Téma: Genetika

A Niemann-Pick-betegség és tünetei

WEBBeteg - Dr. Balogh Andrea, gyermekgyógyász - 2023.09.13. 12:38
A Niemann-Pick-betegség egy örökletes, tárolási kórképek csoportjába tartozó betegség. Lényege, hogy a szfingomyelin, illetve a koleszterin nevű anyagok felszaporodnak a sejtek lizoszómáiban, nem képesek lebomlani a...

A neurofibromatosis és tünetei

WEBBeteg - Dr. Balogh Andrea, gyermekgyógyász, Dr. Kerekes Éva, neurológus, gyermekneurológus - 2023.06.21. 09:45
Neurofibromatosis
A neurofibromatosis kórállapotokban a bőr és idegrendszer betegségeinek együttes előfordulásáról van szó. A neurofibromatosis jelentőségét az adja, hogy a daganatok fokozott előfordulásával jár együtt.

Apasági vizsgálat

WEBBeteg - Simon Béla - 2023.05.18. 10:23
Apasági vizsgálat
A DNS-tesztek elterjedésével és fokozatos árcsökkenésével napjainkra lehetővé vált a valódi szülők személyének gyakorlatilag 100 százalékos biztonságú megállapítása.

Mi a mikrokimérizmus?

WEBBeteg - Füzesi Zsuzsa, fordító - 2022.06.14. 17:26
Mikrokimérizmus
A mikrokimérizmus az egyik egyedtől származó sejtek jelenléte egy másik genetikailag különálló egyedben. A természetes mikrokimérizmus fő oka a várandósság, annak révén, hogy az anya és a magzat között kétirányú...

Az elhízáshoz vezető okok

WEBBeteg - Dr. Zsuga Judit, neurológus, klinikai farmakológus, pszichoterapeuta - 2022.05.12. 17:03
Elhízás
Bár a testtömeg kialakulásában genetikai hatások is szerepelnek, a többletsúly oka az, hogy a bevitt kalória nagyobb, mint a felhasznált kalória. Ha Ön több kalóriát vesz fel, mint amennyit lead, akkor a szervezete zsír...

Marfan-szindróma: extrém hosszú végtagok

WEBBeteg - Dr. Fáklya Mónika, gyermekgyógyász, endokrinológus - 2022.05.11. 07:33
A Marfan-szindróma nagyon ritka kórkép, tízezer ember közül mindössze egyet érint. Genetikai eredetű, veleszületett kromoszómahibán alapul. A leírások szerint több híres emberről is feltételezik, hogy ebben a...

Mit kell tudni a Leiden-mutációról?

WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus - 2022.01.18. 20:33
Leiden-mutáció
A Leiden-mutáció a veleszületett, öröklődő trombózishajlamok közé tartozik. A Leiden-mutáció a leggyakoribb öröklött trombózishajlamot okozó eltérés. Egészségesek közel 6-10 százalékában fordul elő az enyhe formája.

A Wilson-kór

WEBBeteg - Dr. Kónya Judit, családorvos - 2021.09.17. 22:03
Réz
Az emberi szervezet számára szükséges nyomelemek közé tartozik a réz is, azonban nagy mennyiségben igen káros lehet. Az öröklött betegség egy élethosszig elkíséri hordozóját, azonban helyes diagnózissal és némi...

Asztma gyermekkorban - Mi a teendő?

Budai Allergiaközpont - Dr. Somogyi Éva, gyermektüdőgyógyász - 2021.07.12. 03:06
Meg kell különböztetnünk az allergiás és a nem allergiás asztmát. Amennyiben allergiás hajlam vagy más allergiás betegség fennáll, feltehető, hogy allergiás asztmával állunk szemben.

A depresszió és a hátfájás kapcsolata

Oxygen Fájdalomcentrum - Dr. Dobos Márta, ortopédus - 2021.05.15. 20:36
Közös genetikai faktorok állhatnak a hátfájdalom és a depresszió mögött egy friss tanulmány szerint. Dr. Dobos Márta ortopéd szakorvos szerint az összefüggések kétirányúak.

Genetikai mutáció okozza a skizofréniát?

WEBBeteg - Cs. K., fordító - 2020.10.19. 14:35
A génvizsgáló technológiáknak köszönhetően fény derülhet a skizofrénia lehetséges okaira. A kutatók sokáig hiába keresték betegség kialakulásának okát.

Mi az Ehlers-Danlos-szindróma?

WEBBeteg - M. Á. - 2018.08.13. 05:21
Az Ehlers-Danlos-szindróma (EDSZ) nem más, mint a bőrre, ízületekre és vérerekre kiható rendellenességek csoportja. Az EDSZ-ben szenvedő betegek ízületei ruganyossá, bőrük nyúlóssá, valamint rendkívül sérülékennyé...

Allergia - A hajlam örökölhető

Svábhegyi Gyermekgyógyintézet - Dr. Ragó Zsuzsanna, kutatás-fejlesztési vezető - 2018.02.19. 16:04
A gyermekkori allergiák kivizsgálásakor gyakran derül fény a családon belüli halmozódásra. A statisztikák szerint 50-80 százalékban fordulhat elő azoknál a gyermekeknél a betegség, akiknél az egyik vagy mindkettő szülő...

Interszexualitás - Hogyan ismerhető fel?

WEBBeteg - Dr. Fáklya Mónika, gyermekgyógyász, endokrinológus - 2017.06.14. 16:04
Amikor egy kisbaba megszületik, általában egy pillantás alatt megmondható, hogy kisfiú, vagy kislány-e az újszülött. Nagyon ritkán viszont köztes nemi jelleget észlel az orvos, és ilyenkor csak a vizsgálatok döntik el...

Kulcs a genomikai kutatásokhoz

Debreceni Egyetem - 2017.05.08. 23:30
A modern genetikai felfedező alapkutatásokhoz nyújt segítséget a Debreceni Egyetem Lendület kutatócsoportjának módszertani tanulmánya, amelyet a rangos tudományos szaklapban, a Genome Research-ben publikáltak.

A szuperbaktériumok leküzdése - Magyar kutatók eredménye

MTA - 2017.03.07. 02:51
Új, ígéretes gyógyszercélpont merült fel a baktériumok elleni küzdelemben. Az antibiotikum-rezisztencia korunk egyik legsúlyosabb egészségügyi problémája. Az ELTE-MTA Lendület Motorenzimológiai Kutatócsoport cikke a...