Téma: Genetikai rendellenesség
A cisztás fibrózis kialakulása és kezelése
WEBBeteg - Dr. Balogh Andrea, gyermekgyógyász - 2024.09.04. 12:00
A cisztás fibrózis (mucoviscidosis) egy örökletes genetikai betegség, amelyben sűrű nyálka képződik és gyűlik fel különböző szervekben, elsősorban tüdő- és emésztési panaszokat kozva. Hazánkban négyezer emberből 1-2...
Trombózis: hogyan szűrhető a hajlamunk?
WEBBeteg - Dr. Váróczy László, hematológus - 2023.09.08. 14:36
Számos olyan veleszületett állapotot ismerünk, melyek önmagukban vagy más szerzett kockázati tényezővel társulva mélyvénás trombózis kialakulását eredményezik.
Muenke-szindróma - Egy ritka genetikai rendellenesség
WEBBeteg - Dr. Parrag Hanga, gyermekgyógyász - 2023.04.19. 04:03
A Muenke-szindróma a craniosynostosisok csoportjába tartozó, a koponyacsontok idő előtti záródásával járó kórállapot, melynek következtében megváltozik a fej és az arc formája.
Apert-szindróma
WEBBeteg - Bak Marianna, biológus szakfordító - 2022.05.30. 09:36
Az Apert-szindróma egy ritka genetikai betegség. Az egész szervezetre kiterjedő, súlyos, krónikus funkcióvesztéssel járó fejlődési rendellenesség. A betegség előfordulási gyakoriságát tekintve a nemek közt nincs...
Fenilketonuria (PKU): Fontos a korai felismerése
WEBBeteg - Dr. Balogh Andrea, gyermekgyógyász, Dr. Vas Felícia Emese, csecsemő- és gyermekgyógyász - 2022.02.01. 18:34
A fenilketonuria ritka örökletes betegség, melynek korai felismerése rendkívül fontos, ugyanis étkezési előírások betartása esetén a gyermek megmenthető a legnagyobb gondot okozó tünettől, a szellemi leépüléstől.
Incontinentia pigmentii
WEBBeteg - Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó - 2021.03.04. 22:05
Az incontinentia pigmentii ritka, genetikai (X kromoszómához kötött öröklődésű) betegség, mely a neurocutan szindrómák tagja. Ezekben a betegségekben közös fejlődési eredetük miatt az idegrendszer és a bőr, valamint...
Velőcsőzáródási rendellenességek, nyitott gerinc
WEBBeteg - Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos - 2020.10.16. 14:35
A velőcsőzáródási rendellenességek a leggyakoribb fejlődési rendellenességek közé tartoznak. A magzati idegrendszer fejlődése során az agy és a gerincvelő a velőlemezből képződik, mely normális esetben úgynevezett...
Genetikai rendellenességek
WEBBeteg - Dr. Antalffy Katalin Anita - 2020.05.14. 14:35
Jelenleg körülbelül 4000 genetikai rendellenesség ismert. A legtöbbjük nagyon ritka, minden több tízezredik vagy több milliomodik embert érintenek, ám vannak ettől gyakrabban előforduló betegségek is.
A terhesség 14. hete
WEBBeteg - 2018.11.30. 14:34
A legtöbb nő számára ez a várandósság legkönnyebb időszaka, hiszen a hányinger és a fáradtság általában ekkorra csökken. Közben a baba folyamatosan növekszik, de még nincs akkora, hogy súlya terhet jelentsen, vagy...
Down-szindróma, nyitott gerinc - A magzati rendellenességek szűrése
Istenhegyi Géndiagnosztika - 2016.12.17. 09:11
A terhesség során számos lehetőség van a gyakori rendellenességek kimutatására. A szűrőmódszerek fejlődésével egyre nagyobb eséllyel mutathatóak ki a magzati rendellenességek, illetve egyre ritkábban van szükség...
Egészséges lesz a gyermekem? A genetikai tanácsadás segít
WEBBeteg - Dr. Molnár Zsuzsanna, szülész-nőgyógyász - 2016.08.30. 09:41
Mikor valaki gyermeket vár, leginkább az foglalkoztatja, egészséges lesz-e a kis jövevény. Különösen nagy az aggodalom, ha a családban ismétlődő, súlyos betegség van, vagy korábban beteg gyermek született, vagy...
Tévhitek és igazságok a magzati szűrésekről
Red Lemon Media - 2016.05.23. 13:00
A várandósság kilenc hónapja alatt a kismamáknak számos kötelező vizsgálaton kell átesniük, emellett egy sor ajánlott szűrés is rendelkezésükre áll, hogy biztos információt kapjanak a saját és magzatuk egészségéről. Dr....
Leiden-mutáció vizsgálata: hitek és tévhitek
healzz - 2013.04.16. 21:41
Az utóbbi években a fogamzásgátló tabletták felírása kapcsán egyre gyakoribbá vált a Leiden-mutáció vizsgálata. De mi is ez a genetikai defektus? Mire alkalmas és mire nem alkalmas az érték ismerete? A Leiden...
Az egymás közötti házasodás okozta a Habsburg-dinasztia kihalását?
MTI - 2009.04.16. 06:32
A sorozatos egymás közötti házasság miatt fellépő, ritka genetikai rendellenesség oly mértékben súlyosbodott a spanyol Habsburg-dinasztiában, hogy az végül az uralkodóház kihalását okozta - állítják spanyol kutatók.