Rendellenesként érkezve e világra...

A veleszületett rendellenességek olyan, a magzati életben kialakuló alaki, biokémiai és működésbeli fejlődési zavarok, amelyeket - az Országos Epidemiológiai Központ meghatározása szerint - a születés pillanatában (gyakran már a magzati életben), vagy a születés utáni hónapokban, olykor azonban csak sok évvel később lehet észlelni.

Az egyes elváltozások különböző súlyosságúak. A fokozatok a szinte jelentéktelen (bár az érintett számára zavaró, nem elfogadható, esetleg elviselhetetlen) elté­résektől az élettel összeegyeztethetetlen de­formitásokig terjednek. Ilyen, orvosilag "jelentéktelen" lehet az eset, ha az átlagosnál kisebb, vagy nagyobb az érintett egyén szeme (szemgolyója). Ha a két fülkagylója formája nem egyforma, ha a koponya két oldalán nem azonos magasságban helyezkednek el, vagy ha igen erőteljesen előre állnak, kajlák.

Az elváltozások aránya az összes születések számának 6 százaléka (ez évente 2,5-6 ezer magzatot és újszülöttet jelent). Ezen belül a súlyosak vagy a halálos kimenetelűek mintegy 2,3 százalékot tesznek ki.

A súlyos elváltozásokkal kapcsolatos egyik fő megfigyelés, hogy orvosilag csak igen ritkán, vagy egyáltalán nem lehetséges pontosan kialakítani az egészségesekre jellemző általános állapotot. Ezért különösen nagy a megelőzés jelentősége (már ott, ahol erre nyílik mód)! A kevésbé súlyos elváltozások egyik példájaként: lábat, kezet és ujjakat érintő végtagfejlődési rendellenességet mutatott be a WEBBeteg végtaghosszabbításról szóló cikke, melyben a gyógymódot jelentő csontnyújtási kezelésről is írtunk (a Kurgáni napló című könyv alapján) dr. Marschalkó Péter ortopédsebésszel készített interjúnkban.

Nagy kihívásnak kell megfelelnie a mindennapi szülészeti-nőgyógyászati gyakorlatnak – állítják a családok részéről hatalmas elvárást tapasztaló szakemberek. Az egészséges utód születése, értelemszerűen, általános kívánalom (remény, vágy), nem teljesülése pedig súlyos személyes és családi tragédia forrása. A várandósság legyen panaszmentes, ezt szolgálja a hibátlan méhen belüli diagnosztika, a tévedhetetlen labor és képalkotó eljárások sora. A terhesek által szedett gyógyszereknek pedig ne legyen magzatkárosító mellékhatása. Mindez utópisztikus, százszázalékosan teljesíthetetlen igény a szakmával szemben, szögezte le doktori értekezésében dr. Vermes Gábor (Semmelweis Egyetem, Patológiai tudományok, Doktori Iskola), hozzátéve, mindettől függetlenül, minden módon törekedni kell az egészséges magzat kihordásának segítésére, problémátlan megszületésére.

A veleszületett rendellenesség(ek) (congenitalis anomalia, CA) előfordulásának csökkentése, az okok keresése, a kiváltó tényezők lehetőség szerinti kiiktatása (eliminálása) kutatási témaként is igen fontos, mindig időszerű feladat. Tágabb értelmezés szerint: az említett anomáliák a „normálistól” (az általánosságban egészségesként számon tartott státusztól) eltérő, a születéskor már meglévő minden állapotot magukba foglalják, akkor is, ha végül a világra jövetel után esetleg csak jóval későbbi időpontban ismerik fel. Tehát, bár a szülészeti gyakorlatot elsősorban a születéskor már látható, jellemzően strukturális-morfológiai eltérések érintik, mégis, az említett csoportba sorolódnak azon genetikailag meghatározott kórok is, amelyek esetleg csak felnőttkorban manifesztálódnak.

Az eltérés egyéni, közösségi jelentősége

A veleszületett rendellenességek közegészségügyi, és egyben társadalmi jelentőségét az előfordulási arány mellett az elváltozás súlyossága határozza meg. A szűkebb értelmezés szerint a vezető születés-körüli halálokok közé tartoznak – 6-7%-os gyakoriságuk, illetve a prenatális diagnosztika eredményeként a 3-5 százalékos születéskori előfordulásuk mellett is.

