A szívfejlődési rendellenességekről
frissítve:
A veleszületett szívfejlődési rendellenességek a relatíve gyakori fejlődési rendellenességek közé tartoznak. Az élveszületések körülbelül 1 százalékában fordulnak elő. Súlyosságukat, összetettségüket tekintve igen különbözőek lehetnek.
Kialakulásuknak belső és külső okai egyaránt lehetnek. Az első csoportba az öröklődési tényezők tartoznak – néhány kromoszómarendellenesség, mint pl. a Down-kór gyakran jár együtt szívfejlődési rendellenességgel.
A külső okok között a vírusfertőzéseket (pl. rubeola), magzati fejlődési rendellenességet okozó (teratogén) anyagokat (alkohol, citosztatikumok), oxigénhiányt (akár anyai dohányzás következtében) vagy az ionizáló sugárzást (pl. röntgen) kell említeni. Ezen behatásokra a fejlődő szív a terhesség 4-6. hete között a legérzékenyebb.
A shunt kialakulása
Shunt = kóros összeköttetés (lyuk) a szív jobb és bal fele között.
A szívfejlődési rendellenességeket leggyakrabban aszerint szokták csoportosítani, hogy kialakul-e valamilyen irányú shunt a rendellenes szívben, és ha igen, akkor merről merre áramlik vér. Születést követően ugyanis normális esetben – az első pár napot kivéve – a szív bal és jobb fele nem közlekedik egymással, hiszen egy izmos fal választja el őket.
A keringés normális iránya újszülöttben és felnőtt emberben egyaránt a következő: a test különböző szerveiben ‘elhasználódott’ vér a nagy gyűjtőereken (vénákon) keresztül a jobb pitvarba áramlik, onnan átkerül a jobb kamrába, ahonnan a tüdőbe jut. Itt az elhasználódott vér ismét oxigénnel telítődik és a bal pitvarba, onnan pedig a bal kamrába kerül. A bal kamra préseli a vért a nagy verőereken (artériákon) keresztül vissza a test különböző részeibe.
Ha viszont a szív két fele között fejlődési rendellenesség következtében fennmarad a kapcsolat, akkor a jobb üregekben lévő ‘elhasznált’ vér és bal üregekben lévő oxigénben gazdag friss vér keveredik egymással, ami különböző tünetekhez vezet.
A vérkeveredés a nyomásviszonyoktól függően lehet jobbról balra, illetve balról jobbra irányuló. Ha a shunt bal-jobb irányú, akkor nagyobb terhelés nehezedik a tüdőre, növekszik a tüdőn átáramló vér mennyisége, aminek legszembetűnőbb jele, hogy a beteg baba nehezen és gyorsan lélegzik.
Ilyen irányú a shunt a kamrai vagy a pitvari sövények defektusa esetén, a nagyerek felcserélődésével járó állapotban, illetve a ductus arteriosus persistensnek nevezett fejlődési rendellenesség fennállásakor.
Ventrikulárisszeptum-defektus
A VSD magyarra fordítva annyit jelent, hogy a kamrákat elválasztó szívsövényen (szeptum) folytonossági hiány marad, melyen keresztül a vér közlekedni képes a jobb és bal szívfél között. Ez a leggyakrabban előforduló szívfejlődési rendellenesség.
A nagynyomású bal kamrából vér áramlik át a jobb kamrába, ami ennek következtében túlterhelődik. A fokozott terhelés következtében fala megvastagszik, a kamra megnagyobbodik, létrehozva azt az állapotot, amit orvosi nyelven jobb kamarai hipertrófiának neveznek. A bal kamra falában idővel hasonló átalakulás megy végbe.
Vizsgálatkor kisméretű shunt esetén gyakorlatilag nincsenek tünetek, nagy nyílás esetén viszont hangos zörejt hall az orvos. Röntgenképen megnagyobbodott szív (elsősorban bal kamra) látható, illetve a tüdő vérbősége miatt annak erei is jobban kirajzolódnak.
Ha a shunt mérete nagy és annak helyreállítására rövid időn belül nem kerül sor, akkor szövődményként az úgynevezett Eisenmenger-szindróma alakulhat ki. Ennek lényege, hogy egy idő után a nagyobb terhelés a tüdőerek károsodásához vezet. Az erek károsodása azzal jár, hogy rugalmasságuk csökken, ami miatt a jobb kamrának egyre nagyobb erővel kell préselni a vért a tüdő felé. Ennek eredménye a jobb kamra fokozatos nyomásnövekedése, mígnem a nyomás meghaladja a bal kamra nyomását, és az addig bal-jobb irányú shunt megfordul. Mivel ettől kezdve a bal szívfélben keveredik az elhasznált és az oxigenizált vér, a szervezetbe visszakerülő vér oxigéntartalma kisebb lesz. Az oxigén hiánya pedig a baba bőrének kékes elszíneződését (cyanozist), valamint lassú fejlődést okoz.
