Téma: Kromoszóma rendellenesség

A Turner-szindróma

WEBBeteg - Dr. Fáklya Mónika, gyermekgyógyász, endokrinológus - 2025.01.06. 10:37
Turner-szindróma
A Turner-szindróma csak lányokat sújtó, genetikai eredetű betegség. Normálisan az emberekben két nemi kromoszóma van: férfiakban egy X és egy Y, nőkben pedig két X található. A Turner-szindrómás nőkben az egyik X...

Martin-Bell-betegség: Az X kromoszóma törékenysége

WEBBeteg - Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos - 2017.04.29. 02:51
A fragilis X szindróma vagy ahogy szerzői néven emlegetik a Martin-Bell-betegség, az X kromoszóma törékenységével járó örökletes kórkép, mely a Down-szindróma után a második leggyakoribb oka a veleszületett mentális...