Téma: Kromoszóma rendellenesség
Edwards-szindróma
WEBBeteg - Dr. Dobi Gyöngyi, belgyógyász, Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus - 2025.03.31. 15:47
Az Edwards–szindróma egy genetikai eltérés talaján kialakult kórkép. A genetikai hiba folytán a 18. kromoszómából nem kettő, hanem három darab található meg az érintett személy sejtjeiben (18-as triszómia).
A Turner-szindróma
WEBBeteg - Dr. Fáklya Mónika, gyermekgyógyász, endokrinológus - 2025.01.06. 10:37
A Turner-szindróma csak lányokat sújtó, genetikai eredetű betegség. Normálisan az emberekben két nemi kromoszóma van: férfiakban egy X és egy Y, nőkben pedig két X található. A Turner-szindrómás nőkben az egyik X...
Martin-Bell-betegség: Az X kromoszóma törékenysége
WEBBeteg - Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos - 2017.04.29. 02:51
A fragilis X szindróma vagy ahogy szerzői néven emlegetik a Martin-Bell-betegség, az X kromoszóma törékenységével járó örökletes kórkép, mely a Down-szindróma után a második leggyakoribb oka a veleszületett mentális...