Agyi erek malformációi (agyi érfejlődési rendellenességek)

Az agyi érrendszert érintő malformációk többnyire nem öröklődő, veleszületett rendellenességek, amelyek során az agyi vérkeringést ellátó erek kórosan fejlődnek, ezáltal működésük zavart szenved. Ezek az anomáliák leggyakrabban az artériák és vénák közötti összeköttetések nem megfelelő kialakulásából erednek.

A főbb agyi érfejlődési rendellenességek

A központi idegrendszer érrendszeri elváltozásainak számos típusa ismert, amelyek közül a leggyakoribbak a következők:

Arteriovenózus malformációk (AVM): rendellenes érhálózati csomók, amelyek az artériákat és vénákat közvetlenül összekötik, megkerülve az agy normál kapilláris rendszerét. Bárhol kialakulhatnak a testben, de leggyakrabban az agyban vagy a gerinc közelében fordulnak elő. Az arteriovenózus malformációkban tapasztalható gyors véráramlás jelentős kockázatot jelent, mivel a vékony falú, duzzadt, hibásan fejlődő érszerkezetek a magas nyomás következtében könnyen megrepedhetnek, ami bevérzéshez, agyvérzéshez és egyéb szövődményekhez vezethet. Ezen elváltozások előfordulása az körülbelül 0,1–0,5%-ra tehető, és gyakran már serdülőkorban vagy fiatal felnőtt korban manifesztálódnak.

Cavernoma (magyaros írásmóddal kavernóma): kórosan megnagyobbodott, vérrel teli érgomolyagok, amelyek az agyban vagy a gerincvelőben alakulnak ki. Ezek a rendellenes erek tágult vénákra hasonlítanak, falai vékonyak és sérülékenyek. A kavernómákban lassú a véráramlás, emiatt kevésbé hajlamosak robbanásszerű vérzésekre, azonban lassú, gyakran ismétlődő vérzéseik kompressziós tünetek (a környezetre kifejtett nyomás) miatt súlyos neurológiai tüneteket okozhatnak, például krónikus fejfájást és epilepsziát.

Vénás malformációk (más néven vénás angiómák): rendellenes, szokatlanul megnagyobbodott vénás hálózatok, amelyek az agy normál vénás elvezetéséhez kapcsolódnak. Ezek az elváltozások általában tünetmentesek, és ritkán véreznek. Azonban a vénás malformációk jelenlétében más agyi malformációk – például kavernómák – is előfordulhatnak, amelyek már fokozottabb kockázatot jelentenek.

Kapilláris telangiectáziák: nagyon kicsi érmalformációk, melyek rendellenesen tágult kapillárisokból állnak, és lassú véráramlás jellemzi őket. Többnyire tünetmentesek, és gyakran véletlenszerűen, más okból végzett képalkotó vizsgálatok során fedezik fel őket.

Galenus-véna malformáció (VGAM): ritka, de súlyos érrendszeri rendellenesség, amely újszülöttekben és csecsemőkben fordul elő. Az elváltozás során az agy mélyvénás rendszere rendellenesen tágul, ami szívelégtelenséghez, neurológiai károsodáshoz vagy halálhoz vezethet.

Duralis arteriovenózus fisztula (DAVF): az artériák és vénák közötti rendellenes összeköttetés (fisztula), mely az agyat borító dura materben, azaz a kemény agyhártyában alakul ki. A Duralis arteriovenózus fisztula általában lassú véráramlású lehet, de bizonyos esetekben gyors áramlásúvá válhat, különösen akkor, ha nagyobb artériás források látják el. Az elváltozás tünetei a fisztula helyétől és az érintett vénás rendszer nyomásától függenek, és fejfájástól kezdve neurológiai tünetekig terjedhetnek.

Kialakulásuk okai

A központi idegrendszeri érrendellenességek kialakulásának oka még nem teljesen tisztázott. Egyes rendellenességek már születéskor jelen vannak, míg mások később alakulnak ki. Bizonyos genetikai tényezők fokozhatják az érrendszeri rendellenességek kockázatát, továbbá a központi idegrendszer sérülése is hozzájárulhat a kialakulásukhoz.

