Téma: Anyagcserezavar
Tirozinémia (TIR)
WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus - 2024.12.04. 04:03
A tirozinémia (tirozinaemia/hypertirozinémia) egy genetikai károsodás hatására kialakuló kórkép. Alapvető probléma a tirozin nevű aminosav anyagcseréjével, vagyis lebomlásával van, így az felhalmozódik a szervezetben és...
Adiponektinszint - Miért hasznos a meghatározása?
Budai Endokrinközpont - Dr. Bérczy Judit és Prof. Dr. Balázs Csaba - 2024.06.25. 15:35
Az adiponektinszint vérvétel útján határozható meg. Segítséget nyújt különböző anyagcserebetegségek, mint az inzulinrezisztencia, a cukorbetegség, a metabolikus szindróma, valamint a PCOS diagnózisának felállításában...
Amikor a szervezet nem képes koleszterint termelni - Smith-Lemli-Opitz-szindróma (SLO)
WEBBeteg - Bak Marianna, biológus szakfordító - 2024.01.31. 15:01
A Smith-Lemli-Opitz-szindróma egy öröklött, genetikai betegség, ami a gyermek fejlődését már az anyaméhben befolyásolja. Mi áll a hátterében? Mik lehetnek a tünetek? Hogyan ismerhető fel? Milyen kezelési módok vannak?
Abetalipoproteinemia - A zsíranyagcsere zavara
WEBBeteg - Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó - 2021.12.23. 03:03
Az abetalipoproteinemia a zsíranyagcsere egy ritka, (autoszomális recesszív módon) öröklődő zavara. Az érintett személyek neurológiai hanyatláson mennek keresztül, a fokozódó izomgyengeség miatt mindinkább nehézzé válik...
A Wilson-kór
WEBBeteg - Dr. Kónya Judit, családorvos - 2021.09.17. 22:03
Az emberi szervezet számára szükséges nyomelemek közé tartozik a réz is, azonban nagy mennyiségben igen káros lehet. Az öröklött betegség egy élethosszig elkíséri hordozóját, azonban helyes diagnózissal és némi...
A katatónia okai és tünetei
WEBBeteg - Bak Marianna, biológus szakfordító - 2018.05.08. 13:11
A katatónia viselkedésbeli, érzelmi és motoros szimptómákból álló pszichomotoros tünetegyüttes, szindróma. Katatón tünetek felléphetnek skizofrénia, depresszió, anyagcserezavarok és neurológiai betegségek mellett....
A Wilson-kór oka, tünetei és kezelése
PentaCore Laboratórium - Dr. Németh Dániel - 2017.09.15. 14:55
A Wilson-kór a rézanyagcsere ritka, genetikai megbetegedése, ami ma Magyarországon nagyjából háromszáz beteget érint. A betegséget 1912-ben írta le S. A. K. Wilson.
A Gaucher-kór nehezen azonosítható, de jól kezelhető
MTI - 2016.10.01. 05:21
Egy nehezen azonosítható, de jól kezelhető betegségre hívja fel a figyelmet a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége (Rirosz) a nemzetközi Gaucher-naphoz kapcsolódva.
Három anya és a „butító” enzimhiány
WEBBeteg - Fazekas Erzsébet - 2010.05.02. 07:30
Az egyik leggyakoribb veleszületett anyagcsere-betegség: a fenilketonuria kezelés nélkül szellemi leépüléshez vezet. Nem sokkal a megszületés után azonban felismerhető a vérben, vizeletben felszaporodó fenilanalinról –...
A napi diófogyasztás jót tesz az egészségnek
Független Hírügynökség - 2008.12.09. 10:50
A rendszeres diófogyasztás egy sor anyagcsere-betegségtől menti meg az embert - derítették ki spanyol kutatók. Az amúgy is egészséges mediterrán étrend kedvező hatását a dió, mogyoró még fokozza, állapították meg.