Téma: Genetikai betegség

A tirozinémia (tirozinaemia/hypertirozinémia) egy genetikai károsodás hatására kialakuló kórkép. Alapvető probléma a tirozin nevű aminosav anyagcseréjével, vagyis lebomlásával van, így az felhalmozódik a szervezetben és...

A homocisztinuria (homociszteinuriának is nevezik, nem elírásról van szó egyik esetben sem!) az anyagcsere-betegségek egyik típusa, mely genetikai károsodás következtében alakul ki.

A jávorfaszörp betegség (Maple Syrup Urine Disease (MSUD)) genetikai károsodás, autoszomális recesszív öröklődés (mindkét szülő hordozó állapota esetén jelenik meg) révén kialakuló anyagcsere-betegség, mely a nevét a...

A nefronoftízis (nephronophthisis) egy öröklődő cisztás vesebetegség, amely a korán kialakuló végstádiumú vesebetegség leggyakoribb genetikai oka. Leggyakoribb formáját, az 1-es típust, átlagosan 13 éves korban...

A CGD (krónikus garnulomatózus betegség) egy ritka, genetikai hátterű eltérés, a veleszületett immundeficienciák közé tartozik. Az úgynevezett falósejtek, más néven fagociták enzimdefektusa áll a hátterében.

A DiGeorge-szindróma egy ritka genetikai eredetű rendellenesség, amely elsősorban a szív, az arc és nyelőcső fejlődését érinti, illetve befolyásolja a gyermek súlygyarapodását, immunrendszerét. Tünetei sok esetben...

A De Sanctis-Cacchione-szindróma a xeroderma pigmentosum (XP) három klinikai megjelenési formájának egyike, mely szellemi és neurológiai zavarokkal jár.

A megnevezés megtévesztő lehet: egyedi betegségként ugyanis valóban ritka kórképekről van szó, összességében viszont nagyon széles réteget érint a ritka betegségekkel való küzdelem. Február utolsó napja - négyévente...

A Charcot-Marie-Tooth-betegség (CMT) kevéssé ismert, ám semmi esetre sem ritka. Sok érintett nem is tudja, hogy ebben a betegségben szenved, noha egyes családokban a CMT generációk óta jelen van. A betegség három...

A Noonan-szindróma egy fejlődési rendellenességet takar, mely autoszómális domináns módon veleszületetten öröklődik. Néhány évvel ezelőttig a Turner-szindróma férfiakat érintő változatának vélték, de ma már tudjuk, hogy...

Sok gond, probléma merülhet fel egy terhesség során. Legtöbbször nem is gondolunk arra, hogy sajnos nem minden magzat egészséges. A Down-szindróma a leggyakrabban előforduló kromoszómarendellenesség.

Az Alagille-szindróma egy autoszóm domináns módon öröklődő betegség, amely elsősorban a májat és a szívet érinti, de egyéb jellegzetes megjelenési formái is ismertek. Tünetei már csecsemő- vagy kisgyermekkorban...

A halszag szindróma, más néven trimetilaminuria egy olyan genetikai, anyagcserét érintő öröklődő megbetegedés, melyben a világon dokumentáltan csak pár száz ember szenved.

A Darier-kór (follikuláris keratózis) egy ritkán előforduló, genetikailag meghatározott, autoszomális dominánsan (AD) öröklődő bőrbetegség, melynek hátterében az ATP2A2 gén áll. A betegség a férfiakat gyakrabban érinti....

A Canavan-betegség egy ritka, genetikai eredetű idegrendszeri betegség, amelynek gyanúja leggyakrabban 3 és 6 hónapos kor között merül fel. Leggyakrabban az askenázi zsidó származású gyerekek körében fordul elő, de...

A Prader-Willi-szindrómaként emlegetett betegség egy az egész szervezetet érintő öröklődő kórkép. A pontos kialakulása még nem ismert, de azt tudni lehet, hogy a problémát a 15. kromoszóma apától örökölt felének hibája...

Az Alport-szindróma (AS) a krónikus veseelégteleség egy részéért is felelős. A felnőttkori veseelégtelenség kevesebb mint 1 százalékáért, a már gyermekkorban kialakuló krónikus veseelégtelenség közel 3 százalékáért...