Tünetek és szövődmények

Az agyi érrendszeri malformációk tünetei széles spektrumot ölelnek fel, az a tünetmentes esetektől kezdve az életveszélyes stroke-ig. A tünetek megjelenése és erőssége az érrendszeri rendellenesség típusától, méretétől és elhelyezkedésétől is függhet.

A központi idegrendszeri érrendszeri malformációk tünetei a következők lehetnek:

• Fejfájás
• Rohamok
• Agyvérzés (vérzéses stroke)
• A beszédet, látást, az egyensúlyt, a memóriát és egyéb motoros képességeket befolyásoló központi idegrendszeri problémák.

A központi idegrendszeri érrendszeri elváltozások károsíthatják az agyat vagy a gerincvelőt. A károsodás a közeli szövetekbe történt vérzés következtében is felléphet. Az érrendellenességek emellett gátolhatják a szövetek oxigénellátottságát, és nyomást gyakorolhatnak az agy vagy a gerincvelő egyes részeire.

A lehetséges szövődmények közé tartoznak:

• Stroke
• Agykárosodás a megrepedt ér miatt
• Halál
• Tanulási és viselkedési problémák gyermekeknél

Ha egyszer vérzés lép fel, nő az esélye, hogy újabb vérzés történik. Érrendellenességek esetén a terhesség is fokozhatja a vérzés kockázatát.

Kivizsgálás, diagnózis

A központi idegrendszeri érrendszeri rendellenesség diagnosztizálásához elsődlegesen képalkotó technikákra van szükség. Az agyi komputertomográfia (koponya-CT) vagy mágneses rezonancia (agyi MR/MRI) vizsgálatok a vérzés kimutatásában kiemelkedő jelentőségűek, míg az angiográfia az érrendszeri anomália pontos anatómiai felépítését és elhelyezkedését segíti meghatározni, ami különösen fontos a sebészeti beavatkozás megtervezéséhez.

Kezelési lehetőségek

Az agyi érrendszeri malformációk kezelése komplex megközelítést igényel, amelyet egyénre szabottan, a malformáció mérete, elhelyezkedése, a beteg életkora és általános egészségi állapota alapján határoznak meg. Egyes esetekben a folyamatos megfigyelés a legjobb stratégia. Más esetekben a beavatkozó kezelés indokolt az érrendszeri rendellenességből eredő vérzés vagy stroke kockázatának minimalizálása érdekében.

A legfontosabb kezelési lehetőségek a következők:

• Endovaszkuláris embolizáció: a malformációt ellátó ereket lezárják egy katéter segítségével, ezáltal csökkentve a véráramlást. Az embolizáció hatékonyan csökkentheti a vérzés kockázatát, valamint előkészítheti a beteg állapotát a sebészeti reszekcióhoz vagy sztereotaxiás sugársebészethez. Az embolizáció általában önmagában nem elegendő a teljes gyógyuláshoz, csak kiegészítő kezelésként alkalmazzák.
• Sebészi rezekció: az egyik leghatékonyabb módszer a kóros érszakasz sebészeti eltávolítása, különösen akkor, ha a malformáció könnyen hozzáférhető és kis méretű. Azonban a sebészeti beavatkozás kockázatai között szerepel a vérzés, idegrendszeri károsodás és a posztoperatív komplikációk (például fertőzés). A közeli egészséges szövetek károsodásának kockázata is fennáll.
• Sztereotaxiás sugársebészet: ez az eljárás nagyenergiájú sugárnyalábokat (például gamma-kés) használ, amelyeket a közepes és kisebb méretű érrendszeri rendellenességre irányítanak. A sugárzás károsítja a malformáció érfalát, és idővel megszünteti azt. Ez a kezelés különösen hatékony a nehezen hozzáférhető malformációk esetében. Mivel a sugársebészet nem jár vágással, a kockázatok alacsonyabbak, mint a hagyományos műtét esetében. Továbbá a sugársebészet pontos célzása minimálisra csökkenti az agy környező területeinek károsodását.