Téma: Kromoszóma
A DiGeorge-szindróma
WEBBeteg - Dr. Dunás-Varga Veronika, belgyógyász - 2024.06.18. 04:03
A DiGeorge-szindróma egy ritka genetikai eredetű rendellenesség, amely elsősorban a szív, az arc és nyelőcső fejlődését érinti, illetve befolyásolja a gyermek súlygyarapodását, immunrendszerét. Tünetei sok esetben...
Marfan-szindróma: extrém hosszú végtagok
WEBBeteg - Dr. Fáklya Mónika, gyermekgyógyász, endokrinológus - 2022.05.11. 07:33
A Marfan-szindróma nagyon ritka kórkép, tízezer ember közül mindössze egyet érint. Genetikai eredetű, veleszületett kromoszómahibán alapul. A leírások szerint több híres emberről is feltételezik, hogy ebben a...
A Down-szindróma - A betegség lényege, szűrési lehetőségei
WEBBeteg - Dr. Antalffy Katalin Anita - 2022.03.29. 17:03
A Down-szindróma súlyos fejlődési rendellenességgel járó betegség, melynek hátterében hibás sejtosztódás áll. A várandósság ideje alatt van lehetőség a betegség szűrésére.
A Turner-szindróma
WEBBeteg - Dr. Fáklya Mónika, gyermekgyógyász, endokrinológus - 2022.03.10. 05:03
A Turner-szindróma csak lányokat sújtó, genetikai eredetű betegség. Normálisan az emberekben két nemi kromoszóma van. Férfiakban egy X és egy Y, nőkben pedig két X található. A Turner-szindrómás nőkben az egyik X...
Klinefelter-szindróma
WEBBeteg - Dr. Soltész Annamária, általános orvos - 2020.10.08. 18:35
A Klinefelter-szindrómában szenvedő fiúk teste a pubertáskor után egyre inkább nőies jegyeket kezd felvenni. Ezen genetikai rendellenességben szenvedő betegeknél jelentősen nagyobb a kockázata heredaganat, melldaganat...
Genetikai rendellenességek
WEBBeteg - Dr. Antalffy Katalin Anita - 2020.05.14. 14:35
Jelenleg körülbelül 4000 genetikai rendellenesség ismert. A legtöbbjük nagyon ritka, minden több tízezredik vagy több milliomodik embert érintenek, ám vannak ettől gyakrabban előforduló betegségek is.
Rett-szindróma
WEBBeteg - Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos - 2019.09.22. 04:06
Ha a Rett-szindrómáról hallunk, akkor egy olyan fejlődési rendellenességre kell gondolnunk, amely a központi idegrendszert érinti elsődlegesen, és ennek következménye minden kialakuló tünet, melyek közül legsúlyosabb a...
A kromoszómavégződések kopásától függ az életkor
Több mint TestŐr - 2019.02.28. 16:23
Régóta kutatják, hogy mi szabályozza az emberi élet hosszát. Egy biztos, a kromoszómák végződésének a kopása nagyban befolyásolja az élethosszt. De arra is rájöttek, hogy az agy, illetve az idegrendszer állapota is...
Újfajta kromoszómavizsgálat
Több mint TestŐr - 2019.02.13. 16:02
Manapság sok pár küzd meddőséggel, az újfajta genetikai vizsgálatok egyre jobban segítik a kromoszómaproblémák kiküszöbölését. A digitális citogenetikai vizsgálattal már Magyarországon is alaposabban szűrhetők az...
Interszexualitás - Hogyan ismerhető fel?
WEBBeteg - Dr. Fáklya Mónika, gyermekgyógyász, endokrinológus - 2017.06.14. 16:04
Amikor egy kisbaba megszületik, általában egy pillantás alatt megmondható, hogy kisfiú, vagy kislány-e az újszülött. Nagyon ritkán viszont köztes nemi jelleget észlel az orvos, és ilyenkor csak a vizsgálatok döntik el...
A korai embrió viselkedése jelzi a vetélés kockázatát
MTI - 2012.12.10. 11:17
A megtermékenyített petesejt osztódásáról készülő gyorsított felvételek segíthetik az orvosokat annak eldöntésében, hogy mely embriókat ültethetik be a vetélés kisebb kockázatával a mesterséges megtermékenyítés során.
Üszögterhesség (mola terhesség)
WEBBeteg - Cs. K., fordító - 2011.12.04. 07:33
Az üszögterhesség – más néven mola terhesség – a méhlepény jóindulatú tumorrá fejlődése. Akkor következik be, mikor a megtermékenyített petesejt egy extra adag apai kromoszómát tartalmaz, s így a normális esetben...
A sport lassítja a sejtek öregedését
WEBBeteg - K. J., fordító - 2011.09.25. 23:44
A rendszeres testmozgás nem csak az egészséges életmódhoz járul hozzá jótékonyan, hanem általa a test sejtjeinek öregedését is lassíthatjuk - olvasható a "Bild der Wissenschaft" című német tudományos lap augusztusi...
Genetika: Mégsem hasonlítunk annyira a majmokra?
MTI - 2010.01.14. 21:13
Egy amerikai kutatócsoport arra a megállapításra jutott, hogy a férfiak Y kromoszómája jobban különbözik a csimpánzétól, mint az emberi örökítőanyag többi része. A kutatók első ízben hasonlították össze a két faj...
Genetika - Mi okozhatja a rákot?
Független Hírügynökség - 2009.12.08. 13:22
A Mayo Klinika rákbiológusai Jan van Deursen vezetésével egérmodell-kísérletekkel kiderítették, hogy kevésbé tudnak ellenállni a ráknak azok a sejtek, amelyekben nem szabályosan ment végbe a mitózis, vagyis a...