlenné válása;
• az elpusztult érzékelő sejtek helyén fekete pigmentrögökkel teli csontsejthez hasonlóan csillag alakú sejtek jelennek meg, amelyek a szélről indulva körkörösen haladnak a középpont felé;
• viaszfehér halvány látóidegfő figyelhető meg.

Az ideghártya működésének vizsgálata elektrofiziológiai módszerekkel (pl. ERG - elektro retinogram).

Természetesen vannak nem típusos változatok is, melyeknek különleges a megjelenése: hiányoznak a festék szemcsés sejtek hiányoznak, az ideghártyának csak egy szektora érintett, vagy középről indul az elváltozás.

Terápiás lehetőségek

Számtalan terápiás próbálkozás látott már napvilágot, bár egyik sem nyújt igazán megoldást az örökletes betegségre, sejtpusztulásra:

• Vitaminok, ásványi anyagok pótlása
• Értágítók és keringésjavító gyógyszerek
• Szövetátültetés méhlepénykivonat
• Kortizon gyógyszeres kezelés
• Élesztő RNS befecskendezés
• Ultrahangkezelés
• DMSO – dimetilszulfoxid kezelés
• Ózon kezelés
• Izom átültetés
• Embrionális őssejt befecskendezése az ideghártya alá

A terápiás gyakorlatban a degeneratív foplyamatok leginkább vitaminpótlással és a napfényvédelemmel lassathatóak.

Kísérő szemészeti betegségek

A retinitis pigmentosához zöldhályog, szürkehályog, szaruhártya-elvékonyodás (keratoconus), rövidlátás vagy az üvegtest valamilyen elváltozása (gyulladás, töredezettség) társulhat. Egyéb örökletes betegségekkel is jelentkezhet együtt: anyagcsere-betegségek, tárolási betegségek, idegrendszeri elváltozások.

Az Usher-szindróma különleges változata a betegségnek, amikor a hallás és látás egyszerre károsodik. A súlyos gyermekkori süketség 3-6 százalékáért felelős és 50 százalékban a süketség és vakság együttes kialakulásáért.

Forrás: WEBBeteg
Orvos szerzőnk: Dr. Papp Júlia, szemész szakorvos