Osteogenesis imperfekta

Jó napot kívánok. Az Osteogenesis Imperfecta nevű betegségről érdeklődnék. A barátnőm abban szenved és az lenne a kérdésem, hogy a szülês lehetséges e? Vagy mivel jár? Meddig bírja hordani a magzatot? És nincs e veszélyel az êletére nézve? Illetve ez a betegség öröklődik e? És hogy lehet enyhíteni az időközön ként jelentkező fájdamlairailletve mire kell odafigyelnem konkrétabban? Üdvözletem!

Dr. Pétervári László válasza Egyéb témában

Az osteogenesis imperfecta egy ritka öröklődő betegség, amely elsősorban a csontrendszer működési zavarait okozza. Ebből ered a betegség neve is, amely tökéletlen csontképzést jelent. A betegség a tünetek széles skálájával jelentkezhet. Ilyenek a szemfehérje kékes elszíneződése, hallásveszteség, a fogképződés zavara és a csonttörések gyakori előfordulása is. Mivel a betegség öröklődő jellegű, ezért hátterében genetikai eltérések állnak. Az osteogenesis imperfecta a kötőszövetek fő alkotóelemeinek, a kollagéneknek, azon belül is az I-es típusú kollagénnek a betegsége. Az I-es típusú kollagén nagyon sok helyen fordul elő a szervezetben: a bőrben, zsigerek falában, erekben és természetesen a csontban is. A csont két részre különíthető el: a csontsejtek által előállított szerves állományra, amelyet elsősorban kollagén alkot, valamint a szervetlen állományra, ami az ebbe beépülő kalcium sókat jelenti. A két tényező aránya nagyon fontos: Akármelyik irányba is tolódik el ez arány, az szerepét betölteni képtelen csontot hoz létre. A mineralizáció hiánya pl. a sokak által ismert angol kórban (D-vitamin-hiány) hajlékony, deformált csontokat okoz. Az osteogenesis imperfecta a másik véglet: a nem megfelelő szerves állomány rigid, törékeny csontrendszert alakít ki. Az "üvegcsont betegség", orvosi nevén "osteogenesis imperfecta" viszonylag ritkán előforduló betegség, de az utóbbi évek két érdekes filmjéből ("Amélie csodálatos élete" és "A sebezhetetlen") sokak érdeklődését felkelthette. Jellemzője a csontok veleszületett törékenysége, amelyet a csont mátrixát alkotó I. típusú kollagén genetikai hibája okoz. A tünetek súlyossága alapján 4 fő fajtája van, ezek közül a legsúlyosabb (II. típus) a megszületés utáni élettel összeegyeztethetetlen, ezért méhen belüli elhalást, vagy újszülöttkori halálozást okoz. A viszonylag enyhébb formák esetén hosszú túlélés lehetséges, és vannak olyan formák is, amelyekben a betegség nem is kerül felismerésre. Sok esetben azonban a csontok fokozott törékenysége jelentős testi fogyatékosságot okoz normális intellektus mellett. 3 öröklődési típusa van: · Autoszomális domináns (ld. előadás), ekkor a beteg szülő gyermekei 50%-os kockázattal betegek lesznek. · Új mutáció révén is kialakulhat, ilyenkor a szülők nem betegek, a következő terhességben nem kell számítani a betegség ismétlődésre, de a beteg gyermek utódai 50%-os kockázattal betegek lehetnek. · "Mozaicizmus" révén is öröklődhet, ekkor a mutáció valamelyik szülő sejtjeinek csak egy bizonyos hányadában van jelen, így a szülők nem betegek, de 2-7%-os kockázattal beteg utódaik lehetnek. Amennyiben a terhes osteogenesis imperfectában szenved, a szülést császármetszéssel tanácsos befejezni. Amennyiben a magzat beteg (ennek felismerésére a terhesség alatt végzett ultrahangvizsgálat, illetve molekuláris genetikai vizsgálat ad lehetőséget), a betegség típusának és prognózisának ismeretében a házaspár a genetikai tanácsadás segítségével dönthet a terhesség kiviseléséről, vagy megszakításáról. Amennyiben szülés mellett döntenek, ebben az esetben is császármetszés javasolt a magzat kíméletes világrasegítése céljából.

Tőle szeretnék kérdezni