Behcet-kór: a betegség és tünetei

A Behçet-kór egy gyulladásos, nem fertőző rendellenesség, amely a test több részét, szervrendszerét is érintheti. A leggyakoribb tünetek közé tartoznak a fájdalmas sebek a száj nyálkahártyáján és a test más részein, a szem egyes részeinek gyulladása, és az ízületi gyulladás.

A sebek néhány naptól egy hétig, vagy akár tovább is tarthatnak. Ritkábban előfordulhat agy- vagy gerincvelő-gyulladás, vérrögképződés, aneurizma vagy vakság is tünetként. A tünetek gyakran jönnek és mennek. A betegek kétharmadánál az első tünet a fájdalmas szájüregi fekély vagy aftaszerű elváltozás.

A betegség alapja az erek gyulladása (úgynevezett vasculitis), ami miatt fekélyek keletkeznek elsősorban a száj nyálkahártyáján, illetve a nemi szerveken, de a szemek, az idegrendszer, az ízületek, valamint a bőr is érintett.

A betegség oka

A betegség kiváltó oka ma még pontosan nem tisztázott. A kutatók úgy gondolják, hogy a rendellenesség főként autoimmun eredetű, de részben genetikai is, mivel úgy tűnik, hogy az érintett betegek elsőfokú rokonai gyakran nagyobb arányban érintettek.

A kutatások azt sugallják, hogy a korábbi fertőzések kiválthatják a Behçet-kórban jelen lévő autoimmun válaszokat. A hősokkfehérjék (HSP) jelen vannak bizonyos baktériumokban, és „veszélyjelzésként” szolgálnak az immunrendszer számára. Egyes HSP-k azonban hasonlóak a baktériumokban és az emberekben. A Streptococcusok (beleértve a S. sanguinis és S. pyogenes) és a Mycobacterium tuberculosis által termelt HSP-ket célzó anti-HSP60 és anti-HSP65 antitestek a humán HSP-ket is megcélozhatják, ami az uveitishez kapcsolódó immunválaszokhoz és a parenchymás neuro-Behçet-féle tünetekhez vezethet.

A 7. kromoszóma (7q36.1) hosszú karján található GIMAP ("GTPase of the immunity-asssociated protein") géncsaláddal való kapcsolatról számoltak be. Az érintett gének a GIMAP1, GIMAP2 és GIMAP4 voltak.

Előfordulása és tünetei

Előfordulási gyakorisága nagy földrajzi különbségeket mutat: Amerikában és Ausztráliában lényegesen ritkább, mint más földrészeken. Leggyakrabban fiatal felnőtt korban, 20-35 éves kor között jelentkezik a megbetegedés. Gyermekkori előfordulása ritka, és iskoláskor előtt szinte soha nem találkozunk vele.

A betegek kétharmadánál az első tünet a fájdalmas szájüregi fekély vagy aftaszerű elváltozás. Ehhez hasonló bőrtünetek jelennek meg a nemi szerveken is. Férfiak esetében elsősorban a herezacskón, nőknél a külső nemi szerveken. A fekélyek jellemzően heggel gyógyulnak.

A fekélyek mellett egyéb bőrelváltozások is megfigyelhetőek. Ezek bizonyos esetekben pattanásként jelentkeznek, máskor egy erithema nodosum nevű, vörös, fájdalmas, csomószerű elváltozás jelenik meg a bőrön, elsősorban a lábszáron. Érdekes jelenség a tűszúrás által kiváltott reaktivitás is (patergiás bőrteszt), amikor is steril tű szúrásának helyén 24-48 órán belül kis kiütés vagy gennyel teli hólyag keletkezik.

A fekélyek a belső szervekre, így a nyelőcsőre, belekre is kiterjedhetnek. Ha a vizsgálatok során ezek megléte bebizonyosodik, akkor a véralvadást gátló szerek alkalmazását a betegnél kerülni kell, mert a fekélyek bevérzésével súlyos állapotot idézhetnek elő.

Vakságot is okozhat! A betegség legsúlyosabb tüneteinek egyike a szem érintettsége, ami férfiak esetében gyakoribb. Jellemzően nem a betegség kezdetén, hanem 2-3 év múlva jelentkezik. A krónikus gyulladás (úgynevezett uveitis) időnkénti fellobbanása a szövet állandó roncsolódásával jár, ami végül a látás elvesztéséhez vezet.

A fentieken túl a betegek legalább egyharmadánál az ízületek is érintettek. Általában a bokában, csuklóban, könyökben, térdben jelentkezik a gyulladás, mely a pár hétig tartó panaszos (duzzanat, fájdalom) időszakot követően maradványtünetek nélkül gyógyul.