A korai vetélések közel 15, az érett halvaszülések 50 százalékában igazolható valamilyen magzati fejlődési rendellenesség. A szelekciót túlélő magzatoknál is rendszeres az adaptációs zavar, aminek gyakran a méhen belüli növekedési elégtelenség az oka.

A morfológiai elváltozások nagy része olyan állapotot jelent, ahol általában csak részleges gyógyulás, helyreállítás érhető el, ezért alapvető jelentőségű a lehetséges okok feltárása, és a kínálkozó primer prevenció szükségessége. Az első szinten az eltérés, a kór létrejöttét kell megakadályozni. A másodlagos (szekunder) prevencióban a felismert súlyos, illetve az élettel össze nem egyeztethetőnek vélt (a 24. terhességi hét alatti) esetekben a várandósság művi megszakítása jöhet szóba. A jogi szabályozás szerint ma, igazolt CA esetén, bármely szakaszában megszakítható a terhesség. Ha operálható az elváltozás, a költség-haszon elemzés alapján érdemes a magzatot a már jó eséllyel életben tartható koraszülötti „státuszban” kiemelni. A harmadlagos (tercier) prevenció a már kialakult állapot romlását, előrehaladását illetve az esetlegesen előforduló társkórképek, illetve szövődmények kialakulásának megelőzését célozza. A negyedleges pedig a rehabilitációt szolgálja.

Gyakoriság, súlyosság

A hivatalos adatok alapján gyakori fejlődési rendellenesség az l ezrelék feletti arányszámú – azaz ezer szülésenként egy, vagy egynél több esetben mutatható ki az eltérés. Ezek között pedig napjainkban a leggyakoribbak közé sorolják az alábbiakat: ajak- vagy szájpadhasadék (a köznyelvben: nyúlajak, farkastorok), Down-szindróma, veleszületett csípőficam, velőcsőzáródási rendellenesség (nyitott gerinc), rejtettheréjűség, húgycsőhasadék, kamrai szívsövénydefektus, (hypospadiasis), veleszületett gyomorkimenet-szűkület (hypertrophiás pylorus stenosis), don­galáb, veleszületett lágyéksérv. Az említettek közül négyet a közvélemény is nagyon jól ismer.

Nyitott gerinc (spina bifida) esetén általában a gerinc ágyéki (lumbális) szakaszán maradnak nyitva a csigolyaívek, ahol a gerincvelő és annak burka kitüremkedik. Vízfejűség is társulhat hozzá. Kialakulá­sára kifejezet­ten hajlamosít a folsavhiányos anyai állapot. Gyakoribb, ha a szülő nő 40 feletti, az első terhesség esetén, a rosszabb szociális viszo­nyok között élőknél. A nyitott gerinc jó eséllyel megelőzhető a fogamzás körüli időszakban szedett magzatvédő vitaminnal. A kialakult rendellenesség ultrahanggal, ill. az anyai vér AFP-vizsgálatával magzati kor­ban kimutatható, s ekkor a ter­hesség megszakítható.

A veleszületett csípőficam (luxatio coxae congenita) esetén a csípőízület komplex fejlődési zavara, főleg kislányoknál fordul elő, pontos oka nem ismert. Öröklődési tendencia létezhet, esetleg környezeti ártalom (méhen belüli helyzet, kényszertartás, far­fekvés, ikerterhesség, elégtelen mennyiségű magzatvíz) szerepet játsz­hat. Az egyik leggyakoribb fejlő­dési rendellenesség, gya­korisága 13,6 ezrelék (1,4%) körüli. Súlyossága eltérő. Előfor­dulhat, hogy az újszülött csípője instabil, laza, könnyen kimozdítható (subluxatio). Ha a combcsont golyó alakú fejének he­lyet adó ízvápa elmaradt a fejlődésben, ha túl lapos, az csípőízületi diszplázia. Súlyosabb esetei­ben a combcsont feje ki­csúszhat a nem megfelelő alakú vápából – ez a „ficam” ortopéd szakember iránymutatása mellett speciális pelenkákkal jól kezelhető.

