Policisztás vesebetegség
aktualizálta: Dr. Dunás-Varga Veronika, belgyógyász frissítve:
A policisztás vesebetegség a vese ritka, genetikailag öröklődő és progresszív lefolyású megbetegedése. Kezdetben a tünetek nem specifikusak: hasi vagy deréktáji fájdalom tapasztalható, ám az idő előrehaladtával legtöbbször veseelégtelenséghez vezet.
A vese téma cikkei |
| 7/1 Vesemedence-gyulladás 7/2 Az akut veseelégtelenség 7/3 Krónikus veseelégtelenség 7/4 Veseciszta 7/5 Policisztás vesebetegség 7/6 Gyógyszerek által okozott vesekárosodás 7/7 Az Addison-kór |
Mi a policisztás vesebetegség?
Egészséges embereknél a vese csatornácskáiban (tubulusok) képződő vizelet a vesemedencébe kerül, ahonnan a húgyvezeték vezeti a húgyhólyagba, majd a húgycsövön keresztül ürül a vizelet.
Policisztás vesebetegség esetén a vesében található, vizeletet képző csatornácskák genetikai eltérések (a PKD1 vagy PKD2 gén mutációja) miatt a tubulusok kitágulnak és a végein sok ciszta (folyadékkal teli tömlő) alakul ki, így elveszítik a kapscolatukat a vesemedencével (vakon végződnek). Ez a folyamat kezdetben nem akadályozza meg a veseműködést, de ha számuk szaporodik, a vese egészséges állományát összenyomják, működését megnehezítik. A policisztás vesebetegség mindkét vesét egyaránt érinti.
Nem minden vesében talált ciszta jelent policisztás vesebetegséget, még több ciszta kialakulás esetén sem. Az egyszerű veseciszta az esetek többségében nem okoz panaszokat, és kezelést sem igényel.
A policisztás vesebetegség ezzel szemben progresszív, az állapot folyamatosan romlik, 60 éves kor körül legtöbbször veseelégtelenséghez vezet. Sok betegnél az egyéb szervek cisztás elváltozásai is jelen lehetnek: érintett lehet a máj, a hasnyálmirigy és a lép is. Előfordulhat az agyi artériák helyenkénti kiöblösödése (agyi aneurysma). A gyermekkori formát a máj kötőszövetes átalakulása kíséri, amikor állományában nagyon felszaporodik a kötőszövet mennyisége.
Felnőtt- és gyermekkori forma
A policisztás vesebetegség két fő formában fordul elő.
A betegség felnőttkori és jóval gyakoribb formája az autoszomális domináns policisztás vesebetegség (ADPKD). Autoszóm domináns módon öröklődik, azaz kifejlődéséhez elég egy, a betegséget hordozó gén öröklése; az egyik (nagyon ritkán mindkét) szülő szintén szenved a betegségben. A kór 30-40 éves kor között okoz először tüneteket.
A gyermekkori, jóval ritkább forma az autoszomális recesszív policisztás vesebetegség (ARPKD). Autoszóm recesszív öröklődésű, csak akkor jelenik meg, ha a beteg mindkét szülőjétől örökli a betegség génjét; a szülők nem biztos, hogy maguk is betegek. A gyermekkori forma tünetei a születéstől a serdülőkorig bármikor megjelenhetnek, azaz egyes esetekben már csecsemőkorban kialakul, máskor nagyobb gyermekeknél jelentkezik először. A gyermekkori formában gyakran észleljük a máj, illetve a hasnyálmirigyvezeték egyidejű cisztás elváltozását is.
A kromoszómák újonnan kialakuló (szerzett) mutációja is előidézheti a betegséget, amikor a szülők nem betegek és nem is hordozzák a betegséget. Ez a szerzett cisztás vesebetegség (ACKD), ami azonban nagyon ritka.
A policisztás vesebetegség tünetei
Kezdetben a policisztás vesebetegség tünetei nem specifikusak: hasi vagy deréktáji fájdalom tapasztalható (ami néha nehezen különböztethető meg a mozgásszervi eredetű derékfájástól). Gyakoriak a húgyúti fertőzések, melyek vizelés közbeni égő, csípő érzéssel járnak, a betegek úgy érzik, hólyagjukat nem képesek teljesen kiüríteni. A fertőzéssel és gyulladással összefüggésben kialakulhat láz is.
Sokszor még a betegség megjelenése előtt diagnosztizálnak magas vérnyomást, melynek hátterében a vese elváltozása áll. Gyakoriak lehetnek a vesekövek, előfordulhatnak hevenyen fellépő, néha a tűrhetetlenségig fokozódó hasi görcsrohamok. Esetenként a fertőzéstől és a kövektől függetlenül a vizelet véres lehet. Megjelenhet vizenyő (ödéma) a szem körül, illetve csukló- vagy bokatájékon. A kórképhez gyakran társul szívbillentyű-betegség (mitrális prolapsus), illetve a vastagbél divertikulózisa is.
