Nyitott gerinc: Hogyan ismerhető fel a terhesség alatt?
megjelent:
Az idei nyáron szültem, a szülés után derült ki, hogy gyermekem nyitott gerinccel született. Szinte azonnal meg is műtötték. Hogyan lehet, hogy ezt a fejlődési rendellenességet nem vették észre a méhen belül, a terhesség alatt? - Válogatás a WEBBeteg Orvos válaszol rovatának kérdéseiből.
| Örökl?dik a nyitott gerinc? |
| "Férjem nyitott gerinccel született. Gyermeket szeretnénk, mit tehetünk az ellen, hogy ez megismétlődjön? Genetikailag megállapították, hogy férjem apja az örökítő.Öröklődik a nyitott gerinc? |
A spina bifida latin elnevezés, melynek magyar megfelelője a nyitott gerinc. Ez a gerinc és a központi idegrendszer fejlődési rendellenességeinek összefoglaló elnevezése. Ebből a helyzetből, interneten keresztül nem fogom tudni megmondani, az Önök esetében miért nem sikerült méhen belül diagnosztizálni a rendellenességet.
Azt tudni kell, hogy bár a nyitott gerincet (spina bifida) méhen belül fel lehet általában ismerni ultrahanggal, több súlyossági fokozata is van (nem írta, Önöknél melyik fordult elő), ezeket nem mind egyformán lehet látni ultrahanggal.
| Örökl?dik a nyitott gerinc? |
| A genetikai tanácsadásról |
A rendellenesség felismerésének az időablaka egyébként sajnos kisebb, mint ahogy tűnik, mert a 12 hetes ultrahangon még esetleg nem látszik az eltérés, a 24. hét utániakon (pl. 32. és 38. hét) elvileg meg kellene látni, de ennek viszont terápiás konzekvenciája nincsen, azaz spina bifida miatt, - ha egyéb rendellenesség nem társul - ilyenkor márnem lehet befejezni a terhességet. Marad a rutin vizsgálatok közül a 18. heti UH, amikor a felismert esetben a terhességmegszakítás jön szóba. Hogy a diagnózis miért maradt el, nem tudom, de most mindenképpen arra érdemes koncentrálni, hogy a gyermeke a megterhelő, komoly műtét(ek) és rehabilitáció eredményeként minél kevesebb maradványtünettel gyógyuljon meg.
| Örökl?dik a nyitott gerinc? |
| A spina bifida aperta, (nyitott gerinchasadék) esetén a gerinccsatorna hátul nyitott, mert a csigolyaívek nem egyesülnek. Ennek az elváltozásnak két különböző súlyosságú megjelenési formája ismert. Az egyik a meningokele, amikor a gerincsatornából előboltosul az a gerincvelői folyadékkal (liquor) telt burok, mely az agyat és a gerincvelőt veszi körül. Leggyakrabban a háti-ágyéki gerincszakaszon található, és bőrrel vagy vékony hártyával fedett. A kiboltosulásra lehetőséget adhat a gerinccsatorna fejlődési hibája, vagy akár a csigolyák közötti rés is. Komoly idegrendszeri elváltozás az újszülöttnél nem észlelhető, így egy mielőbb elvégzett operációval orvosolható a probléma. A meningokele egy súlyosabb formája a myelomeningokele (másnéven spina bifida cystica), amikor a csigolyák csontos íve valamint a keményagyhártya is nyitott, és nem csak a gerincvelőt körülvevő burok, hanem vele együtt a gerincvelő is előboltosul. A gerincvelő ilyenkor teljesen nyitott, vagy legfeljebb egy vékony hártya borítja, így ez komoly fertőzések kialakulására ad lehetőséget. Az ilyen elváltozással született újszülötteknél komoly idegrendszeri eltérések észlelhetők. Az alsó végtagok gyakran bénák vagy nagyon gyengék, és legtöbbször a széklet és vizeletürítés szabályozása is lehetetelen. Gyakran társul hozzá egy complex agyfejlődési zavar, amit Arnold-Chiari malformationak neveznek, és nem ritka a vízfejűség (hydrocephalus) jelenléte sem. A nyitott gerinchasadék |
(WEBBeteg - Dr. Deli Tamás, szülész-nőgyógyász szakorvos jelölt)
