Téma: Örökletes betegség
Noonan-szindróma - Egy gyakori örökletes betegség
WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus - 2024.01.26. 04:03
A Noonan-szindróma egy fejlődési rendellenességet takar, mely autoszómális domináns módon veleszületetten öröklődik. Néhány évvel ezelőttig a Turner-szindróma férfiakat érintő változatának vélték, de ma már tudjuk, hogy...
Szitoszterolémia - Egy ritka lipidanyagcsere-rendellenesség
WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus - 2023.08.13. 05:03
A szitoszterolémia egy kifejezetten ritka, öröklöletes lipidrendellenesség, melyben az úgynevezett szterolok anyagcseréje szenved zavart.
Fenilketonuria (PKU): Fontos a korai felismerése
WEBBeteg - Dr. Balogh Andrea, gyermekgyógyász, Dr. Vas Felícia Emese, csecsemő- és gyermekgyógyász - 2022.02.01. 18:34
A fenilketonuria ritka örökletes betegség, melynek korai felismerése rendkívül fontos, ugyanis étkezési előírások betartása esetén a gyermek megmenthető a legnagyobb gondot okozó tünettől, a szellemi leépüléstől.
Hermansky-Pudlak-szindróma
WEBBeteg - Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó - 2021.09.27. 22:03
A Hermansky-Pudlak-szindróma ritka, örökletes betegség, melynek fő jellegzetességei az albinizmus (a bőr, a szőrzet és a szem szivárványhártyájában (iris) normálisan jelen lévő festékanyag-tartalmú sejtek hiánya miatt a...
Multiplex endokrin neoplázia (MEN szindrómák) - Tünetek és kezelés
WEBBeteg - Dr. Borsi-Lieber Katalin - 2020.11.06. 03:06
A multiplex endokrin neoplázia szindrómák különböző szerveket érintő, egy család több generációjában jelentkező (familiáris) betegség. Genetikailag úgynevezett autoszomális-domináns öröklődést mutató betegség, melynek...
Williams-szindróma - Ami a csillagszemek mögött van
Budapesti Orvostanhallgatók Egyesülete - 2018.05.25. 18:56
Magyarországon ma 800 ezer ember érintett valamilyen ritka betegséggel. A Williams-szindróma csak egy a 6000-8000 ilyen rendellenességből. Ritka, mert előfordulási valószínűsége kevesebb, mint 1:2000-hez és beletartozik...
Egészséges lesz a gyermekem? A genetikai tanácsadás segít
WEBBeteg - Dr. Molnár Zsuzsanna, szülész-nőgyógyász - 2016.08.30. 09:41
Mikor valaki gyermeket vár, leginkább az foglalkoztatja, egészséges lesz-e a kis jövevény. Különösen nagy az aggodalom, ha a családban ismétlődő, súlyos betegség van, vagy korábban beteg gyermek született, vagy...
Halláskárosodás és egészséges életmód - Összefüggések
Medipress - 2011.03.03. 16:45
A 48-59 éves amerikaiak körülbelül 21 százaléka szenved valamilyen fokú halláskárosodásban, és az arány a 80 éven felüliek körében a 90 százalékot is eléri. Pedig a szakemberek szerint a halláskárosodások jelentős része...
Jobban boldogulnak a képzett hemofíliások
Független Hírügynökség - 2009.07.25. 12:10
Jótékonysági úszóversenyt rendeztek kedden Balatonfűzfőn, a hemofíliások megsegítéséért. Varga Gábor, a Magyar Hemofília Egyesület elnöke a Független Hírügynökségnek elmondta: ezzel a rendezvénnyel is szerették volna...
Örökölhető a magas vérnyomás
MTI - 2009.05.12. 09:39
A minden harmadik-negyedik felnőttet érintő magas vérnyomás hátterében, új vizsgálatok tanúsága szerint, bizonyos esetekben genetikai okok állnak, melyeket a jövőben célzott kezeléssel remélhetőleg az eddiginél is...