Előrehaladott állapotban policisztás vesebetegségben a krónikus veseelégtelenség tünetei dominálnak: gyengeség, fáradtság, étvágytalanság, nagyfokú szomjúságérzés. A vesék funkciójának romlása vérszegénységet okozhat, amely szédüléssel, gyengeségérzéssel, fáradékonysággal, sápadtsággal jár.
A gyermekkori típusnál minden esetben a máj érintettségének tüneteit is láthatjuk, az idő előrehaladásával egyre kifejezettebb mértékben: a máj megnagyobbodik, mely hasi fájdalmat okozhat. Jelen lehet a szem kötőhártyájának és a bőr sárgás elszíneződése (sárgaság) is.
Ez is érdekelheti A vese betegségére utaló jelek
A betegség kivizsgálása, diagnózisa
Öröklődő betegség lévén a kórelőzmény (a családban halmozódó vesebetegség) és fizikális vizsgálat (a megnagyobbodott vese tapinthatóvá válik) már felkeltheti a betegség gyanúját. A laboratóriumi leletekben csökkent vesefunkciós értékek, vérszegénység, vizelet üledék eltérések szerepelhetnek.
A hasi ultrahang már egyértelmű bizonyítékot ad a policisztás vesebetegségre. Hasi CT vizsgálatot általában szövődményes esetekben szoktak kérni. A vesék működésének mértékéről a vese szcintigráfia adhat információt. Egyes szövődményes esetekben a hólyagtükrözés és a húgycsőfestés (retrográd uretrográfia) elvégzése is szükséges lehet.
| Megelőzés |
| A betegségnek oki megelőzésére a tudomány mai állása szerint nincs lehetőség, csak a szövődményeket tudjuk elkerülni. Fontos a hólyag gyakori, teljes kiürítése, a megfelelő mennyiségű folyadék fogyasztása, az előírt diéta betartása. Kerülni kell a traumát, a vesetájék megütését, a sérüléseket. |
A policisztás vesebetegség és szövődményeinek kezelési lehetőségei
A policisztás vesebetegség a tudomány mai állása szerint nem gyógyítható, ugyanakkor már létezik olyan betegségmódosító kezelés (tolvaptan), ami lassítja a betegség progresszióját és a vesefunkció romlását. A jövő feladata a genetikai betegségek meggyógyítása génsebészeti módszerekkel.
A terápia emellett a szövődmények kezelését jelenti.
A hasi, vesetáji fájdalom, illetve a vizelet szemmel láthatóan véressé válása legtöbbször a visszatérő fertőzések, kövek, vagy egy ciszta bevérzése miatt alakul ki. A kezelés ágynyugalomból és fájdalomcsillapítók szedéséből áll, szükség esetén az orvos antibiotikumot rendel. A vesekövek ismételt megjelenését csökkenti a napi 2-3 liter folyadék fogyasztása. Visszatérő vérvizelés esetén mindig ki kell zárni a vese rosszindulatú daganatát (főként 50 év feletti férfiak esetében).
A beteg magas vérnyomását rendszeresen szedendő gyógyszerekkel kell csökkenteni, mivel a kezeletlen magas vérnyomás elősegíti a policisztás vesebetegség romlását, a vesekárosodások előrehaladását.
A veseműködés romlásának megjelenésekor urológiai osztályon a nagyobb ciszták tartalma egy kis szúrás segítségével a bőrön keresztül leszívható (perkután drenázs), súlyosabb panaszokat okozó esetekben műtét során szüntethetők meg a nagyobb ciszták. Ezek a beavatkozások csökkenthetik a policisztás vesebetegséggel járó következményeket, ám nem gyógyítják a betegséget, a ciszták újraképződnek, ismét növekedésnek indulnak.
Előrehaladott esetben a veseelégtelenség kezelése a feladat: kezdetben gyógyszeresen és diétával. A diéta keretében mérsékelt fehérjebevitel, kálium-, foszfor- és sószegény étrendet kell követni, májérintettség esetén zsírszegény, szénhidrátokban gazdag táplálékok az ajánlottak.
Tovább romló veseműködés esetén dialízis válik szükségessé, végstádiumú vesebetegség esetén végleges megoldást csak a vesetranszplantáció jelenthet, amihez esetenként májtranszplantáció is szükségessé válhat.
Tovább A krónikus veseelégtelenség: tünetek, okok, kezelési lehetőségek
Forrás: WEBBeteg
Orvos szerzőnk: Dr. Kónya Judit, családorvos
Aktualizálta: Dr. Dunás-Varga Veronaika, belgyógyász
