Téma: Genetikai betegség - 2. oldal

Ez az örökletes kórkép a típusos sírásról kapta a nevét. Az újszülöttek világrajövetelük után gégefejlődési rendellenesség miatt olyan hangon sírnak, ahogy a macskák nyávognak. Sajnos azonban nem ez az egyetlen...

Az orvostudományban sok betegség pontos diagnosztizálása nagyon nehéz és hosszú folyamat, gyakran kiegészítő vizsgálatokat kell alkalmazni, hogy ezzel is szűkítsék betegség diagnosztikai spektrumát. Sok esetben egyes...

A xeroderma pignetosum, azaz az úgynevezett holdfény betegség egy ritka, autoszomális recesszív öröklődésű genetikai betegség, mely a bőr ultraviola (UV) sugarakkal szembeni túlérzékenységét jelenti.

A Down-szindróma az első felismert és leggyakrabban előforduló kromoszóma rendellenesség, melyet a 21-es kromoszóma számfeletti előfordulása okoz.

A Down-szindrómában szenvedők első világnapját 2006-ban Svájcban tartották. Azóta minden évben, március 21-én világszerte különböző rendezvényeket és találkozókat tartanak a Down-kórral élő gyermekeket és felnőtteket...

Jó géneket örökölt... Rosszak a génjei... Mindenért a gének felelősek egészségünkkel kapcsolatban - ilyen és ezekhez hasonló kijelentések gyakran hangzanak el, de vajon minden egészségügyi problémánk visszavezethető a...

Gond-e, ha 4 hónapos kisfiam sokat nevet? Általában amikor nevettetjük, de sokszor sírás közben is átcsap nevetésbe/mosolygásba a sírása. Utánanéztem, és akkor találtam rá az Angelman-szindrómára. Meg tudná mondani...

A kétéves Hanna SLO-szindrómában szenved, ami egy ritka genetikai betegség. A koleszterin-anyagcserében keletkezett zavar miatt a gyermek nem képes enni, hasi szondán keresztül kell táplálni és fejlődése is elmarad a...

Carmen Sapienza, a philadelphiai Temple Egyetem orvosi fakultásának genetikusa kiemelte, hogy a lombikbébi módszerrel született gyerekek közül még alig vannak, akik elmúltak 30 évesek, ezért az még nem állapítható meg...

A skizofrénia genetikai hátteréről közölt három tanulmányt a londoni Nature című tudományos magazin. A tudósok régóta feltételezik, hogy ennek a bonyolult agyi rendellenességnek genetikai okai is vannak, de eddig nem...

Tisztelt Doktor Úr/nő! Az lenne az én problémám, hogy van egy lány akivel kapcsolatot szeretnénk. Egy baj van csak, hogy az én apám és az ő édesapja unokatestvérek, tehát a nagyszüleink testvérek. Nem tudom,...

Üdvözlöm Dr. Úr/Nő! 1 nagy kérdésemmel szeretnék Önhöz fordulni! Van 1 barátom.., mint kiderült rokonok vagyunk. Édesanyáink féltestvérek apai ágon. Nem tudjuk, hogy most mit csináljunk. Együtt maradhatunk-e vagy...

Tisztelt Doktorúr/Doktornő. TÖBB kérdésem lenne . Az öcsém Rubinstein-taybi sindromás betegséggel született. Mi ez abetegség mik ajellemző tünetei, mennyi életkort élnek meg ilyen betegséggel. Köszönöm. BOLDOG...