Téma: Génmutáció
A Proteus-szindróma
WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus - 2021.09.18. 09:33

A Proteus-szindróma a ritka betegségek közé tartozik (1 millió emberből kevesebb mint egy érintett), világszerte kevesebb mint 200 esetet tartanak számon.
BRAF génmutáció vizsgálata - Mikor van rá szükség?
Budai Endokrinközpont - Dr. Békési Gábor, endokrinológus - 2021.07.11. 19:06
A pajzsmirigy daganatos megbetegedéseinek differenciál diagnosztikájánál igen nagy jelentősége van a jó- és a rosszindulatú elváltozások elkülönítésének, hiszen ez nagymértékben...
A basalioma szisztémás gyógyszeres kezelése
WEBBeteg - Dr. Baki Márta, onkológus - 2020.02.18. 13:03
A basaliomák a leggyakoribb bőrdaganatok, de lefolyásuk lassú, az esetek többségében jól és eredményesen kezelhetőek. A terápia elsősorban a sebészeti eltávolítást vagy más helyi kezelést...
Molekuláris diagnosztika a vastagbélrák kezelésében
WEBBeteg összeállítás - 2019.10.12. 17:05
A molekuláris diagnosztika azt állapítja meg, hogy melyik betegnél melyik új terápia lehet hatásos, melyik kezelési móddal érdemes próbálkozni. Az orvostudomány ezen új forradalmi területe...
Először iktattak ki betegséget okozó DNS-t humán embrióból
MTI - 2017.08.03. 14:00
Először metszettek ki sikerrel humán embrióból hibás DNS-darabot, amely egy öröklődő, súlyos szívbetegségért felelős - írta a BBC hírportálja a Nature tudományos folyóiratban szerdán...
A petefészekrák kockázatát növelő új génvariációkat azonosítottak a kutatók
MTI - 2017.03.30. 20:09
A petefészekrák kialakulásának kockázatát növelő 12 új génvariációt azonosítottak a kutatók, akik a Nature Genetics című folyóiratban ismertették az eredményeiket.
Tizennégy új fejlődési zavart azonosítottak brit genetikusok
MTI - 2017.01.31. 06:14
Tizennégy új fejlődési rendellenességet azonosítottak gyerekeknél brit genetikusok - írta a Science Daily tudományos portál.
Négyféle genetikai hiba okozhatja a hasnyálmirigyrákot egy új kutatás szerint
MTI - 2016.02.25. 14:24
Négyféle genetikai hiba okozhatja a hasnyálmirigyrákot, mindegyiknek más az oka és más kezelést is igényelnek - fedezte fel egy ausztrál tudósok vezette nemzetközi kutatócsoport.
Megháromszorozza a petefészekrák kockázatát a BRCA1 gén mutációja
MTI - 2016.01.19. 16:56
Azoknál a nőknél, akik a BRCA1 jelű gén mutációját hordozzák, a petefészekrák kockázata háromszor akkora, mint akik egészséges génnel születnek - mutatta ki egy kedden megjelent tanulmány.
A nők hosszabb életének titka
MTI - 2015.07.26. 12:51
A nők hosszabb életének titka talán abban rejlik, hogy a sejtjeikben lévő mitokondriumokban kevesebb hiba van, mint a férfiakéban - sugallja brit és ausztrál kutatók tanulmányának...
Ritka DNS-mutáció gyógyította meg a WHIM-szindrámában szenvedő nőt
MTI - 2015.02.10. 23:23
Egy ritka betegségben szenvedő nőt spontán módon gyógyított meg az a szerencsés DNS-mutáció, amely az orvosok szerint csupán a lottó ötös megnyeréséhez hasonlítható - írja a BBC.
Lynch-szindróma: életmentő lehet a genetikai teszt
MTI - 2014.10.02. 16:25
Az örökletes vastagbélrákban (Lynch-szindrómában) szenvedő pácienseknél és családtagjaiknál is célszerű genetikai vizsgálatokkal kideríteni a társult daganatokra való hajlamot...