Atriálisszeptum-defektus
Defektus a pitvarok közötti szívsövényen is előfordulhat, ezt nevezzük atriálisszeptum-defektusnak (ASD). Attól függően, hogy a hiányosság hol található, három formája különböztethető meg. Egyik esetben a sövény tökéletlen fejlődése mellett a szívbillentyűk is érintettek.
A tünetek a sövényen fennmaradó defektus méretétől függenek és kisméretű elváltozás esetén – mivel nem jelentős a bal-jobb irányú vérátáramlás – gyermekkorban sokszor nem is, csak a felnőtt kor kezdetén észlelhetőek. Nagyobb defektus esetén változó terhelhetőség, fizikai aktivitáskor jelentkező nehézlégzés léphet fel, illetve serdülőkorra a tüdőkeringés túlterheltsége miatt kialakul a pulmonalis hipertonia (a tüdőerekben uralkodó magas vérnyomás).
A betegségre a típusos hallgatózási lelet mellett esetleg a kóros EKG hívja fel a figyelmet. Oldalirányú röntgenképen látszik a megnagyobbodott szív (elsősorban jobb kamra), ami a megnagyobbodott terhelés következménye.
Orvosi beavatkozást nem mindig igényel ez az elváltozás, ugyanis a pitvari szeptumdefektusok közel fele a gyerek 5 éves koráig magától záródik. Ha azonban a nyílás közepes méretű vagy nagy, akkor még gyermekkorban javasolt a műtéti beavatkozás. Ha a pitvari sövényhiányra felnőttkorban derül fény, mindenképpen zárni kell a lyukat (ma ez már katéteres technikával is lehetséges), mert később nehezen kezelhető problémát (tüdőverőérben magas vérnyomás) okoz, illetve szívbelhártya-gyulladásra hajlamosít.
A ductus arteriosus persistens
Szintén bal-jobb irányú vérkeveredést okoz a ductus arteriosus persistens nevű állapot. Ennek lényege, hogy a ductus arteriosus (más néven Botallo-vezeték), ami egy a magzati életben még fontos funkciót ellátó ér (mely a tüdőverőeret és az aortát köti össze) a születést követően is nyitva marad.
Normális esetben néhány nappal a születést követően funkcionálisan záródnia kellene, mert megszűnik az a két inger, ami a magzati életben nyitva tartja: az alacsony oxigénnyomás és egy a méhlepény által termelt prosztaglandin nevű anyag jelenléte.
Nyitva maradása esetén a szeptumdefektusoknál leírtakhoz hasonlóan kóros nyomásviszonyok alakulnak ki a szív jobb és bal üregeiben, ami kezdetben csak a kamrák falának megvastagodását és a szív megnagyobbodását okozzák, később viszont a tüdőben uralkodó vérnyomás növekedésével a shunt megfordulásához és cianózis kialakulásához vezetnek.
A megoldást koraszülöttek esetén a prosztaglandinszintézis gátlása jelenti egy indometacin nevű szer segítségével, minek hatására záródik a ductus, érett újszülöttek esetén pedig a nyitva maradt érszakaszt sebészi úton zárják.
Nagyér-transzpozícióval járó rendellenességek
Bal-jobb irányú shunt áll fenn az úgynevezett nagyér-transzpozícióval járó esetekben is, amikor az aorta a bal helyett a jobb, a tüdőverőér pedig a jobb helyett a bal kamrából, vagyis a normálishoz képest éppen fordított helyzetből ered.
Így a testből összeszedődő elhasználódott vér útja gyakorlatilag kikerüli a tüdőt és nem oxigenizálódik. Az életet ebben a helyzetben ezért éppen az előbb említett ductus arteriosuson, illetve a magzati életben a jobb és bal szívfelet elválasztó sövényen lévő foramen ovale nevű nyíláson keresztüli vérkeveredés biztosítja.
A beteg baba bőre kék, légzése szapora, állapota fokozatosan romlik. Az egyetlen lehetséges megoldás műtét mielőbbi elvégzése.
Fallot-tetralógia
Ha a shunt jobb-bal irányú, akkor – éppen a fent tárgyaltak ellentéteként - csökken a tüdőn átáramló vér mennyisége, ami miatt a szervek nem jutnak megfelelő mennyiségű oxigénhez. Ilyenkor a baba szaporán lélegzik, bőre kékes színű és az oxygen hiánya miatt nem fejlődik rendesen.
