Téma: Génhiba

Fenilketonuria (PKU): Fontos a korai felismerése

WEBBeteg - Dr. Balogh Andrea, gyermekgyógyász, Dr. Vas Felícia Emese, csecsemő- és gyermekgyógyász - 2022.02.01. 18:34
Fenilketonuria
A fenilketonuria ritka örökletes betegség, melynek korai felismerése rendkívül fontos, ugyanis étkezési előírások betartása esetén a gyermek megmenthető a legnagyobb gondot okozó tünettől, a szellemi leépüléstől.

A gyógyíthatatlan Tay-Sachs-kór

WEBBeteg - Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos - 2018.11.03. 05:21
Ez az autoszomális recesszív módon öröklődő megbetegedés a kelet-európai zsidó közösségben a legelterjedtebb. Egyes adatok szerint e népcsoportban 28-30 emberből egy hordozza a hibás gént! A kórkép szomorú kimenetelű:...

Williams-szindróma - Ami a csillagszemek mögött van

Budapesti Orvostanhallgatók Egyesülete - 2018.05.25. 18:56
Magyarországon ma 800 ezer ember érintett valamilyen ritka betegséggel. A Williams-szindróma csak egy a 6000-8000 ilyen rendellenességből. Ritka, mert előfordulási valószínűsége kevesebb, mint 1:2000-hez és beletartozik...

Daganatok vizsgálata: molekuláris diagnosztika

WEBBeteg - Tóth András, újságíró - 2014.02.20. 20:11
A ráksejtek genetikai eltéréseinek pontos feltérképezésével egyre részletesebb képet kapunk az adott daganat biológiai tulajdonságairól, az áttét képzési hajlamáról, valamint a bizonyos gyógyszerekkel szembeni...