Téma: Ritka betegség
A krónikus granulomatózis (CGD)
WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus - 2024.10.13. 05:03
A CGD (krónikus garnulomatózus betegség) egy ritka, genetikai hátterű eltérés, a veleszületett immundeficienciák közé tartozik. Az úgynevezett falósejtek, más néven fagociták enzimdefektusa áll a hátterében.
Egy ritka betegség: a De Sanctis-Cacchione-szindróma
WEBBeteg - Bak Marianna, biológus szakfordító - 2024.04.11. 11:25
A De Sanctis-Cacchione-szindróma a xeroderma pigmentosum (XP) három klinikai megjelenési formájának egyike, mely szellemi és neurológiai zavarokkal jár.
Ritka betegségek: többeket érint, mint gondolnánk
WEBBeteg összeállítás - 2024.02.29. 08:00
A megnevezés megtévesztő lehet: egyedi betegségként ugyanis valóban ritka kórképekről van szó, összességében viszont nagyon széles réteget érint a ritka betegségekkel való küzdelem. Február utolsó napja - négyévente...
Fájdalmas vérömleny külső behatás nélkül? - Az Achenbach-szindróma
WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus - 2023.05.05. 12:10
Az Achenbach-szindróma (a kéz paroxizmális haematomája) egy ritka kórkép, mely során a kéz vagy akár a láb ujjain külső behatás nélkül, fájdalmas vérömlenyek (haematomák (hematómák)) jelennek meg. Mindkét nemet érinti...
A halszag szindróma okai, tünetei és kezelése
WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus - 2022.10.20. 04:03
A halszag szindróma, más néven trimetilaminuria egy olyan genetikai, anyagcserét érintő öröklődő megbetegedés, melyben a világon dokumentáltan csak pár száz ember szenved.
Gerstmann-szindróma
WEBBeteg - Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó - 2022.04.10. 04:03
A Gerstmann-szindróma ritka idegrendszeri betegség, mely létrejöhet fejlődési rendellenesség, vagy az agyat ért fizikai károsodás (baleset) következtében.
Abetalipoproteinemia - A zsíranyagcsere zavara
WEBBeteg - Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó - 2021.12.23. 03:03
Az abetalipoproteinemia a zsíranyagcsere egy ritka, (autoszomális recesszív módon) öröklődő zavara. Az érintett személyek neurológiai hanyatláson mennek keresztül, a fokozódó izomgyengeség miatt mindinkább nehézzé válik...
Beckwith-Wiedemann-szindróma
WEBBeteg - Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó - 2021.12.18. 19:33
A Beckwith-Wiedemann-szindróma ritka genetikai betegség, mely egyénenként változó súlyosságú és típusú tüneteket foglal magába. Az esetek 25 százalékában figyelhető meg családi halmozódás, ami arra enged következtetni...
Vérzékenység: nekik nincs „katonadolog”
WEBBeteg - Kósa-Boda Veronika, újságíró - 2021.04.17. 15:06
Nagyon ritka betegségnek számít, itthon mindössze ötszázan szenvednek tőle. A hemofília, vagyis vérzékenység ráadásul gyógyíthatatlan, ám gyógyszeres kezeléssel csökkenthető a fájdalom.
Ritka betegségek, gyakori gondok a járvány idején
VM.komm kommunikációs Tanácsadó Iroda - 2020.06.29. 13:12
Egy járvány során sokszor az olyan, egyébként is sérülékeny betegcsoportok kerülhetnek még rosszabb helyzetbe, mint a ritka betegséggel élők. A RIROSZ segített, ahol tudott, igyekezett felhívni a problémára a figyelmet...
Williams-szindróma - Ami a csillagszemek mögött van
Budapesti Orvostanhallgatók Egyesülete - 2018.05.25. 18:56
Magyarországon ma 800 ezer ember érintett valamilyen ritka betegséggel. A Williams-szindróma csak egy a 6000-8000 ilyen rendellenességből. Ritka, mert előfordulási valószínűsége kevesebb, mint 1:2000-hez és beletartozik...
Új gént azonosítottak egy ritka betegség kialakulásának hátterében
Semmelweis Egyetem - 2017.11.20. 07:38
Több mint kétévnyi kutatómunkával sikerült azonosítani azt a gént, amely felelős lehet egy igen szerteágazó idegrendszeri tüneteket eredményező, eddig tisztázatlan genetikai hátterű ritka neurológiai betegség...
Bemutatják a Ritka Betegségek Nemzeti Tervet
Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége - 2013.10.25. 11:54
2013. október 25-én mutatják be a Balog Zoltán emberi erőforrás miniszter által aláírt Ritka Betegségek Nemzeti Tervet a második nemzetközi EUROTERV konferencián.
Ritka kórokok, rejtélyes tünetek - A magyar Doktor House
WEBBeteg - Czibere Anikó, újságíró - 2010.02.26. 07:16
Az országban ezideig egyetlen Ritka Betegségek Tanszék a Debreceni Egyetem Orvos- és Egészségtudományi Centrumán belül, a Belgyógyászati Intézet keretében működik. 2001. július 1-jén Udvardy Miklós egyetemi tanár...
Krónikus problémák
Orvos valaszol - Dr. Ujj Zsófia Ágnes - 2016.07.15. 17:20
Tisztelt Doktor Úr! 37 éves férfi vagyok. Magasságom: 177 cm, súlyom: 55 kg. Több éve vannak krónikus problémáim, de kb. 1, 5 éve jelentkeztek az életemet jelentősen megnehezítő tünetek. Azóta többféle vizsgálaton is...