A szájpadhasadék az embrionális fejlődés korai szakában (5-9. hét) jelenik meg. Nem történik meg az ajak-, ill. szájpadnyúlványok összecsontosodása. Enyhébb esetben csak a nyelvcsap (uvula) deformálódik, máskor a lágy szájpadon is különböző mértékű hasadé­kok vannak, a kemény szájpadra is áthúzódóan. Rejtett forma esetén a hasadékot nyálkahártya fedi. Az ok ma sem egyértelmű. A legelfogadottabb nézet a genetikai, több ténye­ző együttes hatása: az örökletes hajlam mellé korai magzati korban (7-9. hét) ártalom lép fel. Ha a felmenőknél is előfordult, esélye 3-6% körüli. A külső tényezők között elsősorban a sugárártalmat, a jelen­tős pszichés megterhelést, egyes (pl. epilepszia elleni) gyógyszerek károsító hatását emelik ki a szakemberek. A szájpadhasadékkal szüle­tőt nehéz táplál­ni, mert ajkai szopás közben nem zárnak légmentesen, s le­vegőt is szív. Ezért a baba gyakran alultáplált, könnyebben kap középfülgyulla­dást. A helyes beszéd elsajátítása is nehéz neki. A szájpadhasadék azonban helyreállító műtétekkel, logopédus segítségével jól kezelhető.

A Down-kór ki­alakulása a 21-es kromoszómapár egyik tag­jának többletére vezethető vissza. Külső jelekkel, az értelmi fejlődés visszamaradásával jár együtt. A jellemző klinikai tünetek (Down-szindrómás arc, a belső szemzug bőrredője, a szokásosnál kisebb orr, lapos nyakszirt és profil, széles és rövid nyak, rövid és széles kéz, tömpe ujjak, az izom­tónus gyengesége, a laza ízületek) alapján már újszülött korban felismerhető. Előfordulásának esélye a 35 év felett szülő nőnél az élet­kor előrehaladtával egyre nő. Vizsgálatuk­kal az esetek negyede kiszűrhető. Viszont a Down-babák háromnegyedét fiatalabb anyák szülik, akik szűrésen nem estek át.

A fejlődési rendellenesség az esetek nagy részében izolált, azaz csak egy szervet érint, a rendellenességek tizedében (az összes szülés 0,6%-ában) multiplex, összetett fejlődési anomáliáról van szó. A legtöbb rendellenesség nem súlyos.

A kevésbé gyakori (0,1-0,99 ezrelékes) tartományba mintegy 25 betegség tartozik. A többi leírt (megközelítőleg 3 ezernyi) kórkép a 0,1 ezrelékes előfordulás alatti ritka kategóriába sorolódik. Az élettel nem összeegyeztethető betegségek aránya a legkisebb.

A súlyosság szerinti osztályozásnál a túlnyomó többséget az úgynevezett minor anomáliák jelentik. Ezek tulajdonképpen olyan, az életminőséget nem befolyásoló, jelentősebb egészségügyi következménnyel nem járó, apró, esetleg szokatlan morfológiai megjelenések, amelyeket (izolált előfordulás esetén) akár a „normális” egyedi jelleg, az egyéni „külalak” variánsaként is felfoghatunk. Klinikai jelentőségük akkor van, hogy több ilyen elem együttes, csoportos előfordulásakor a diagnoszta figyelmét egy súlyosabb kórképre irányítják, aminek ezek a jelek kísérői, vagy – egy szindróma esetén – részei lehetnek. Az enyhe és súlyos anomáliákat lehet a gyógyításukhoz (a helyreállításhoz) szükséges beavatkozás nagysága alapján is osztályozni.

A rendellenességek kóroka (okai) az esetek jelentős részében ismert. Akár öröklött, akár szerzett genetikai oka van az elsődlegesen kóros fejlődésnek, malformációról beszélünk. Diszrupció történik, ha a primeren élettanilag szabályosan fejlődő magzati szervet teratogén bántalom éri. Deformációról van szó, ha az addig normálisan fejlődő testrész mechanikai hatásra sérül – ritkán ennek anyától eredő (maternális) okai lehetnek (pl. méhen belüli rossz tartás, kevés magzatvíz vagy téraránytalanság). Fentieknek megfelelően az eddig ismertté vált okok genetikai eredetűek vagy kémiai-fizikai-biológiai környezeti bántalom következményei, illetve ezek együttes hatására (multifaktoriális módon) alakulnak ki.