Ezeket a tüneteket látjuk a Fallot-tetralógiaként emlegetett összetett fejlődési rendellenesség esetén, amikor négy eltérés együttesen van jelen: kamrai sövényhiány, megnagyobbodott jobb kamra, úgynevezett lovagló aorta, amely nem a szokott helyén, hanem attól jobbra helyezkedik el (dextroponált), és a kamrából kiáramló vér útjának szűkülete.
Mivel a jobbra helyezett aorta a jobb és bal szívfélből is kap vért, ezért kevert vért szállít a testbe, aminek következtében a baba születése pillanatától cianotikus. Ehhez hozzájárul az is, hogy a tüdő felé áramló vér útja beszűkült, így kevesebb vér tud a tüdőbe jutva kicserélődni és oxigénnel telítődni.
A szűkület miatt a jobb kamra nagyobb munkát végez, így fala megvastagszik. Ha a kamrai sövényen lévő defektus nagy, a kiáramlási szűkület viszont nem kifejezett, akkor a jobbkamrai nyomás nem haladja meg a bal kamráét. Ebben az esetben bal-jobb irányú shunt alakul ki, és a tünetek nem súlyosak.
Ha azonban a szűkület jelentős, akkor a jobb kamra nyomása annyira megnő, hogy a shunt iránya jobb-bal irányú lesz, ami súlyos cianozist, nehézlégzést és úgynevezett hypoxiás rohamokat eredményez, mely nagyon gyors, felületes légzéssel jár, akár ájulást és idegrendszeri károsodást is okozhat. A fejlődési rendellenesség csak műtéttel orvosolható.
Amikor érszűkület okoz szívfejlődési rendellenességet
A fentieken túl van néhány olyan szívfejlődési rendellenesség, amiben nem alakul ki shunt, hanem valamely ér egy szakaszának szűkülete jelenti a problémát. Ezek közé tartozik a tüdőverőér, valamint a főverőér szűkülete, a coarctacio aortae néven emlegetett állapot.
A tüdőverőér szűkülete (pulmonalis stenosis) esetén a jobb kamrából kiáramló oxigénszegény vért a tüdőbe szállító verőér szájadékának szűkületéről van szó. A szűkület következménye, hogy egyszerre kisebb mennyiségű vér tud a tüdőbe kerülni és ott oxigénnel telítődni. A kialakuló tünetek a szűkület mértékétől függenek, és a súlyos cianózissal és keringési elégtelenséggel járó állapottól a tünetmentességig bármi előfordulhat.
Vizsgálatkor jellegzetes szívzörejeket hallhat az orvos, kóros lehet az EKG is, röntgenen pedig a megnagyobbodott jobb szívfél és a kis vérátáramlás miatt a csökkent tüdőrajzolat látható. A megoldás súlyos szűkület esetén átmenetileg a korábban említett ductus arteriosus nyitva tartása lehet, amire prosztaglandin adásával van lehetőség, később pedig a szűkület tágításával oldható meg véglegesen a probléma.
Természetesen a főverőér (aorta) szűkülete is tüneteket okoz, melyet idegen szóval coarctacio aortae néven emlegetnek. Ilyenkor a fokozott erőkifejtés miatt a bal szívfél megnagyobbodása látszik a röntgenfelvételeken.
Kezdetben nincsenek tünetek, de súlyos fokú szűkület esetén a ductus arteriosus záródását követően hirtelen romlik a baba állapota és rövid idő alatt súlyos szívelégtelenség alakulhat ki. Éppen ezért a műtéti megoldásig itt is fontos a ductus nyitva tartása prosztaglandin segítségével.
Vizsgálatkor az alsó és felső végtagon mért vérnyomás között sokszor jelentős különbség van. A röntgenen megnagyobbodott bal szívfél látható. Hallgatózáskor tipikus zörejt hall az orvos, ami a háton hallgatva a legerősebb.
Összefoglalva
A szívfejlődési rendellenességek tehát igen sokfélék lehetnek. A születést követő körültekintő kivizsgálásnak, illetve az első pár hónapban rutinszerűen elvégzett kontrollvizsgálatoknak köszönhetően ma már talán nincs olyan baba, akinél elsiklanának a fejlődési rendellenesség tünetei felett, és az a tény is megnyugtató, hogy a műtéti technikák fejlődésének köszönhetően ma már nagyobb részük tökéletesen kezelhető!
Tovább
Forrás: WEBBeteg
Orvos szerzőnk: Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos
