Genetikai vizsgálatok a terhesség során
frissítve:
Az általános rendellenesség-szűrővizsgálatnak kiemelt jelentőségű része a kromoszóma rendellenesség-szűrés, ami a terhesség 11-14. hetében működik a legmegbízhatóbban.
Az első genetikai vizsgálat (11-14. hét)
Ez az első magzati-rendellenesség szűrővizsgálat. Minden esetben ugyanez a vizsgálat az ajánlott, de legjobban a 12 és a 13. terhességi héten kivitelezhető. Bár a vizsgálat időintervallumában a magzat még csak 4,5 cm és 8,4 cm közötti ülőmagassággal rendelkezik, anatómiája nagyrészt már kialakult.
A vizsgálati képen jól látszik az agykoponya, benne a fejlődő agyállománnyal, az arckoponya, az orr, a fülek, a szája. Fontos az orrcsont meglétének igazolása, mivel hiánya Down-szindrómára utalhat. Kialakult a test, látszik a gerincvonal, a zárt hasfal a köldökzsinórral, ami a lepényhez vezet. Mind a négy végtag jól vizsgálható, az ujjak megszámolhatók. A magzat neme néha jól látható, de megbízhatóan csak hüvelyi ultrahangfejjel vizsgálható, ha ez fontos ebben a terhességi korban.
A mellkasi szervek közül jól vizsgálható a négyüregű szív, megfelelő nagyítás és körülmények mellett látszik a billentyűk mozgása, és láthatóvá lehet tenni a vér áramlását is.
Szükség esetén ellenőrizni lehet a billentyűk záródási képességét, ugyanis különösen a jobb pitvar-kamrai billentyű záródási elégtelensége lehet kórjelző Down-kórban.
A Down-szindróma szűrése |
| A várandósság ideje alatt van lehetőség a Down-szindróma szűrésére. Ezek egy része anyai vérből végezhető, ide tartozik az AFP (alfa fetoprotein) szint, és a hCG hormon (ami egy terhesség során megjelenő hormon) szint mérése. |
A szív mellett javarészt a légtelen tüdők töltik ki a mellüreget. A mellüreget a hasüregtől a rekeszizom vonala határolja el. Ennek épségét is ellenőrizzük.
A hasi szervek közül jól látszik a gyomor egy jól körülhatárolt sötét folt formájában, alatta a lábak irányában haladva a gerinc mellett kétoldalt a vesék vizsgálhatók, majd tovább haladva ebbe az irányba, a középvonalban a húgyhólyag sötét kerek kontúrja tűnik fel. Áramlásvizsgálattal láthatóvá tehetők a hasi erek.
A nyitott gerinc (spina bifida) |
| A spina bifida latin elnevezés, melynek magyar megfelelője a nyitott gerinc. Ez a gerinc és a központi idegrendszer fejlődési rendellenességeinek összefoglaló elnevezése. Az embrionális időszakban létrejönnek a gerincoszlopot alkotó csigolyák, illetve a gerincvelő, és az abból kilépő idegek. A gerincoszlopot alkotó csigolyák létrehozzák a gerinccsatornát, mely egyben csontos védelmet jelent a gerincvelő számára. Spina bifida eseteiben a velőcső fejlődése valamelyik lépésben zavart szenved, így a gerincoszlop nem záródik össze teljesen. |
Kromoszóma-rendellenességek szűrése
Az általános rendellenesség-szűrővizsgálatnak kiemelt jelentőségű része a kromoszóma rendellenesség-szűrés, ami ebben a terhességi korban működik a legmegbízhatóbban.
Az eddigi orvosi gyakorlat, miszerint minden 35 év feletti kismamánál rutinszerűen fel kell ajánlani a magzatvízvizsgálatot vagy a méhlepényboholy mintavételt, mára elavulttá vált. Mivel mindkét módszer 1%-os vetélési kockázattal (ikreknél 2%) jár, azaz 100 ilyen beavatkozásból egy magzat biztosan áldozatul esik, ki kellett dolgozni egy olyan szűrővizsgálati módszert, ami az ilyen beavatkozások szükségességét a töredékére csökkenti.
Jelenleg az alábbi lehetőségek közül lehet választani:
Kombinált szűrés
Eredménye csak akkor megbízható, ha a vizsgálat alapjául szolgáló ultrahangvizsgálatot megfelelő képesítéssel rendelkező ultrahangos szakember végzi. Amennyiben a szűrés nem az erre felkészült centrumban történik, erre kicsi az esély. A szűrővizsgálat a 11-14. terhességi hét között egy vérvételből és egy ultrahangvizsgálatból áll. Lelet a vérvételtől számított egy-másfél órán belül elkészül, tehát megvárható.
Ultrahangos vizsgálat:
A szűrést kifejezetten erre a célra felkészült centrumban lehet elvégeztetni. Ezekben a centrumokban áll rendelkezésre a pontos eredmény kimutatásához szükséges háttér: a vizsgálatra célirányosan felszerelt nagyteljesítményű vizsgálókészülék, megfelelő képesítéssel rendelkező ultrahangos szakember és speciális labor.
A vizsgálat során mérjük:
- a magzat ülőmagasságát (CRL),
- koponyaátmérőjét (BPD),
- koponyakörfogatát (HC),
- haskörfogatát (AC),
- a combcsont hosszát (FL)
- a tarkótáji vizenyőt (NT) - helytelenül terjedt el a tarkóredő elnevezés.
A méretek alapján néhány nap eltéréssel meg tudjuk határozni a pontos terhességi kort, ami az eredmények értékelésének egyik alapja.
A vizsgálat döntő eleme a tarkótáji vizenyő mérése, ennek vastagsága a magzat méretével, tehát a terhességi korral is arányosan növekszik. Azokban az intézményekben, ahol nincs lehetőség vérvizsgálatra és kénytelenek csak az ultrahangvizsgálat eredményére támaszkodni, a 3mm feletti értéket tartják kórosnak.
Vérvétel:
Megnézzük két anyai vér-fehérjének (PAPP-A és a Béta HCG) a vérszintjét. Megfelelő centrumban, megfelelő vizsgáló készülékkel és alkalmas labor háttérrel a szakemberek 95-97% biztonsággal szűrik a Down-szindrómát, 50-60% biztonsággal a másik két vizsgált számbéli kromoszóma-rendellenességet, a Patau és Edwards kórt. Ezek a vizsgálatok sem az anyát, sem a magzatot nem veszélyeztetik.
Mindössze körülbelül 1-1,5 órát vesznek igénybe, így mire a kismama az ultrahang vizsgálaton is túl van, meg is kaphatja a leletet.
Ha az eredmény magas kockázatra figyelmeztet a kromoszómarendellenesség-szűrésen, akkor indokolt a magzati kromoszóma-vizsgálat. Erre szerencsére az esetek döntő többségében nincs szükség
Integrált teszt
A kombinált teszthez hasonlóan indul a 12. hét körül, de a 16. terhességi héten egy újabb vérvizsgálatot igényel, ezért eredmény csak ez után várható. Nem nyújt többet a megbízható helyen elvégzett kombinált szűrésnél, viszont később ad eredményt.
Kontingens szűrés
A kombinált teszt továbbfejlesztett változata. Arra épül, hogy az egyébként igen megbízható kombinált teszt esetében sem zárható ki, hogy a szűrésen „átcsúszik” egy-egy kromoszóma rendellenességgel sújtott magzat.
Ilyen esetek nagy valószínűséggel a magas kockázatú csoport (1/150-nél nagyobb) közelében várhatóak, tehát meg kellett alkotni egy közepes kockázatú csoportot (1/150 és 1/1000 között), akiket vagy a 16. héten további vérvizsgálatra, vagy a 18. héten célzott, részletes ultrahangvizsgálatra hívunk vissza.
Az alacsony kockázatú csoportot normál terhesgondozásra irányítjuk (amennyiben más rizikótényezőt nem találunk).
A terhesség alatti vizsgálatokról |
Különleges genetikai vizsgálatok
Chorionboholy mintavétel
Ha nagy a kockázata annak, hogy az embrió illetve a magzat genetikai rendellenességgel fejlődik, speciális vizsgálatokra is szükség lehet. Ezeket csak speciális esetben végezzük a gondozás keretében.
A chorionboholy-mintavétel (méhlepényboholy-mintavétel/biopszia, CVS) invazív vagyis testbe hatoló beavatkozás. Ekkor az ultrahangos ellenőrzés mellett a hüvelyen vagy a hasfalon keresztül egy vékony tűvel mintát veszünk a chorionboholyból (méhlepényből). Mivel a lepény is a magzatra jellemző genetikai információkat hordozza, így sejtjeiből megerősíthetők vagy kizárhatók a genetikai rendellenességek.
Ez a vizsgálat a vetélés kockázatát 1-2%-kal megemeli. Ha a chorionboholy-mintavétel eredménye nem egyértelmű, akkor lehetőség van az amniocentézissel illetve a magzati vérvétellel való megerősítésre.
A vizsgálatra már a tizedik héttől kezdődően sor kerülhet. Az utóbbi időben az ultrahangos és a laborban végzett vérvizsgálatok is egyaránt korábbra, a tizenkettedik hét környékére tolódtak, így a magzatboholyból történő mintavétel a korábbi diagnózis lehetősége miatt valamivel előnyösebbé vált, mint a magzatvíz-mintavétel.
Amniocentézis (magzatvíz-mintavétel)
Az amniocentézist (magzatvíz-mintavétel, AC) általában a terhesség 16-18. hetében végezzük. Az anya hasfalán keresztül – lehetőség szerint helyi érzéstelenítés és ultrahang ellenőrzés mellett – vékony tűvel a méh falán és a magzatburkon keresztül 15-20 ml magzatvizet szívunk ki.
A magzatvízben lévő sejtek kizárólag magzati eredetűek és ennek megfelelően a magzatra jellemző valamennyi genetikai információt hordozzák.