Ritkán bár, de idegi érintettség is előfordulhat. Ilyenkor görcsrohamok jelentkezhetnek, vagy emelkedett koponyaűri nyomás észlelhető. Agyhártyagyulladás vagy személyiségváltozás formájában is jelentkezhetnek az idegrendszeri tünetek, melyek férfiaknál általában súlyosabbak.

Szintén ritka, de súlyos szövődmény a tüdő érintettsége. Amennyiben ez fennáll, a beteg nehézlégzésre, esetleg köhögésre és mellkasi fájdalomra panaszkodik, de vérköpés is előfordul. Ha tüdőereken aneurizma (értágulat) alakul ki a betegség következtében, akkor annak megrepedése életveszélyes lehet.

Egyes esetekben a nagyerekre is kiterjedhet a betegség, ami rossz prognózist jelent. Gyulladtak lehetnek az artériák (arteritis) vagy a vénák (phlebitis). Az előbbihez, ha a gyulladt ér az agyban található, szövődményként stroke társulhat, az utóbbi pedig vérrögképződést (és trombózist) okozhat. Ezek a szövődmények életet is veszélyeztethetnek.

A betegség lefolyása nem minden betegnél egyforma. A Behçet-kór emellett jellemzően hullámzó lefolyású, hol fellángolnak, hol enyhülnek a tünetek. Egyeseknél a fenti tünetek mindegyike jelentkezik, másoknál hosszú időn keresztül csak a fekélyek vannak jelen. Éppen a betegség tüneteinek fokozatos kialakulása miatt gyakran a végleges diagnózis felállítása is éveket késik.

A Behçet-kór diagnózisa

Bár nem áll rendelkezésre specifikus teszt, a nemzetközileg felállított kritériumrendszerek rendkívül érzékenyek és specifikusak.

A diagnózis felállításához szükséges egy éven belül legalább három szájfekélyes epizód, valamint az alábbiak közül legalább kettő tünet megléte: a szem érintettsége, a fent említett patergiás bőrteszt pozitivitása vagy egyéb bőrtünet, illetve a nemi szervek fekélye.

A Behçet-kór nagymértékben hasonlít egyéb nyálkahártya-elváltozásokat okozó betegségekhez, például a herpes simplex labialishoz, ezért a klinikai gyanút fenn kell tartani mindaddig, amíg a szájüregi elváltozások összes gyakori okát ki nem zárják a differenciáldiagnózisból.

Ha a látásélesség romlik, vagy a színlátásvesztés egyidejűleg nyálkahártya-elváltozásokkal vagy szisztémás Behçet-kór tüneteivel jelentkezik, fel kell vetni a látóideg érintettségének gyanúját a Behçet-kórban, és szükség van a Behçet-kór kezelésének elkezdésére, ha korábban még nem diagnosztizálták a szemvizsgálat során a kórt.

A Behçet-kór diagnózisa klinikai leletek alapján történik, beleértve a szájüregi és nemi szervek fekélyeit, a bőrelváltozásokat, amely lehet erythema nodosum, akne vagy folliculitis, a szemgyulladásos leleteket és patergiás reakciót.

A Behçet-kórra jellemző laboratóriumi vizsgálat nincs, a vérvétel célja ilyenkor inkább csak a más betegségektől való elkülönítés. A vérben egyébként a gyulladásos markerek, mint például a CRP, megemelkedhetnek.

Ezeken túl képalkotó vizsgálatok segíthetnek az éreltérések detektálásában. MRI segítségével egyes akut látóideg-neuropátiában szenvedő betegeknél a látóideg eltérése észlelhető. A gericvelői folyadék (cerebrospinalis folyadék, liquor) elemzése kimutathat megemelkedett fehérjeszintet pleocitózissal vagy anélkül. Az angiográfiát is magában foglaló képalkotó vizsgálat indokolt lehet a durális vénás sinus trombózisának az intracranialis hypertonia és a látóideg-sorvadás okaként való azonosítására.

Minden Behçet-kórban szenvedő páciens esetén kiemelten fontos a rendszeres ellenőrzés, a betegség nyomon követése az esetleges szövődmények, újabb tünetek időben történő felismerése miatt.

Tovább A Behcet-kór kezelése

Forrás: WEBBeteg
Orvos szerzőnk: Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos
Aktualizálta: Dr. Szabó Zsuzsanna, háziorvos, pszichoterapeuta szakorvos

Felhasznált irodalom:

• Behcet's disease (Mayo Clinic)
• Behçet's disease (NHS)