A CA-k megjelenési formáját tekintve önálló, vagy izolált rendellenességről beszélünk, ha az elváltozás egy szervet vagy esetleg egy szervrendszert érint. A multiplex megbetegedések több, egymástól független szervet érintenek. Speciális formájuk a szindróma, ami több, függetlennek látszódó, ám szinte „kötelező” jelleggel általában együtt előforduló fejlődési hibát foglal magába.

Az okok keresése és korlátai

A felnőttkori betegségekhez hasonlóan a kóroki tényezők feltárása e téren is többféle. Legkézenfekvőbb az állatkísérletek és elemzésük lehet(ne), de ezek kétséges kimenetelűek. Ismert tény, hogy vannak a magzati fejlődésben rendellenességet okozó olyan külső tényezők, melyek a kísérletnél szokványosan használt egyes állatfajoknál eltérő, olykor ellentétes hatást váltanak ki. Emlékezetes, az 1950-es évek végétől vény nélkül kapható nyugtató (thalidomid hatóanyagú Contergan) a patkánykísérletekben nem volt teratogén, ám magzatok tízezreiben idézett elő végtagredukciós rendellenességet, s emiatt az orvoslás egyik óriási tragédiájának számít. A bizonytalansági faktor fordított irányú is lehet. A gyógyítás egyik univerzális szere: az acetilszalicilsav 100 éve sikeres nemszteroid gyulladásgátló, a láz- és fájdalomcsillapító hatása mellett eredményesen gátolja a vérlemezkék összecsapzódását – vemhes rágcsálók magzataiban viszont egyértelműen teratogén. Az epidemiológiai megközelítésnek is lehetnek korlátai, holott ez a legfőbb eszköz a CA-k etiológiája megismerésében.

A közegészségügy célja, a népesség egészségi állapotát befolyásoló tényezők feltárása, az oki összefüggéseknek, a betegségek előfordulásának, elterjedtségének, a kórok térbeli, társadalmi eloszlásának vizsgálata. További cél a kórt kiváltó, kialakulását meghatározó tényezők leírása. A korrekt epidemiológiai munka a statisztikai elemzést végző szakember, az eredményt elemző-értelmező kutatóorvos szoros együttműködése nélkül elképzelhetetlen. A világon először hazánkban hoztak létre olyan kötelező bejelentés rendszerű, szisztematikusan rendezett, szabadon kutatható esetkontroll adatbázist (1962, Veleszületett Rendellenességek Országos Nyilvántartása), aminek epidemiológiai elemzése társadalmi-demográfiai következtetések levonására is alkalmas (Czeizel, 1997). Csak két hasonló van a világon (Slone Epidemiology Center, Boston és a Spanish Collaborative Study of Congenital Malformations, Madrid).

A fejlődési rendellenességgel születettek szüleinek kérésére létrehozták a VRONY-ban az évenkénti szülői találkozót. A munkatársak meg akarták osztani az elérhető információkat a rendellenesség lehetséges okairól, az ismételt kialakulás valószínűségéről. A szülőket-gyerekeket külön erre specializálódott két genetikus vizsgálta, meghatározva a további kezelések szükségességét. A fizikális vizsgálatok segítették a rendellenesség létének megerősítését, a további alcsoportba való beosztását.

Néha a várandós kismamát ért külső hatás a felelős a rendellenesség kialakulásáért (5%-ban). Sokszor genetikai ok áll a háttérben (mintegy 20%-ban). Még gyakrabban egyes betegségek (pl. rózsahimlő, citomegalovírus, toxoplazma fertőzés), vagy kémiai anyagok (vegyszerek, gyógyszerek) okozzák a bajt. Az anya életmódja is befolyásolja a baba fejlődését: a dohányzás, az alkohol, a kezeletlen vagy fel nem ismert szülői betegségek (pl. diabétesz) fejlődési rendellenességeket okozhatnak. Az esetek döntő többségében (60%) az ok összetett: genetikai ok(ok) és környezeti ártalom/ártalmak együttesen vezetnek kialakulásához. Az esetek mintegy nyolcadában azonban semmiféle lehetséges okra nem derül fény.

Forrás: WEBBeteg
Fazekas Erzsébet, újságíró