Choroid plexus ciszta - Koponyaűri ciszta magzati korban

A choroid plexus az agy azon része, mely nem érinti a gondolkodást, a személyiség fejlődést és egyéb agyi funkciókat sem, sokkal inkább annak a folyadéknak az előállításáért felelős, mely védi és táplálja az agyat, valamint a gerincvelőt. Abban az esetben, mikor az ultrahangon egy folyadékkal teli üreg látható a choroid plexusban, choroid plexus cisztáról (CPC) beszélünk.

Mennyire veszélyes a babára?

Noha kialakulásának pontos oka nem ismert, a CPC a magzatok 1-3%-nál figyelhető meg a terhesség 16-20 hete között végzett, úgynevezett genetikai ultrahang vizsgálaton. Ilyenkor a magzat már elég nagy ahhoz, hogy észlelhetőek legyenek nála az élettel össze nem egyeztethető deformitások, illetve az olyan rendellenességekre utaló jelek, melyek miatt a születés után műtét(ek)et vagy tartós gondozást igényel.

A CPC lehet egyoldali (unilaterális) de előfordulhat mindkét oldalon is (bilaterális), mérete és alakja tekintetében változatos képet mutathat, és előfordulhat, hogy ugyanazon magzatnál több is kialakul.

Függetlenül a choroid plexus ciszta méretétől, alakjától és mennyiségétől, a CPC nem tumor vagy rák, nem veszélyes a babára és a terhesség harmadik harmadára, általában a 24-26 hét között teljesen felszívódik, de az is előfordul, hogy teljesen egészséges gyermekeknél vagy felnőtteknél is kimutatható.

Amennyiben az ultrahangon CPC-t találtak a magzatnál, részletesen átvizsgálják az összes szervet és testrészt, további rendellenességek (pl. deformált szív, fej, kéz, láb vagy visszamaradt növekedés) után kutatva. Ha a CPC nem társul semmilyen más rendellenességgel, izolált cpc-ről beszélünk.

A CPC összefüggése az Edwards kórral

Aggodalomra az adhat okot, hogy habár a CPC önmagában veszélytelen a magzatra, ugyanakkor enyhe jele (soft marker) bizonyos genetikai rendellenességekkel társulhat. A soft marker kifejezés azt jelenti, hogy a CPC jelenléte önmagában nem diagnosztizálja ezt a másik rendellenességet, de egyes esetekben összefüggésbe hozható vele.

A CPC egy komoly fejlődési rendellenesség, az Edwards kór (18-as triszómia) jelenlétére utalhat, mivel az Edwards kóros babák körülbelül felénél tapasztaltak koponyaűri cisztát. Ugyanakkor a szakértők azt is hangsúlyozzák, hogy ezeknél a magzatoknál más fejlődési rendellenességeket is találtak, melyek leginkább a szívet, kezeket és lábakat érintették.

Az Edwards kóros magzatok többségénél a terhesség vetéléssel végződik, az élve született babáknak kb. fele éli meg az 1 hónapot, és csak 10%-a az 1 évet, bár az orvostudomány és a műtéti eljárások fejlődésének köszönhetően ma már tinédzser Edwards kóros betegről is tudni. A betegség előfordulása főleg az idősebb nők terhességénél gyakoribb. Az alábbi táblázat azt mutatja, hogyan nő az anyai életkorral és a CPC jelenlétével a betegség kockázata:

A CPC és a Down-szindróma összefüggése

A CPC egy másik fejlődési rendellenességre, a Down-szindrómára is utalhat. Szakértők azonban felhívják a figyelmet arra, hogy a Down szindrómára a CPC-nél sokkal erősebben utalnak az olyan ultrahangos eltérések, mint a 3 mm-nél vastagabb tarkóredő, az orrcsont hiánya az első trimeszterben, a nagylábujj és a mellette lévő ujj közötti rés, a rövid végtagok, a vesemedence tágulat, az echogén belek és az echogén foltok a szíven.

Mennyi az esélye, hogy a babának Down vagy Edwards szindrómája van?

Sajnos ebben az esetben a szakértők véleménye megoszlik. Noha az izolált CPC-s magzatok nagy többsége teljesen normális, kutatások szerint az Edwards kór kockázata – noha még így is nagyon alacsony - ebben az esetben jelentősen, 1: 3000-ről 1:300-ra nő.

Míg egyes orvosok azt hangsúlyozzák, hogy 25 éves pályafutásuk alatt egyetlen izolált CPC-s magzat sem volt Edwards kóros, addig mások a szonográfus képzettségének és a diagnózist megelőzően különösen a kezek részletes vizsgálatának jelentőségét emelik ki.

Ha a CPC-n kívül más rendellenességet nem találnak, azaz izolált CPC-ről van szó, annak kockázata, hogy a magzatnak kromoszóma rendellenessége van, kevesebb, mint 1%. Eszerint 99%, hogy teljesen egészséges, és nincs semmiféle kromoszóma rendellenessége!

Mit tehet a szülő?

A diagnózist követően az egyik legfontosabb egy újabb, részletekbe menő, kifejezetten fejlődési rendellenességekkel foglalkozó, tapasztalt szonográfus szakember által végzett kontroll ultrahang vizsgálat. Csak ezt követően lehet az izolált CPC diagnózist megerősíteni.

Amennyiben a CPC mellett egyéb rendellenességet is találtak, a szülő dönthet arról, hogy vár, vagy magzatvíz vizsgálatnak (amniocentézis) veti alá magát. Habár az ultrahangos vizsgálattal a kromoszóma rendellenességekre utaló számos jel felfedezhető, egyedül az amniocentézissel lehet bizonyosan meggyőződni arról, hogy a babának nincs semmiféle genetikai rendellenessége. Noha a magzatvíz vizsgálat biztos választ ad, nem veszélytelen! Függetlenül attól, hogy a baba egészséges-e vagy sem, a beavatkozás vetélést okozhat.

Amniocentézis során - melyet általában a második trimeszterben végeznek - egy vékony tűvel ellátott fecskendővel az anya hasfalán át a méhben található magzatvízből mintát vesznek, amit aztán FISH és/vagy kariotípus teszttel vizsgálnak. Az eredményre általában legalább 2 hetet kell várni, és 99%-os pontossággal mutatja ki a Down kórt, illetve az egyéb triszómiákat. Amennyiben az amniocentézis eredménye negatív, semmiféle további tesztre nincs szükség, ebben az esetben a CPC a magzati fejlődés egy állomásának tekinthető, mely nem jelent veszélyt a baba egészségére.

Noha ez egy olyan kérdés, amiről csak a szülő dönthet – a kezelőorvossal való konzultáció segítségével - sok orvos szerint nem éri meg az amniocentézissel járó vetélés kockázatát vállalni, ha az ismételt ultrahang vizsgálaton sem derül fény semmiféle rendellenességre a CPC-n kívül. Ilyenkor ugyanis a beavatkozás kockázata magasabb, mint annak esélye, hogy a babának genetikai rendellenessége van.

Ha a szülő úgy dönt, hogy vár, a magzat fejlődését több ultrahang vizsgálattal követik, illetve születés után is részletesen kivizsgálják. A CPC diagnózisa rémisztő, de ne feledje el, hogy általában a terhesség 6. hónapjára magától felszívódik, s az így született babák jelentős többsége teljesen egészséges.

Forrás: WEBBeteg
Cs. K., fordító; NetDoktor.de
Lektorálta: Dr. Osikóczki Orsolya, háziorvos