A terhességi akut zsírmáj

A terhességi akut zsírmáj egy ritka betegség, ami körülbelül 7000-20000 terhességből 1 esetben alakul ki, és életet fenyegető májelégtelenséghez is vezethet.

Leggyakrabban a terhesség 30. és 38. hete között alakul ki, de ekkor néha nem diagnosztizálják, csak szülés után.

Tünetek

A betegség első tünetei kifejezetten enyhék is lehetnek, és nem minden esetben jellegzetesek.

Hányinger, hányás, hasi fájdalom, rossz közérzet, gyengeség, fejfájás, étvágytalanság jelentkezhet, és ezek a panaszok nagyon sok más okra is visszavezethetőek, így a diagnózis felállítása nem mindig egyszerű az orvosnak, hiszen a páciensek sem biztos, hogy időben orvoshoz fordulnak miattuk.

Sok betegnek már eleve magas a vérnyomása és gyakran fehérjevizelése is van (terhességi toxémia), és a betegek körülbelül 20%-ának már eleve HELLP-szindrómája is van, amikor a terhességi akut zsírmáj kiderül.

A terhességi akut zsírmáj gyorsan kialakuló májelégtelenséghez vezet, aminek a következő tünetei jelentkezhetnek előrehaladott állapotban:

Sárgaság kialakulása, bőr- és nyálkahártyavérzések az alvadási zavarok miatt, zavartság, vagy a hasüregben összegyűlő víz miatti puffadás jelentkezhet. Alacsony vércukorszint miatti rosszullét alakulhat ki, nagyon gyorsan felmondhatják a vések is a szolgálatot, és előrehaladott állapotban többszervi elégtelenség következik be.

Rizikófaktorok

A terhességi akut zsírmáj előfordulásának kockázatát növelik az alábbiak:

• Többszörös terhesség
• Fiú magzat
• Alacsony testtömegindex (BMI<20 kg/m²)
• Korábban már előfordult akut terhességi zsírmáj
• Preeclampsia (terhességi toxémia), vagy HELLP-szindróma
• Magzati vagy anyai enzimdefektus (hosszú láncú 3-hydroxyacil CoA dehidrogenáz deficiencia)

A betegség kialakulása

A betegség kiváltó oka nem teljesen tisztázott, de vagy az anyai, vagy legtöbbször a magzati szervezetben kialakult hibás zsíranyagcsere lehet nagy valószínűséggel a kiváltó ok. Ilyenkor egy enzim (olyan fehérje, ami anyagokat alakít át másféle anyagokká) nem megfelelő működése a szervezetben a zsírsavak egyes típusainak a felgyűléséhez vezet, és ezek a hosszú láncú zsírsavak a máj sejtjeit károsítani fogják. A máj így a megfelelő működését ellátni már nem tudja, és kialakul a májelégtelenség.

Többféle enzim hibás működése is vezethet a betegség kialakulásához, de egyelőre nem teljesen világos, hogy más úton is kialakulhat-e a betegség, és ha igen, akkor mi ennek az oka.

A májelégtelenség kialakulását gyakran gyorsan követi a veseelégtelenség is, és a folyamat innen már nagyon rövid idő alatt többszervi elégtelenségbe is belecsúszhat. Az alacsony vércukorszint, a súlyos véralvadási zavar, a szervezetben felhalmozódó méreganyagok mind gyorsan ronthatják a páciens állapotát, és megnehezíthetik bármelyik szülési módot, és a kezelést is.

A diagnózis felállítása

A panaszokkal jelentkező páciensnél az anyai tünetek felmérésével egy időben tisztázni kell a magzat állapotát. Az egyik legfontosabb lesz ezután a laborvizsgálatok elkészítése, amelyek segíthetnek elkülöníteni az akut zsírmájat más betegségektől. A laborokban a májelégtelenség jelei lesznek láthatóak. Amikor igazolódik a májelégtelenség, vagy a kóros májműködés, akkor kiegészítő laborvizsgálatokkal és ritkán képalkotó vizsgálattal lehet pontosítani a panaszokat kiváltó okot. A máj egyéb betegségeit is vizsgálni kell, mert lehetnek olyan, terhességtől függetlenül jelentkező kórokok, amelyek kiválthatnak májkárosodást (vírusos májgyulladás, epeút-elzáródás, mérgezések, stb.) is.

A terhességi akut zsírmáj diagnózisának megállapítása nem mindig egyszerű feladat. A betegség tünetei és az elkészült vizsgálati eredmények sokszor nagyon hasonlóak a súlyos terhességi toxémiáéhoz és a HELLP-szindrómáéhoz és sok helyen átfedést mutatnak azokkal, emiatt nem is mindig lehet azokat egymástól elkülöníteni. A kezelés szempontjai azonban hasonlóak mindhárom betegség esetén, így nem probléma, ha a pontos diagnózis csak menet közben derül ki.

A terhességi akut zsírmáj kezelése

A betegség folyamatát egyetlen módon tudjuk lassítani és megállítani. A lehetőségek szerinti, de mindenképpen a mihamarabbi szülés lesz a megoldás, hiszen a kiváltó ok valamilyen formában a terhességgel kapcsolatos.

Az elsődleges szempont a folyamatos magzati monitorozás, hiszen egy magzati veszélyállapot minden esetben azonnali beavatkozást igényel. Emellett a másik fontos cél az anyai állapot felmérése, stabilizálása és folyamatos követése. Megfelelő gyógyszerekkel és vérkészítményekkel támogatjuk az anyai szervezetet, és amennyiben az anya állapota megengedi, megpróbáljuk a terhességet addig megtartani, amíg a koraszülött baba esélyeit tüdőérlelő injekciókkal javítjuk. Az, hogy meddig lehet húzni egy terhességet ebben az állapotban, attól függ, hogy mennyire gyorsan romlik az anya állapota. Amikor lassan halad a folyamat, akkor akár a hüvelyi úton megkísérelt szülés is szóba jön, annak a gyógyszeres megindításával. Abban az esetben, amikor a 24 órán belül lezajló spontán, hüvelyi úton történő szülés esélye kicsi, akkor a kismamát császármetszésre kell felkészíteni. Amennyiben vagy a magzati állapot, vagy az anyai gyorsan romló állapot a várakozást nem teszi lehetővé, a babát mihamarabb világra kell hozni, hogy az anyai szervezetet minél kevesebb károsodás érje.

A szülés utáni időszak

A betegség prognózisa nagyon sokat javult az utóbbi évtizedek során, ennek köszönhetően az akut terhességi zsírmáj esetében a korábbi 75%-os halálozási arány napjainkban már kevesebb mint 5%. Ez a kedvező változás annak köszönhető, hogy megfelelő diagnosztikai eszközök, gyors laborvizsgálatok segítségével könnyebben felállítható a diagnózis, a magzat világra segítésével a terhességet hamar befejezhetjük. Már eközben is, illetve a szülést követő időszakban is a nagyon sokat fejlődő intenzív terápiás kezelések segítségével az anyai állapot stabilizálható, szükség esetén májátültetés segítségével a károsodott máj helyettesíthető.

A szülés után sok esetben kerül sor – ahogy a fentiekből is gondolhattuk – intenzív terápiás kezelésre, de jó eséllyel teljes gyógyulás érhető el. A páciens állapota (ide értve a kóros laborokat, a rossz alvadási értékeket, a májelégtelenség és veseelégtelenség jeleit, laboreredményeit, stb.) körülbelül 7-10 nappal a szülés után tér vissza normál állapotba, de már néhány nap után is jelentős javulást várhatunk. Ritka az, amikor a szülés utáni néhány napban a beteg állapota tovább romlik, de ezzel mindig számolni kell, és az anyákat ennek megfelelően kell szemmel tartani az intenzív osztályokon.

Az akut terhességi zsírmáj miatt korábban világra segített baba és az édesanya genetikai kivizsgálása

Fontos tudni, hogy a betegség egyik kiváltó oka lehet az anya, vagy a méhen belüli magzat egyik enzimjének (LCHAD) a hibás vagy hiányzó működése. Ez az enzim szülés után sem fog működni, és a babák a szervezetükbe bejutó hosszú láncú zsírsavakat nem fogják tudni hasznosítani. Emiatt azokat az újszülötteket, akiknek az anyukáját szülése során akut terhességi zsírmájjal diagnosztizálták, mindenképpen alaposan ki kell vizsgálni, és genetikai tesztet kell végezni, és az anyai állapot stabilizálódását követően a genetikai kivizsgálást náluk is el kell végezni. Fontos a betegség ismerete mind az anya, mind az újszülöttje szempontjából a későbbi komplikációk megelőzése érdekében.

Újabb terhesség az akut terhességi zsírmájjal szövődött terhesség után

Érdemes észben tartani, hogy annak a nőnek, akinek volt olyan terhessége, amikor terhességi akut zsírmáj alakult ki, nagyobb az esélye arra, hogy a következő terhességénél is kialakul a betegség. Ez akkor is igaz, amikor a korábban említett enzimdefektust nem sikerült kimutatni.

Ennek tudatában lehet csak következő terhességet tervezni, és nagyon szoros terhesgondozásra kell számítani. A lehetséges tünetekre figyelni kell végig, és az enyhébb panaszoknál is azonnali vizsgálatokat kell végezni, emellett sokkal gyakoribb és részletesebb laborvizsgálatokra kell számítani végig a terhesség során. Fontos megjegyezni, hogy korábban melyik terhességi héten diagnosztizálták a betegséget, mert a szorosabb, hetente végzett vizsgálatokat már egy hónappal a kérdéses terhességi hét előtt el kell kezdeni.

A terhesgondozást és szülést is olyan intézményben kell tervezni, ahol minden körülmény adott egy ilyen ritka, de súlyos betegség felismerésére és megfelelő kezelésére, hogy ismételt betegség esetén sikeres legyen a baba és az anya kezelése is.

Forrás: WEBBeteg
Orvos szerzőnk: Dr. Farkas Ágnes, szülész-nőgyógyász