Leber-féle betegség - Génterápiás kezelés a megoldás?
megjelent:
Sikeresek a Leber-féle veleszületett vakság (Leber congenital amaurosis, LCA) miatt hivatalosan vaknak nyilvánított páciensek génterápiás kezelése, a betegek többségének folyamatosan javul a látása.
Mi a Leber-féle veleszületett vakság?
A Leber-féle betegség egyfajta genetikai eredetű, veleszületett rendellenesség, a szem retinájának elfajulása. Már kisgyerekkorban jelentkezik és rohamos látásvesztéssel jár, majd teljes vaksághoz vezet.
A retina leépüléséhez több genetikai ok vezethet, az egyik gyakori típusban a betegek az RPE65 jelű gén hibás változatát hordozzák. Ebben az esetben a retinasejtek működéséhez szükséges A-vitamin-származék nem termelődik.
Jelentős látásjavulást értek el génterápiával
Egy évvel a génterápiás beavatkozás után a fiatalon teljes vakságot okozó állapottal élő páciensek közül három látása folyamatosan javul, negyedik társuk pedig a digitális óra számait tudja leolvasni - jelentették a New England Journal of Medicine című folyóiratban. "A kezdeti javulás igen jelentős volt és hetek alatt zajlott le." Az új módszerrel kezelt, korábban hivatalosan vaknak nyilvánított három önkéntes látásjavulása tovább tart - adta hírül Artur Cideciyan, a Pennsylvania Egyetem munkatársa.
Három hónappal azután, hogy a páciensek szemébe injektálták a jól működő gént, mindhárman észlelték a fényeket. Az egyik önkéntes retinájának kezelt részével is megtanult látni, egy másik területtel, mint amelyet általában használunk. Cideciyan elmondta, hogy a nő egyes esetekben a szokásos látórészt használja, máskor automatikusan "átkapcsol" szeme a kezelt területre.
Egy évvel a génterápiás eljárás után nem jelentkezett káros immunválasz a pácienseknél, hangsúlyozták a kutatók, akik biztonságosnak és eredményesnek találták a kezelést.
Egy év elteltével is biztonságos
Sikeres volt a Leber-féle veleszületett vakság génterápiás kezelése az első tizenkét betegnél - jelentették be egy másik vizsgálat eredményeként egy San Franciscó-i szakmai konferencián.
"Mind a 12 betegnél, akik génterápiában részesültek egyik szemükön, javulás mutatkozott a retinaműködésben" - írta Katherine High a Philadelphiai Gyerekkórház és a Howard Hughes Orvosi Intézet munkatársa szerzőtársaival a Lancet című orvosi szaklapban, a bejelentéssel egyidőben megjelent tanulmányában.
A kutatók elsősorban arról akartak meggyőződni a próbák során, hogy biztonságos a kezelés. A mostani tesztsorozatban az önkéntesek életkora 8 és 44 év között volt, közülük négy gyerek (8, 9, 10 és 11 évesek) segítség nélkül tud már járni.
Hogyan működik a génterápiás eljárás?
A génterápiás eljárásban a megfelelően működő DNS-darabkát egy szállítójárműként használt, ártalmatlanított vírus segítségével juttatják be a sejtekbe.
Az eredmények azért is jelentős, mert helyreállíthatja a génterápiás kezelések iránt megrendült bizalmat, melyet egy 18 éves, klinikai próbában résztvevő önkéntes 1999-es halála okozott, valamint néhány, leukémiához vezető eset olyan gyerekeknél, akiket Franciaországban génterápiával kezeltek.
