Téma: Anyagcserezavar

Az adiponektinszint vérvétel útján határozható meg. Segítséget nyújt különböző anyagcserebetegségek, mint az inzulinrezisztencia, a cukorbetegség, a metabolikus szindróma, valamint a PCOS diagnózisának felállításában...

A Smith-Lemli-Opitz-szindróma egy öröklött, genetikai betegség, ami a gyermek fejlődését már az anyaméhben befolyásolja. Mi áll a hátterében? Mik lehetnek a tünetek? Hogyan ismerhető fel? Milyen kezelési módok vannak?

Az abetalipoproteinemia a zsíranyagcsere egy ritka, (autoszomális recesszív módon) öröklődő zavara. Az érintett személyek neurológiai hanyatláson mennek keresztül, a fokozódó izomgyengeség miatt mindinkább nehézzé válik...

A Wilson-kór a rézanyagcsere ritka, genetikai megbetegedése, ami ma Magyarországon nagyjából háromszáz beteget érint. A betegséget 1912-ben írta le S. A. K. Wilson.

Egy nehezen azonosítható, de jól kezelhető betegségre hívja fel a figyelmet a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége (Rirosz) a nemzetközi Gaucher-naphoz kapcsolódva.

Az orvostudományban sok betegség pontos diagnosztizálása nagyon nehéz és hosszú folyamat, gyakran kiegészítő vizsgálatokat kell alkalmazni, hogy ezzel is szűkítsék betegség diagnosztikai spektrumát. Sok esetben egyes...

Az egyik leggyakoribb veleszületett anyagcsere-betegség: a fenilketonuria kezelés nélkül szellemi leépüléshez vezet. Nem sokkal a megszületés után azonban felismerhető a vérben, vizeletben felszaporodó fenilanalinról –...

Egy rosszul működő gén miatt hiányzó szállítófehérje okozza sok esetben a köszvényt - állapították meg amerikai kutatók, tizenkét ezer ember genetikai adatainak elemzése és a betegség állatmodellje alapján.

A rendszeres diófogyasztás egy sor anyagcsere-betegségtől menti meg az embert - derítették ki spanyol kutatók. Az amúgy is egészséges mediterrán étrend kedvező hatását a dió, mogyoró még fokozza, állapították meg.

Tisztelt Doktornő! Az lenne a kérdésem, hogyha nálam öröklött anyagcserezavart állapítottak meg, amely gyógyíthatatlan, akkor ha a párommal gyereket szeretnénk, akkor meg kora az esélye, hogy a gyerekünk örökli...