Téma: Génmutáció

A pajzsmirigy daganatos megbetegedéseinek differenciál diagnosztikájánál igen nagy jelentősége van a jó- és a rosszindulatú elváltozások elkülönítésének, hiszen ez nagymértékben meghatározza a további teendőket. A...

A basaliomák a leggyakoribb bőrdaganatok, de lefolyásuk lassú, az esetek többségében jól és eredményesen kezelhetőek. A terápia elsősorban a sebészeti eltávolítást vagy más helyi kezelést jelenti, ám időnként szisztémás...

A molekuláris diagnosztika azt állapítja meg, hogy melyik betegnél melyik új terápia lehet hatásos, melyik kezelési móddal érdemes próbálkozni. Az orvostudomány ezen új forradalmi területe nagymértékben hozzájárul a...

Génszerkesztéssel már a születés előtt ki lehetne javítani egy ritka génmutációt, amely az Angelman-szindrómát okozza - számolt be egy amerikai kutatásról a The Guardian című brit napilap online kiadása.

Először metszettek ki sikerrel humán embrióból hibás DNS-darabot, amely egy öröklődő, súlyos szívbetegségért felelős - írta a BBC hírportálja a Nature tudományos folyóiratban szerdán megjelent tanulmány alapján.

A petefészekrák kialakulásának kockázatát növelő 12 új génvariációt azonosítottak a kutatók, akik a Nature Genetics című folyóiratban ismertették az eredményeiket.

Tizennégy új fejlődési rendellenességet azonosítottak gyerekeknél brit genetikusok - írta a Science Daily tudományos portál.

A nők hosszabb életének titka talán abban rejlik, hogy a sejtjeikben lévő mitokondriumokban kevesebb hiba van, mint a férfiakéban - sugallja brit és ausztrál kutatók tanulmányának eredménye, melyet a Current Biology...

Az örökletes vastagbélrák-szindrómában (Lynch-szindrómában) szenvedő fiatalabb pácienseknél célszerű genetikai vizsgálatokkal kideríteni a társult daganatokra való hajlamot - hangsúlyozzák az Exeteri Egyetem és a...

Leukémiában szenvedő egypetéjű ikrek teljes génállományának szekvenálásával brit kutatók megállapították, hogy a betegséget előidéző első génmutáció már a méhben lévő magzatban megtalálható.

Lassan, de biztosan romlanak az emberiség intellektuális és érzelmi képességei - állítja a Stanford Egyetem egy kutatója, aki provokatív elméletét a Trends in Genetics című folyóiratban tette közzé.

Amerikai kutatók az Alzheimer-kór olyan korai jeleit azonosították, amelyek már évtizedekkel az első észlelhető tünetek felbukkanása előtt jelzik az agyi eltéréseket.

Holland kutatók azonosítottak egy génváltozatot, amelynek jelenlétében könnyebben szabadul meg az emberi szervezet az elfogyasztott zsírtól, a mutáció hordozóinak véréből gyorsan kiürül az étkezéssel bevitt zsír...

Genetikai oka van a nagyon alacsony vércukorszint, a hipoglikémia súlyos formájának - idézte brit kutatók megállapítását a BBC hírportálja (http://www.bbc.co.uk).

A skizofréniában szenvedők felénél ugyanaz a negyven különböző gént érintő génmutáció található meg - állapította meg egy amerikai kutatás.

A rák épp annyira összetett, mint azt feltételezték, ezért csupán egy vagy két génmutáció megcélzása csupán kis valószínűséggel lesz eredményes.

A fiatalon mellrákkal diagnosztizált nőknél érdemes genetikai tesztet végezni. Amennyiben hordozzák a BRCA gének valamelyikének mutációját, érdemes átgondolniuk a kezelésre, megelőzésre rendelkezésre álló stratégiákat.

Washington, 2010. április 1., csütörtök (MTI/Reuters) - Egy genetikai mutáció következtében megszakad a kommunikáció az agy két területe között, melyek a memóriáért felelősek, ez lehet az alapvető oka a skizofréniának...

Az autisták kerülik az átkarolást és általában véve a másokkal való testkontaktust. A jelenség az anyaméhben kezdődik: a magzat agyának fejlődési késése okozza - állapították meg az Edinburghi Egyetem kutatói.

A nemzetközi kutatócsoport 4849, áttétes prosztatarákban szenvedő, valamint 12 205, lassan növekedő daganattal rendelkező férfi génállományát vizsgálta 27 ezer különböző pontmutációt (úgynevezett egypontos nukleotid...

A legveszélyesebb bőrráktípus, a melanoma közel háromnegyedét genetikai mutáció okozhatja - közölték a brit Rákkutató Intézet tudósai a Cancer Cell című szakfolyóiratban. Tanulmányuk szerint a mutáció az első lépése...

Megnövekszik az asztma kialakulásának kockázata a nagy forgalmú utak környékén született gyerekeknél, mert már az anyaméhben olyan szennyeződés éri őket, amely genetikai elváltozásokat okoz - közölték amerikai kutatók...

Amerikai tudósok szerint a skizofréniásoknál nagyon gyakran fordulnak elő egyébként ritka genetikai mutációk, amelyek megakasztják az agy fejlődését. Ezek a normálistól való eltérések ezeknél a betegeknél háromszor...

A Német Rákkutató Központ (DKFZ) által vezetett nemzetközi kutatási konzorcium vizsgálatai szerint, egy gyakori génvariáns megnöveli az emlőrák kialakulásának kockázatát.