Az anya a szúráskor csupán akkora fájdalmat érez, mintha izomba kapna injekciót. Hátránya, hogy mintegy 1%-kal növeli a vetélés kockázatát.
Kardiocentézis (magzati vérvétel)
A kordocentézis során nem szúrják meg a magzatot, hanem a hasfalon keresztül, a köldökzsinórból vesznek 2-3 ml vért. Ennek a beavatkozásnak már 3-5% a vetélési kockázata, így csak nagyon indokolt esetben jöhet szóba.
| A baba fejlődése |
| 9/1 Az első hónap 9/2 A második hónap 9/3 A harmadik hónap 9/4 A negyedik hónap 9/5 Az ötödik hónap 9/6 A hatodik hónap 9/7 A hetedik hónap 9/8 A nyolcadik hónap 9/9 A kilencedik hónap |
A második genetikai vizsgálat (18-21. hét)
Ezt a vizsgálatot általában az AFP-szűrés után két héttel, a terhesség 18. és 21. hete között szoktuk a legkorábban ajánlani, mivel az AFP vizsgálat eredménye ennyi idő alatt szokott eljutni a kismama orvosához.
Meg kell jegyezni, hogy az AFP-szűrés jelentősége a nagyfelbontású ultrahang-készülékek terjedésével és a vizsgáló szakemberek képzésének javulásával egyre inkább háttérbe szorul. Hasznosabb a 11-14. heti kromoszóma-rendellenesség szűrést támogatni, legalább a 35 év feletti kismamák esetében. Mindaddig viszont, amíg az első genetikai szűrés nem válik általánossá, érdemes az AFP-lelet birtokában végezni a vizsgálatot.
Magas AFP érték esetén nagyobb figyelemmel nézzük a magzatot, elsősorban a gerincet és a koponyát. Megnyugtatásul fontos elmondani, hogy a magas AFP-érték okozója leggyakrabban a várandósság alatti csekély lepényi eredetű vérzés, mely nem minden esetben mutatkozik a hüvelyben. Ezért a lepény tapadási helyét is gondosan ellenőrizzük. Ugyancsak magasabb értéket kapunk többes terhességben is.
A második genetikai ultrahangvizsgálatot is általános tájékozódással kezdjük, megállapítjuk a magzat fekvését, életjelenségeit, a magzatvíz mennyiségét becsléssel, a lepény tapadási helyét, majd megmérjük a koponya átmérőjét, körfogatát, a haskörfogatot, a combcsont hosszát. Ezáltal látjuk a növekedési ütemét a korábbi vizsgálatokhoz, illetve az utolsó menstruáció első napjához képest.
Tudta? |
| Az először szülő nők a 18-20. hét környékén érzik először a magzatmozgásokat, a többedik gyermeküket várók 1-2 héttel hamarabb is. |
A koponyán belül mérjük az agykamrák tágasságát, ellenőrizzük az agyféltekék közötti összeköttetés épséget, az agyállomány fejlettségét. Nagyjából ebben az időszakban, a 20. hét után alakul ki a halántéki lebeny (a többi majd csak később). Vizsgáljuk az arckoponyát, a szemeket, az ajkakat, a szájpadlást (ajak és szájpad hasadék kizárása), majd lefelé haladva az alsó végtag irányába látjuk a nyakat, a gége üreges részét.
A mellkasi szervek közül a szív vizsgálata igényel nagyobb figyelmet és hozzáértést. A négy szívüreg és a szívbillentyűk vizsgálata több síkból történik. Az összefüggések és a működés megértését megkönnyítheti a színes áramlásvizsgálati üzemmód használata, ahol a kék, illetve piros színek a különböző áramlási irányokat jelölik. A szív mellett a tüdőt, alatta a rekeszizom épségét vizsgáljuk.
Végtag-, bőr- és gerincvizsgálat
A rekeszizom alatt, a magzat baloldalán sötét, jól körülhatárolt folt formájában látszik a gyomor. Alatta a gerinc mellett kétoldalt a vesék, a vesemedencébe kiválasztódó vizelet ugyancsak sötét, körülírt területként mutatkozik. A belek fényesebb, tekervényes területként látszanak.
A rekeszizom és a belek között a jobboldalon a máj helyezkedik el. Valamivel a máj alsó széle alatt a has középvonalában lép be a köldökzsinór, benne három ér látszik: két artéria és egy vastagabb véna. A vesék alatt a középvonalban sötét, körülírt kerek folt formájában a húgyhólyag látható.
A végtagok vizsgálata kiterjed a hosszú csöves csontokra és a kéz, valamint a láb ujjaira, a láb tartására (dongaláb kizárása).
Ellenőrizzük a kültakaró (bőr) épségét a has és a hát vonalában. Végignézzük két irányban a gerincet, ellenőrizzük a csigolyaívek épségét (nyitott gerinc kizárása). Ekkor már biztosan látszik a magzat neme is.
(Istenhegyi Géndiagnosztikai, Nőgyógyászati és Családtervezési Centrum - gendiagnosztika.hu)