A leukémia genetikai eredete már a magzatban megtalálható
MTI - 2013.04.10. 12:05
Leukémiában szenvedő egypetéjű ikrek teljes génállományának szekvenálásával brit kutatók megállapították, hogy a betegséget előidéző első génmutáció már a méhben lévő magzatban...
Romlanak az emberiség intellektuális és érzelmi képességei?
MTI - 2012.11.14. 12:05
Lassan, de biztosan romlanak az emberiség intellektuális és érzelmi képességei - állítja a Stanford Egyetem egy kutatója, aki provokatív elméletét a Trends in Genetics című folyóiratban...
Crohn-betegséggel összefüggő genetikai mutációk
MTI - 2012.03.11. 13:22
Öt új genetikai mutációt azonosítottak kutatók, amelyek összefüggenek a Crohn-betegséggel az askenázi zsidók leszármazottainál - közölte a HealthDay című ismeretterjesztő portál.
Génmutáció, amelytől a zsír gyorsabban távozik a vérből
MTI - 2011.12.10. 10:51
Holland kutatók azonosítottak egy génváltozatot, amelynek jelenlétében könnyebben szabadul meg az emberi szervezet az elfogyasztott zsírtól, a mutáció hordozóinak véréből gyorsan kiürül az...
Génmutáció okozza a súlyos hipoglikémiát
MTI - 2011.10.12. 11:58
Genetikai oka van a nagyon alacsony vércukorszint, a hipoglikémia súlyos formájának - idézte brit kutatók megállapítását a BBC hírportálja (http://www.bbc.co.uk).
Skizofrénia - Áttörés a genetikai háttér felderítésében
MTI - 2011.08.08. 14:21
A skizofréniában szenvedők felénél ugyanaz a negyven különböző gént érintő génmutáció található meg - állapította meg egy amerikai kutatás.
Mellrák - Génmutációk felelősek az áttétekért?
MTI - 2010.04.18. 18:40
A rák épp annyira összetett, mint azt feltételezték, ezért csupán egy vagy két génmutáció megcélzása csupán kis valószínűséggel lesz eredményes.
Mellrák és génmutáció - Mi az összefüggés?
MTI - 2010.04.06. 23:07
A fiatalon mellrákkal diagnosztizált nőknél érdemes genetikai tesztet végezni. Amennyiben hordozzák a BRCA gének valamelyikének mutációját, érdemes átgondolniuk a kezelésre, megelőzésre...
Skizofrénia - Génmutáció okozza?
MTI - 2010.04.01. 21:41
Washington, 2010. április 1., csütörtök (MTI/Reuters) - Egy genetikai mutáció következtében megszakad a kommunikáció az agy két területe között, melyek a memóriáért felelősek, ez lehet az...
Miért kerülik az ölelést az autisták?
MTI - 2010.02.12. 16:13
Az autisták kerülik az átkarolást és általában véve a másokkal való testkontaktust. A jelenség az anyaméhben kezdődik: a magzat agyának fejlődési késése okozza - állapították meg az...
Genetikai mutáció indíthatja el a melanomák többségét
MTI - 2009.05.08. 12:47
A legveszélyesebb bőrráktípus, a melanoma közel háromnegyedét genetikai mutáció okozhatja - közölték a brit Rákkutató Intézet tudósai a Cancer Cell című szakfolyóiratban. Tanulmányuk...
Az anyaméhben a magzatot érő légszennyezéssel kezdődhet az asztma
MTI - 2009.02.16. 15:53
Megnövekszik az asztma kialakulásának kockázata a nagy forgalmú utak környékén született gyerekeknél, mert már az anyaméhben olyan szennyeződés éri őket, amely genetikai elváltozásokat okoz...
Egy génvariáns növeli a mellrák kockázatát
Medipress - 2008.03.19. 15:04
A Német Rákkutató Központ (DKFZ) által vezetett nemzetközi kutatási konzorcium vizsgálatai szerint, egy gyakori génvariáns megnöveli az emlőrák kialakulásának kockázatát.